La resistencia muscular te permite llevar a cabo una actividad o esfuerzo durante el mayor tiempo posible, utilizando el oxígeno para la producción de energía. Representa la habilidad que tiene el cuerpo de repetir una actividad durante un período, sin cansarse. Según el tiempo de contracción, las fibras del músculo esquelético se clasifican en rápidas, lentas e intermedias. Cada  tipo de fibra es única en su capacidad para contraerse de una manera determinada e influye en cómo los músculos responden a la actividad física. Las características de las fibras musculares vienen determinadas genéticamente. Diferentes estudios han identificado variantes genéticas asociadas al tamaño, la fuerza y el aporte de oxígeno al tejido muscular. Las personas de determinados tipos genéticos son mejores en actividades de  resistencia que otras. Un claro ejemplo de estos tipos de asociación es el caso de los “genes de maratón” (ACTN3) observados en deportistas de elite. Un  informe global sobre tu perfil genético asociado a los tipos de fibras  musculares permite un mejor entendimiento de cómo maximizar tu respuesta al entrenamiento.

La fuerza se define como la capacidad de generar tensión intramuscular frente a una resistencia, independientemente de que se genere o no movimiento. El entrenamiento periódico y sistemático de la fuerza permite obtener diversas adaptaciones como la hipertrofia, el aumento de consumo energético y el  control de la proporción entre masa muscular y la grasa corporal. Asimismo, favorece el incremento del contenido mineral del hueso, haciéndolo más fuerte y resistente; aumenta la fuerza de las estructuras no contráctiles, como tendones y ligamentos; ayuda a prevenir malos hábitos posturales; posibilita importantes adaptaciones neuromusculares; mejora el rendimiento deportivo y es componente esencial de cualquier programa de rehabilitación. La calidad de la fuerza está determinada por la estructura biológica del músculo que, a su vez, está determinada por factores genéticos. Se han descrito genotipos asociados con un mayor beneficio a la hora de aumentar la fuerza tras el entrenamiento.

El VO2 max es la cantidad máxima de oxígeno que nuestro organismo puede transportar en un intervalo concreto de tiempo, habitualmente expresado en litros por minuto (L/min). El VO2 max nos permite, en cierto modo, conocer nuestra capacidad aeróbica ante cualquier actividad física. Cuanto más intensa sea esta actividad más oxigeno necesitaremos transportar y consumir, con lo que conocer nuestro VO2 max nos ayudará a conocer nuestros limites deportivos. Sabemos que las personas con ciertos genotipos tienen mejores  capacidades aeróbicas que otras. Nuestro estudio analiza variantes genéticas asociadas a la susceptibilidad personal de presentar una mayor o menor VO2 máx, el suministro de oxígeno muscular y la tolerancia a la fatiga. Existen  estudios que relacionan determinadas variantes genéticas con una mejor resistencia a la fatiga muscular.

Las enfermedades cardiovasculares constituyen la principal causa de muerte y discapacidad a largo plazo. La función cardíaca tiene un impacto directo sobre el ejercicio y viceversa. Estudios científicos demuestran que el ejercicio regular aumenta la capacidad cardíaca y fortalece el corazón. Para los deportistas, la genética aporta conocimientos científicos que pueden ayudarte a optimizar el rendimiento, potenciar los efectos de la práctica del ejercicio físico y evaluar el riesgo de una enfermedad hereditaria asociada a la muerte súbita.

La práctica del deporte es buena para la salud, pero lesionarse es siempre un riesgo cuando realizamos cualquier tipo de ejercicio, aún más cuando el ejercicio físico es realizado de manera incorrecta. Sin embargo, hay personas que presentan una mayor predisposición a lesionarse que otras y, en parte, se debe a su genética. Ciertas personas de determinados genotipos pueden tener  ligamentos más fuertes que otros. La evidencia científica ha asociado ciertas variantes genéticas a tener una predisposición mayor al riesgo de lesiones, tanto de articulaciones como de otros tipos. Conocer esos factores genéticos que predisponen a las lesiones es el primer paso para ajustar el plan de  entrenamiento y ayudar a prevenirlas: sabremos, por ejemplo, qué ejercicios realizar y cuáles evitar.

El factor más predictivo del desarrollo de fracturas es la determinación de la densidad mineral ósea (DMO). Sin embargo, otros factores de riesgo como la edad, sexo y los antecedentes personales o familiares de fracturas, pueden ser muy importantes para la predicción del riesgo. Analizamos polimorfismos relacionados con la DMO y las fracturas óseas para identificar los posibles casos de susceptibilidad de baja densidad mineral. Diferentes estudios  establecen la influencia de determinadas variantes genéticas como factor predictivo de la aparición de fracturas. Algunas variaciones incrementan el riesgo mientras que otras tienen un papel protector.

El proceso de ejercicio puede causar inflamación y daño tisular. Las lesiones musculares son una de las principales causas que conducen a una disminución o interrupción de la práctica deportiva. Hay diversos factores asociados con la variabilidad del daño muscular: sexo, edad, hidratación, masa corporal y, también, componentes genéticos. Existe una relación entre los polimorfismos en los genes IGF-2, CCL2, ACTN3, IL-6, TNFα con la gravedad y respuesta al daño muscular producido por el ejercicio excéntrico, relacionados a los   tiempos de recuperación o a los períodos de descanso musculares. Existen variaciones genéticas que mejoran la respuesta inflamatoria, lo que permite una reparación del daño muscular después del ejercicio.

Diferentes estudios han relacionado variantes genéticas con una mayor adherencia y constancia al ejercicio físico con un estilo de vida saludable. Determinados genotipos podrían explicar por qué algunos individuos realizan actividad física, mientras que otros carecen de motivación para sostenerla.

Los calambres musculares asociados con el ejercicio (CMAE) son muy comunes y pueden ser causados por múltiples factores: deshidratación, carencias nutricionales, isquemia, entrenamiento inadecuado o exceso de ejercicio. Se definen como la contracción dolorosa, espasmódica e involuntaria del músculo esquelético.

La actividad física es beneficiosa para la salud y está especialmente recomendada para personas con un mayor riesgo de sobrepeso, ya que el  ejercicio ayuda a mejorar el metabolismo. La combinación de actividad física regular con dietas bajas en calorías constituye la mejor manera de reducir  peso. Los mecanismos de regulación de la lipólisis y la termogénesis están involucrados en el mantenimiento del peso corporal y ciertos genotipos se asocian a un mayor Índice de Masa Corporal (IMC) y a la resistencia a la pérdida de peso, debido a un metabolismo energético más lento y a la menor movilización de los ácidos grasos. Conocer la genética de los marcadores  relacionados con los mecanismos de lipólisis y termogénesis puede explicarnos la relación entre peso/grasa corporal y la respuesta al deporte. Los resultados pueden ayudarte a seleccionar un régimen dietético y de ejercicio personalizado para la pérdida o el mantenimiento del peso. En esta categoría,  además, se incluye un marcador genético del gen FTO relacionado a una mayor tendencia al sobrepeso, aumento del índice de masa corporal y de la circunferencia de la cintura.

La insulina es una hormona que segrega el páncreas para controlar los niveles de glucosa en el cuerpo. La sensibilidad a la insulina hace referencia a la capacidad del organismo para responder a los cambios de niveles de glucosa. En general, tener una mayor sensibilidad a la insulina es bueno y significa que el cuerpo tiene una mejor capacidad para procesar la glucosa. En cambio, la resistencia a la insulina (insulina alta) es una alteración que impide regular correctamente la glucosa, hace aumentar el almacenamiento de grasa y es un factor de riesgo para la obesidad y la diabetes tipo 2. La práctica del ejercicio físico disminuye los niveles de glucosa. Se ha visto que algunos genotipos están relacionados al aumento de sensibilidad a la insulina en respuesta al ejercicio físico. Saber el perfil genético asociado a tu sensibilidad a la insulina te permitirá un mejor manejo y planificación de los ejercicios aeróbicos y anaeróbicos, y adaptar tu plan habitual de alimentación, con especial atención
a los carbohidratos.

ACE, ACVR1B, ADAMTS14, ADRB2 , ADRB3 , AGT, AMPD1, APOA1, AQP1, ARHGEF25(GEFT) , BDKRB2, BDNF , CASP8, CCL2, CCR2 , CHRM2, CILP, CKM, COL12A1 , COL1A1, COL5A1, COL6A1, CREB1, CREM, DMD, ELN, EPAS1 (HIF2A), FABP2, FBN2, GABPB1 (NRF2), GALNT13, GDF5 , GNB3, HFE , HIF1A , IGF1, IGF1R, IGF-2, IL15RA, IL1B, INSIG2 , KCNJ11, KIF5B, LIF, MCT1, MMP3 , MSTN , MTHFR, MTR, NFIA-AS2 , NOS3, NRF1, PPARA, PPARD, PPARD , PPARG , PPARGC1A, PPP3CA, PPP3CB, PPP3R1, RBFOX1, SLC2A4, TIMP2 , TNC, TNF , TRHR, TRHR, TTN, UCP2, UCP3, VDR , VEGFA

En el Panel myDNAmap Neurología analizamos más de 450 genes relacionados con enfermedades neurológicas monogénicas hereditarias, para que puedas actuar de manera efectiva en la prevención, el pronóstico y el tratamiento tanto de las enfermedades más frecuentes como de las consideradas enfermedades raras o de baja frecuencia.

Los factores genéticos desempeñan un papel importante en el desarrollo de muchas enfermedades, incluidas las neurológicas. Conocer de manera precoz la información genética nos permite tomar decisiones respecto a la salud: así podremos contribuir activamente a la prevención, retrasar la aparición de una enfermedad o aliviar sus síntomas.
La neurología es una de las especialidades que más se está beneficiando de la evolución en genética y de las tecnologías de secuenciación masiva, como la secuenciación del genoma completo. El estudio del genoma puede ser utilizado para conocer la predisposición a síntomas neurológicos graves. Es importante saber que presentar una predisposición genética a una enfermedad no significa necesariamente que esa enfermedad vaya a desarrollarse: los factores ambientales influyen en su manifestación y es posible intervenir sobre ellos de manera preventiva.

La genética de las enfermedades neurológicas es compleja ya que, en ocasiones, las variantes en un gen son determinantes para el desarrollo de la enfermedad, pero, en otros casos, esas mismas variantes genéticas pueden verse moduladas por factores ambientales como la dieta o el consumo de drogas. Es por eso que algunos individuos con hábitos de vida diferentes y el mismo gen asociado, pueden desarrollar la enfermedad y otros, no. Por eso en myDNAmap app recabamos todos los datos relacionados con los hábitos de vida, a través de una encuesta elaborada por nuestros profesionales de la salud, en la que incluiremos toda la información relevante para una buena evaluación del riesgo.

El Parkinson es un trastorno neurodegenerativo que afecta a las neuronas encargadas del control del movimiento. Estas neuronas afectadas no producen suficiente cantidad de dopamina (sustancia que se encarga de controlar los movimientos voluntarios de la persona), provocando síntomas como temblores, problemas de equilibrio y coordinación, rigidez en extremidades y lentitud de los movimientos. En este estudio genético analizamos los genes que se han visto asociados más frecuentemente a la Enfermedad de Parkinson.

Las demencias cursan un proceso de neurodegeneración progresiva, siendo los factores genéticos o ambientales que las desencadenan distintos, así como los síntomas. Algunas de estas demencias son frontotemporales o vasculares. Entre ellas, está incluida la enfermedad del Alzheimer que es la más común y representa del 60 al 70% de los casos.
La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo que ocasiona un deterioro cognitivo, problemas de conducta y afecta a la capacidad de realizar actividades diarias. Entre el 1 y el 5% de los casos la enfermedad de Alzheimer se manifiesta de manera temprana (<60-65 años de edad). La mayoría de estos pacientes son casos esporádicos y alrededor del 2% son casos heredados de manera autosómica dominante, donde variantes de riesgo en los genes PSEN1, PSEN2 y APP son descritas como las causas más frecuentes. Los signos y síntomas de este tipo (hereditario) tienen un curso agresivo y aparecen, por lo general, entre los 30 y 40 años de edad.Por otro lado, aproximadamente un 95% de los casos son de manifestación tardía (>60-65 años de edad). Y aunque se hayan identificado variantes en ~ 20 genes relacionados al Alzheimer de manifestación tardía, se considera el genotipo de la apolipoproteína E (APOE) como un importante factor predictivo, ya que un determinado perfil genético confiere un riesgo aumentado de desarrollo de la enfermedad. Es importante resaltar que un resultado positivo para variantes de riesgo en genes de asociación no significa obligatoriamente el desarrollo de la enfermedad, ya que otros factores como los ambientales o el estilo de vida puedan actuar de manera conjunta.
Este análisis genético permite detectar la predisposición genética a desarrollar la enfermedad, tomar medidas para retrasar los síntomas y mejorar la calidad de vida, así como detectar antecedentes familiares y alertar a otros miembros de la familia.

La esclerosis lateral amiotrófica o ELA es una enfermedad rara  neurodegenerativa que afecta a las neuronas en el cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios. En el 10% de los casos, la causa es genética.

Principales genes de Enfermedad de Parkinson, Alzheimer y Enfermedad Lateral Amiotrófica:
APOE, ALS2, APP, ATP, ATP13A2, ATP7B, CHCHD10, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FUS, GCH1, GRN, KIF5A, LRRK2, MAPT, OPTN, PARK7, PFN1, PINK1, PRKN, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SLC6A3, SNCA, SOD1, SPG11,  SPR, TARDBP, TBK1, TFG, TH, UBQLN2, VAPB, VCP, VPS35.

En total se analizan más de 450 genes.

Las enfermedades cardiovasculares son la primera causa de muerte a nivel  mundial y su etiología es compleja, ya que intervienen tanto factores ambientales como genéticos. Gracias a la implementación de las plataformas comerciales de secuenciación masiva, la cardiología es una especialidad que se está beneficiando de las aplicaciones genómicas mediante la realización de una única prueba.

Es por eso que en myDNAmap incluimos en nuestra app todos los datos relacionados con los hábitos de vida, a través de una encuesta elaborada por nuestros profesionales de la salud en la que incluiremos toda la información relevante para una correcta evaluación del riesgo. Conocer la información que contiene nuestro ADN sobre la predisposición a desarrollar una enfermedad cardiovascular, nos permitirá tomar una serie de decisiones sobre nuestros hábitos de vida, así como adaptar tratamientos farmacológicos que nos  permitan prevenir e incluso evitar la aparición de estas enfermedades. Además, posibilita el estudio de seguimiento en la descendencia.

El Panel myDNAmap Cardiología incluye el análisis de más de 300 genes asociados a enfermedades cardiovasculares hereditarias, tanto raras (como por ejemplo, la hipertensión pulmonar, la enfermedad de Fabry y la  amiloidosis) como comunes (como, por ejemplo, miocardiopatías, arritmias y enfermedades aórticas) así como genes asociados a un mayor riesgo cardiovascular (como por ejemplo, los asociados a la diabetes y la hipercolesterolemia), teniendo así una visión completa de todos los factores que juegan un papel en el desarrollo de este tipo de enfermedades.

Presentar una variante germinal patogénica es solo un predictor del cáncer y no significa que necesariamente el individuo vaya a desarrollarlo. Sin  embargo, las familias e individuos con susceptibilidad hereditaria al cáncer pueden beneficiarse de programas de detección temprana, por lo que resulta  importante identificarlos precozmente.
Durante el proceso tumoral hay un descontrol del ciclo celular, por lo que  muchos de los genes asociados al cáncer juegan un papel importante en  procesos de proliferación o reparación del ADN. En myDNAmap estudiamos más de 150 genes asociados a cánceres hereditarios.

El cáncer es una enfermedad presente en todas las especialidades médicas y es la segunda causa de mortalidad en el mundo. En varones, los cánceres más prevalentes afectan próstata, pulmón y bronquios, colon y recto, y vejiga. En mujeres, la prevalencia de cáncer es más alta en mamas, pulmón, colon y recto, útero, ovario y tiroides. En niños, son los cánceres de la sangre y los  relacionados con el cerebro y los ganglios linfáticos.
La etiología del cáncer es compleja y puede ser causada por variantes genéticas heredadas o adquiridas. Las variantes genéticas adquiridas pueden desarrollarse de forma “espontánea” como respuesta a factores de carcinogénesis del medio ambiente (humo de tabaco, radiación, virus,  bacterias, etc.) o como resultado de errores de replicación del ADN. Estos cambios genéticos ocurren después de la concepción y se llaman somáticos.
Los cánceres de tipo hereditario, representan alrededor de un 5% de todos los cánceres, se transmiten de generación en generación y son causados por variantes genéticas en la línea germinal (óvulos y espermatozoides). Estas variantes ocurren en genes de susceptibilidad, están presentes en todas las  células del cuerpo y se presentan, en su gran mayoría, de manera autosómica dominante.
Normalmente, el cáncer hereditario se manifiesta a edades más tempranas de lo habitual.

En el Panel myDNAmap Cáncer se incluyen los siguientes cánceres hereditarios:

Cáncer hereditario de mama y de ovario

Se estima que 1 de cada 8 mujeres puede desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida. La mayoría de los casos de cáncer de mama (en mujeres y  hombres) y de ovario son esporádicos, pero se calcula que un 5-10% se deben a una predisposición genética hereditaria, donde variantes patogénicas  autosómicas dominantes en BRCA1 y BRCA2 son responsables de la mayoría de los casos. En hombres, variantes en BRCA1 y BRCA2, aunque menos  frecuentes, son responsables de casos de cáncer de próstata, páncreas y melanoma, entre otros.
Aproximadamente el 50% de mujeres con cáncer de mama no presenta  antecedentes y, por lo tanto, ignoran que sean portadoras de variantes patogénicas en BRCA1 y BRCA2. Por este motivo, expertos internacionales ya empiezan a recomendar el análisis preventivo de dichos genes en mujeres  mayores de 30 años. Existen otros genes asociados al cáncer de mama, ovario y endometrio, relacionados con el control del ciclo celular y la reparación del  ADN, incluidos en este panel.

Cáncer gastrointestinal

El cáncer gastrointestinal es una enfermedad  compleja, resultado de una combinación de factores ambientales y hábitos de  vida con variantes genéticas específicas. La mayor parte de los cánceres gastrointestinales son cánceres esporádicos y alrededor de un 5% al 10% de  ellos tiene un componente hereditario como consecuencia de variantes genéticas germinales. El síndrome de Lynch o cáncer colorrectal no poliposo es la condición hereditaria más frecuente que redispone a adenomas y cánceres colorrectales y está asociado a variantes dominantes en MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. La  probabilidad de que una persona que porta una variante patogénica en alguno
de estos genes desarrolle el síndrome de Lynch es muy alta, llegando al 80-90% de los casos. Existen también genes asociados al cáncer gastrointestinal. Todos ellos están relacionados con el control del ciclo celular y la reparación del ADN y están incluidos en este panel.

Síndrome de Li-Fraumeni

El síndrome de Li-Fraumeni es una enfermedad rara autosómica dominante causada por variantes en el gen TP53, un regulador clave del ciclo celular. El 85% de los pacientes con variantes patogénicas en este gen desarrollan la enfermedad. Este síndrome se caracteriza por la aparición de múltiples  tumores a edad temprana. Debido a su amplio espectro tumoral no existen programas de detección precoz, por lo que es sólo la secuenciación de este gen lo que permite tomar medidas preventivas.

Cáncer de próstata

El cáncer de próstata es uno de los tipos más comunes en hombres (1 de cada 7). En muchos casos, es una enfermedad silenciosa que puede no provocar ningún síntoma en sus primeros estadios. Si se detecta cuando aún está  limitado a la glándula prostática, tiene más posibilidades de un tratamiento  exitoso, ya que aún no ha afectado a otros tejidos. Los genes más comúnmente asociados a estos casos y otros tipos de cánceres en hombres son BRCA1, BRCA2 y HOXB13.

Poliposis adenomatosa familiar

La poliposis adenomatosa familiar es un tipo de cáncer colorrectal de inicio temprano y está relacionada con la aparición de múltiples pólipos  adenomatosos en la zona del recto y del colon. Se estima que 1 de cada 8.300 recién nacidos la sufre y supone menos de un 1% de los casos de cáncer colorrectal. La mayoría de las poliposis adenomatosas familiares son causadas por variantes en genes de susceptibilidad conocidos y presentan patrones de herencia mendeliana, dominantes o recesivos. La forma clásica de la poliposis adenomatosa familiar es heredada de manera dominante y asociada a variantes genéticas patogénicas en el gen APC y dan cuenta de  aproximadamente el 0,5 % de todos los cánceres colorrectales. Se calcula una frecuencia del 20 % de mutaciones de novo, lo que supondría una ausencia de historia familiar en estos casos. Variantes en el gen MUTYH están asociadas a la forma autosómica recesiva y son responsables por el 0,5 % de todos los cánceres colorrectales.

Cáncer de pulmón hereditario

El cáncer de pulmón es el cáncer más común a nivel mundial. La mayoría de los casos son ocasionados por variantes somáticas asociadas a factores ambientales, como el tabaquismo. Sólo un 8% se relaciona con variantes germinales, que a su vez son difíciles de identificar, dado que este tipo de cáncer recibe una importante influencia del medio ambiente. A pesar de su rareza, varios genes han sido asociados a la predisposición al cáncer de pulmón, entre ellos el BRCA2, CDKN2A, TP53 y EGFR.

Melanoma

El melanoma es el tipo de cáncer de piel que afecta a las células llamadas melanocitos; son las que producen el pigmento marrón o melanina que colorea nuestra piel. El cáncer de piel puede tener un pronóstico desfavorable si no se detecta y trata a edades tempranas. Sólo un 10% de los casos presentan una agregación familiar. Varios genes han sido asociados a este tipo de cáncer, siendo el más común CDKN2A. Los individuos que presenten una  variante patogénica en este gen tienen una mayor predisposición a desarrollar varios melanomas, donde se ven también afectados otros órganos como el páncreas.

Tumores del sistema nervioso central

Son tumores que afectan a células nerviosas del encéfalo o médula espinal.

Neuroblastoma

Es el cáncer infantil más común diagnosticado antes del primer año de vida y  representa entre el 10 y el 15% de todas las muertes por cáncer en niños. Ocurre cuando los neuroblastos o células embrionarias comienzan a multiplicarse de manera incontrolada formando un tumor. Normalmente, estos cánceres son esporádicos (debido a mutaciones somáticas) siendo los casos familiares bastante raros (sólo el 1-2% se debe a mutaciones germinales). Algunos de los genes asociados a   neuroblastoma son PHOX2B, ALK, KIF1B y RAS. Las mutaciones en estos últimos están asociadas a la predisposición a neuroblastoma, acompañado por otros cuadros clínicos como en el caso del síndrome de Costello, síndrome de Noonan y la  neurofibromatosis tipo 1.

Glioblastomas

Es un tipo de cáncer cerebral más agresivo y común que se origina en las células
nerviosas llamadas astrocitos, que proporcionan apoyo a las neuronas. Los casos hereditarios son raros y frecuentemente vienen asociados a otros tumores como la neurofibromatosis 1 (asociada a NF1), síndrome de Li-Fraumeni (asociado a TP53), melanoma (asociado a CDKN2A) y síndrome de Lynch (asociado a MSH2 y MSH6).
Meduloblastomas: Es un tipo de cáncer muy común que afecta a niños. El  meduloblastoma comienza en el cerebelo, en la zona que se ocupa de la coordinación muscular, movimiento y equilibro. Posteriormente, tiende a diseminarse a otras partes del cerebro y de la médula espinal a través del líquido cefalorraquídeo. Los
casos hereditarios son raros y frecuentemente vienen asociados a otros tumores como el síndrome de Li- Fraumeni (asociado a TP53), síndrome de Gorlin (asociado a PTCH1) y síndrome de Turcot (asociado a APC).

Neurofibromatosis tipo 1

Es un trastorno neurocutáneo genético clínicamente muy heterogéneo y caracterizado por manchas de color café con leche, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares o inguinales y múltiples neurofibromas. Se estima una prevalencia de 1 de cada 3.000 recién nacidos vivos. La neurofibromatosis generalmente se diagnostica en la infancia y sigue un patrón de herencia autosómico dominante en el gen NF1. Los tumores  suelen ser benignos, pero, en algunas ocasiones, pueden malignizarse.

La ancestría genética se basa en la comprensión de la distribución de la diversidad entre las poblaciones humanas que refleja la historia demográfica y evolutiva de nuestra especie. La evidencia genética y arqueológica indica que, desde hace 100.000 años, a medida que el tamaño de la población humana aumentaba aceleradamente, los humanos se dispersaron desde el este de África para poblar otras partes del mundo. Si bien la magnitud de estos eventos migratorios y la definición exacta de las rutas seguidas es aún objeto de investigación, sabemos que cada población tiene una historia evolutiva particular, que se relaciona en diferentes grados con la de otras poblaciones. Es así que los americanos nativos son más parecidos genéticamente a los asiáticos del este que a los africanos o a los europeos. Asimismo, los flujos  migratorios posteriores a la divergencia de las poblaciones hacen que unas tengan más afinidades entre sí. Eso explica por qué poblaciones americanas contemporáneas son más afines con poblaciones europeas y algunas africanas que con poblaciones asiáticas.
Tomando en cuenta la complejidad de la historia evolutiva que fue moldeando la diversidad genética de nuestra especie, se puede medir el grado de variación compartida entre los genomas de los individuos.  Al identificar cómo te relacionas con individuos de un panel de referencia de poblaciones del mundo, podemos estimar de dónde vinieron tus antepasados.
Además de ayudar a conocer tu historia familiar generaciones atrás, conocer tu ancestría genética tiene un gran impacto en el área biomédica, ya que es primordial para esclarecer un mapa genotipo-fenotipo, es decir establecer las relaciones entre variantes de tu genoma.

Nuestro cuerpo está formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un juego completo de genes, un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molécula química llamada ADN. El ADN se divide en nuclear (presente en el núcleo de la célula) y mitocondrial (presente en el  citoplasma). El ADN mitocondrial se hereda de madre a hijos. A su vez, el 50% de  nuestra información genética presente en el ADN nuclear se hereda el 50% de cada  progenitor. Yendo una generación más atrás, tenemos un 25% del material genético de nuestros 4 abuelos, y así sucesivamente.

Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas  cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas, que heredamos de nuestros padres: 23 de nuestra madre y 23 de nuestro padre, por lo que tenemos 46 en total (o 23 pares). A los 22 primeros pares se les llama autosomas, y son comunes al hombre y a la mujer. A los del par 23 se les llama cromosomas sexuales. La mujer posee dos cromosomas sexuales X y el varón posee un cromosoma sexual X y un cromosoma  sexual Y.
Pero el proceso de herencia es complejo, ya que no heredamos las secuencias de ADN de los cromosomas de nuestros padres tal cual ellos: se recombinan. Heredamos entonces secuencias que son combinación de fracciones de secuencias del padre interrumpidas por fracciones de secuencias de la madre. Por estas razones, nuestro genoma se parece a un mosaico de trozos de ADN de nuestros antepasados.

Distinguimos tres tipos de marcadores informativos para estudiar la ancestría  genética de un individuo:
• marcadores del ADN mitocondrial (materno).
• marcadores del cromosoma Y (paterno).
• marcadores autosomales (paterno-materno).
El linaje paterno, al estar basado en el cromosoma Y (presente únicamente en  varones) sólo podrá estudiarse en hombres. El materno, en cambio, puede estudiarse independientemente del sexo de la persona que realiza la prueba.

Para realizar la prueba, compararemos las secuencias completas de tu ADN mitocondrial (en los varones, también los del cromosoma Y) con bases de datos de variantes descritas por ser específicas de haplogrupos. Los haplogrupos son grupos de combinaciones de variantes genéticas que presentan patrones geográficos de  distribución espacial propios. Así podemos identificar a qué región del mundo se puede rastrear tu linaje materno y tu linaje paterno, respectivamente.

Gracias al tercer tipo de marcadores, los autosomales, podemos identificar de qué poblaciones provienen los ancestros de tu árbol genealógico, tanto paterno como materno. Sin embargo, no podemos distinguir si un origen identificado se debe a tu historia familiar paterna o materna. A su vez, si bien la información de los  marcadores autosomales parece ser más exhaustiva, el proceso de recombinación no permite llegar a conclusiones tan acertadas como las obtenidas por los marcadores del cromosoma Y y del ADN mitocondrial. Por eso, compilamos la información que brindan estos tres tipos de marcadores a fin de obtener una mejor idea del origen de tus antepasados.

Analizamos centenares de miles de marcadores autosomales para un panel de 3531 individuos provenientes de 142 poblaciones de referencia de los cinco continentes. Seleccionamos estos individuos por pertenecer a poblaciones con historia evolutiva propia bien identificada y clasificada en alguno de los 12 grandes grupos definidos por semejanza genética (ver Mapa). Te informaremos sobre el porcentaje de tu ADN nuclear proveniente de cada uno de estos 12 grupos.
Con estos resultados podemos dar cuenta de la complejidad de tu árbol genealógico y podrás saber si tus antepasados provienen de una misma población, de varias poblaciones cercanas, o de poblaciones muy distintas, así como identificar la región donde vivían.

Se ha demostrado en diversos estudios que muchas de las condiciones de salud o de resistencia a ciertas patologías o agentes infecciosos están condicionadas por la ancestría del individuo. Los resultados mencionados previamente constituyen una aproximación global, es decir que dan cuenta de los patrones generales de ancestría en tu genoma. Sin embargo, el potencial efecto de la ancestría se debe a las variaciones específicas de las regiones de tu genoma que desempeñan un papel sustancial en la fisiología del rasgo de interés. Por ejemplo, mestizos hermanos de una madre europea y un padre africano subsahariano pueden llegar a tener un amplio rango de color de piel y cabello según qué variantes heredaron de cada uno de sus  padres en las regiones genómicas asociadas a la producción de la melanina.
Estamos desarrollando un marco analítico a fin de poder identificar la ancestría de cada región de tu genoma. Esta información nos ayudará a estimar con más precisión tu mapa genotipo-fenotipo.

La adicción se define como una enfermedad primaria, crónica y recurrente caracterizada por la búsqueda y el uso compulsivo de sustancias psicoactivas. Esto se debe a dependencias fisiológicas o psicológicas, que priman sobre las consecuencias negativas que supone su uso. Las sustancias psicoactivas pueden clasificarse como depresores (ej. alcohol), estimulantes del sistema nervioso (ej. nicotina, cocaína), opioides (ej. morfina y heroína) y alucinógenos (ej.: PCP, LSD y cannabis). Algunas sustancias, como los opiáceos, son utilizadas con fines terapéuticos para aliviar el  dolor.
Las sustancias psicoactivas tienen diferentes formas de actuar en el cerebro para producir sus efectos: se unen a diferentes receptores y pueden aumentar o disminuir la actividad de las neuronas a través de mecanismos diferentes. Como consecuencia, tienen diferentes efectos conductuales, diferentes ritmos de aparición de la  tolerancia, diferentes síntomas de abstinencia y diferentes efectos a corto y a largo plazo.

Se consideran factores de riesgo la edad, el grupo familiar, las circunstancias ambientales, el desarrollo y el entorno social, así como los factores genéticos que influyen también en la vulnerabilidad, el inicio y mantenimiento de las adicciones e incluso en el tipo de droga que se consume. La adicción a ciertas sustancias es  consecuencia de la interacción de muchos genes (poligenia), cada uno con un efecto aditivo sobre los otros, además de los efectos del ambiente. Se estima que los factores genéticos contribuyen al 40-60% de la vulnerabilidad para el desarrollo de las adicciones, mientras que los factores ambientales explicarían el resto. Es decir, que los genes no son la causa de la enfermedad, sino que confieren una susceptibilidad mayor a desarrollarla. Los factores ambientales podrían actuar como  desencadenantes, y en muchos casos, provocar recaídas. La exposición a sustancias psicoactivas podría tener un efecto mucho mayor en las personas portadoras de una vulnerabilidad genética a la dependencia que en aquellas que no la poseen. El test genético myDNAmap analiza esta predisposición a partir de la secuenciación del genoma completo y del análisis de variantes o marcadores genéticos, también conocidos como polimorfismos, que han sido asociados a la adicción por estudios  avalados científicamente. Los individuos que empiezan a abusar tempranamente de las drogas constituyen el grupo con un mayor riesgo de desarrollar una adicción. Reconocer la predisposición en una fase precoz por medio de un perfil genético, permitirá dirigir la intervención en prevención hacia esa población, e incluso, en fases posteriores, se podrían proponer alternativas de diagnóstico y tratamiento psíquico o farmacológico, de  acuerdo al perfil genético particular.
Sabemos que la vulnerabilidad al abuso y dependencia a las drogas deriva de una interacción compleja entre factores ambientales y genéticos. Por eso, a través de  myDNAapp recabaremos toda la información sobre hábitos de vida y datos de salud para poder hacer una evaluación exhaustiva de los riesgos de exposición a las  diferentes sustancias.

Según la Organización Mundial de la Salud, cada año, más de 8 millones de personas mueren a causa del consumo de tabaco. El tabaquismo regular es el principal factor de riesgo para las enfermedades cardiovasculares y los cánceres, y por lo tanto es una de las causas más prevenibles de morbilidad y mortalidad en todo el mundo. Para la mayoría de los fumadores, el consumo de tabaco está motivado específicamente por la dependencia a la nicotina, el principal compuesto responsable de la adicción.

Existe evidencia que sugiere que la dependencia a la nicotina y la persistencia del hábito de fumar son hereditarias, y están determinadas por una interacción compleja de influencias poligénicas y también ambientales. La evidencia más sólida de que los factores genéticos desempeñan un papel importante en el consumo de tabaco se encuentra en la influencia de ciertas variantes genéticas, principalmente en enzimas que metabolizan la nicotina, y en los receptores neuronales que detectan este  compuesto. Estudios científicos apoyan el papel de marcadores en los genes de la dopamina y las vías opioides como predictores de dependencia y recaída del hábito de fumar, y relacionan algunos grupos de fumadores con ciertos genotipos a un incremento en desarrollar dependencia a la nicotina. Reducir la prevalencia del hábito de fumar a través del tratamiento y la prevención es una de las principales prioridades internacionales de salud pública.

La cocaína es extraída a partir de la planta Erythroxylon Coca, es una de las drogas ilícitas más utilizadas en todo el mundo y su abuso produce graves problemas de salud a nivel orgánico, psiquiátrico y social. La cocaína y sus derivados, como el crack, son drogas altamente adictivas, actúan como estimulantes del sistema nervioso central afectando los niveles de dopamina, que a su vez es un neurotransmisor clave en las vías de recompensa. Lo que comienza como una experimentación aparentemente inofensiva puede convertirse rápidamente en una adicción  potencialmente mortal con consecuencias devastadoras personales, profesionales, financieras y familiares. El abuso de cocaína es particularmente peligroso porque el uso continuo puede causar problemas en el corazón. La causa más común de muerte en los consumidores frecuentes de cocaína es un derrame cerebral o un paro cardíaco. Además, la dependencia a la cocaína está considerada como un trastorno psiquiátrico complejo que es altamente comórbido con otros rasgos psiquiátricos. Aunque el entorno juega un papel importante en la adicción a la cocaína y sus derivados, la  genética desempeña un papel importante en la determinación de si una persona que usa la droga se volverá adicta a ella. Se han identificado variantes genéticas  implicadas con una mayor vulnerabilidad de adicción a la cocaína.

Los opioides son una clase de drogas que incluyen la droga ilegal heroína*, los opioides sintéticos (como el fentanilo*), ciertos analgésicos efectivos para el tratamiento del dolor agudo y crónico, como la oxicodona, la hidrocodona*, la  codeína*, la metadona*, la morfina* y muchos otros. También, los opioides están involucrados en los efectos gratificantes y euforizantes, lo que explicaría el  característico aumento de dosis en su adicción, incluso como consecuencia de su uso para el tratamiento del dolor. Se sabe que la sensibilidad a los opioides varía ampliamente entre las personas, y esto se refleja en diferencias tanto en la efectividad de los analgésicos opioides como en la susceptibilidad a la dependencia de esas sustancias. La heredabilidad de la dependencia de los opioides es alta, pues se estima que alcanza casi el 70%. Hasta la fecha, se han descrito polimorfismos genéticos asociados con la sensibilidad a los opiáceos humanos. Determinados genotipos se asocian a un requerimiento mayor de analgésicos y/o menor vulnerabilidad a la drogodependencia. El conocimiento sobre los genotipos asociados a los opioides puede proporcionar información valiosa para el tratamiento  personalizado del dolor y la dependencia de drogas. Además, en relación con el tratamiento del dolor con opiáceos, nuestro panel de farmacogenética de myDNAmap evalúa el mejor tratamiento para tu salud basado en tu genoma.

*El informe de farmacognética es parte del informe integral de myDNAmap. Incluimos 11 paneles.

El cannabis se extrae de la planta Cannabis sativa, con cuya resina, hojas, tallos y flores se elaboran las drogas ilegales más consumidas: el hachís y la marihuana. Sus efectos sobre el cerebro se deben principalmente a uno de sus principios activos, el Tetrahidrocannabinol o THC, que se encuentra en diferentes proporciones según el preparado utilizado. El consumo de cannabis está aumentando en la población general y alrededor del 9% de los usuarios se vuelven dependientes. Se asocia con una variedad de problemas de salud, incluido el riesgo de psicosis, trastorno bipolar, trastorno de ansiedad, síntomas depresivos y deterioro cognitivo. Los factores genéticos podrían explicar una gran proporción del riesgo de padecer estos  trastornos, ya que existen evidencias científicas que vinculan ciertos marcadores  genéticos a un mayor riesgo de dependencia a la marihuana. Nuestro test analiza determinados polimorfismos genéticos asociados con la sensibilidad y metabolismo del THC, un mayor riesgo de psicosis y esquizofrenia inducidas por el THC, entre otros.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) define el alcoholismo como el consumo crónico y continuado o periódico de alcohol, que se caracteriza por un deterioro del control sobre la bebida, episodios frecuentes de intoxicación, obsesión por el alcohol y consumo a pesar de sus consecuencias adversas. El consumo excesivo de alcohol es uno de los problemas de salud pública de mayor magnitud con relación a psicoactivos de uso legal, que pone en peligro el desarrollo individual y la convivencia social y familiar de una persona.
El alcoholismo es una enfermedad psiquiátrica crónica y multifactorial cuyo  desarrollo está influenciado por numerosos factores fisiológicos, genéticos, psicosociales y ambientales. No todos los individuos que consumen alcohol se vuelven alcohólicos: uno de los factores desencadenantes es la vulnerabilidad o susceptibilidad biológica, que es alta en el etilismo. De acuerdo a estudios e investigaciones científicas, se estima que entre el 40 y el 60% de la susceptibilidad al alcohol tiene base genética, con muchas variantes en numerosos genes que contribuirían al riesgo de desarrollar este trastorno. Además de existir la influencia de factores ambientales, las evidencias científicas indican que la variación étnica también confiere diferentes grados de susceptibilidad al consumo de alcohol. Su consumo excesivo se relaciona a diferentes condiciones de salud, que van desde las que son resultado de un consumo durante el embarazo y que afectan al feto, hasta lesiones intencionales, enfermedades hepáticas y condiciones neuropsiquiátricas. Diferentes estudios científicos asocian ciertas variantes genéticas a la tolerancia de los efectos tanto tóxicos como gratificantes del consumo de alcohol y que influyen a su vez en el desarrollo de un grado mayor o menor de dependencia. Estas variantes genéticas se encuentran en genes involucrados en los procesos de absorción,   distribución, metabolismo y excreción del alcohol. Las características genéticas  individuales pueden actuar en combinación con factores ambientales, provocando  una mayor o menor tolerancia y adicción al alcohol.

Nuestro panel myDNAmap adicciones analiza más de 70 marcadores genéticos asociados a trastornos de adicción/dependencia a diferentes drogas, en los siguientes genes:

ABCB1, ADH1C, AKT1, ALDH2, ANK3, ANKK1, CACNA1C, CHRM2, CHRNA3, CHRNA4, CHRNA5, CHRNB4, CNR1, COMT, CREB1, CSNK1E, DDC, DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, FAAH, FKBP5, GABBR2, GABRA2, GAL, GHSR, HTR3B, MTHFR, NCAN, OPRD1, OPRM1, SLC6A3, TNF, TPH1, TPH2 

El efecto de los fármacos se ve afectado tanto por factores ambientales (dieta, estilo de vida, etc.) como genéticos.. En el caso de los factores genéticos, determinadas  variantes en el ADN pueden hacer que los medicamentos tengan efectos diferentes a los esperados, ya que las proteínas que los metabolizan o transportan y/o sus blancos terapéuticos (receptores), se ven afectados, influyendo tanto en su eficacia como su seguridad. Mediante el estudio del ADN podemos saber si un fármaco (o un  tratamiento que combina varios fármacos) tendrá un efecto beneficioso sobre la salud o si, por el contrario, puede tener efectos perjudiciales.
Cada individuo es único porque su material genético lo es; por lo tanto, el tratamiento farmacológico de su salud, también debería serlo. Un mismo medicamento puede producir una eficacia máxima sin toxicidad o bien no producir ningún beneficio y máxima toxicidad.

• La farmacocinética describe la cantidad de medicamento que se necesita para alcanzar su objetivo en el cuerpo y abarca cuatro procesos: absorción, distribución, metabolismo  y excreción.
• La farmacodinámica describe cómo las células diana responden al medicamento. Las células diana incluyen receptores, canales iónicos, enzimas y componentes del sistema inmunológico.

La variación genética en los genes de las enzimas metabolizadoras (los receptores y transportadores de fármacos) se ha asociado con la variabilidad individual en la  eficacia y toxicidad de los fármacos. La genética también subyace a las reacciones de hipersensibilidad en pacientes alérgicos a ciertos medicamentos.

Debido a todos estos factores, la farmacogenética constituye uno de los pilares fundamentales de la medicina de precisión y de prevención. Ofrece la oportunidad de individualizar el tratamiento farmacológico, en función de las características  genéticas individuales, tanto para elegir el mejor tratamiento, así como para  prescribir la dosis adecuada. Es decir: administrar el fármaco correcto, a la dosis correcta, a la persona correcta.
En el Panel myDNAmap Farmacología ofrecemos el estudio farmacogenético de más de 200 fármacos, incluyendo las siguientes áreas terapéuticas: enfermedades  infecciosas, cardiología, neurología, oncología, psiquiatría, vías respiratorias,  gastroenterología, uro-ginecología, reumatología, metabolismo, anestésicos y  tratamiento del dolor.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la infertilidad se define por la incapacidad de lograr un embarazo después de 12 meses de relaciones sexuales regulares sin protección anticonceptiva.
La infertilidad es una condición de salud relativamente común y afecta  aproximadamente a 1 de cada 6 parejas. Clínicamente, es altamente heterogénea, con una etiología compleja que afecta al sistema reproductivo tanto de mujeres como de hombres y que puede ser resultado de distintos factores: anatómicos, hormonales, genéticos, infecciosos, ambientales, así como por hábitos de vida.

Las consultas por temas relacionados con la reproducción pueden ser variadas y en algunas situaciones pueden generar muchos trastornos físicos y emocionales. En la actualidad, no existe ninguna prueba que permita determinar con exacta precisión la capacidad de un individuo sano para alcanzar la maternidad/paternidad por medios naturales, y aunque la mayoría de las parejas todavía reciben un diagnóstico de infertilidad idiopática, se estima que 1 de cada 10 casos se deben a factores genéticos.

El test genético myDNAmap, basado en la secuenciación del genoma, está orientado a individuos que tengan interés por conocer su perfil genético reproductivo antes de empezar el proceso de búsqueda de descendencia. Es importante remarcar que  únicamente se evalúa el riesgo potencial de las variantes genéticas relacionadas con la infertilidad. Existen también factores adquiridos que no están contemplados en nuestro test.
Nuestro panel analiza más de 100 genes implicados en la fertilidad femenina y masculina. En mujeres, se estudian genes asociados con la producción ovárica y con anomalías en los sistemas reproductor y hormonal. En varones, los genes asociados con la morfología y producción de espermatozoides y, también, aquellos asociados con anomalías en el sistema reproductor y el hormonal.

Conocer previamente el perfil genético implicado en la función reproductiva facilita la toma de decisiones informadas sobre tratamientos disponibles a la mayor brevedad posible y con un mayor potencial de éxito a la hora de concebir un hijo.

ADGRG2, AIRE, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, AURKC, BMP15, CAPN10, CATSPER1, CATSPER2, CCDC141, CCDC39, CCDC40, CDC14A, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, CHD7, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DIAPH2, DNAAF2, DNAAF4, DNAH1, DNAH5, DNAI1, DPY19L2, ERCC6, ESR1, F2, F5, FANCA, FANCM, FGF8, FGFR1, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GATA4, GDF9, GNRH1, GNRHR, HFM1, HOXA13, HS6ST1, HSD17B3, HSD3B2, HSF2, INSL3, ANOS1 (KAL1), KISS1R, KLHL10, LHB, LHCGR, LRRC6, MAMLD1, MAP3K1, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NANOS1, NOBOX, NR0B1, NR5A1, PADI6, PANX1, PIH1D3, PLCZ1, PMFBP1, POF1B, PROC, PROK2, PROKR2, PROP1, PROS1, PSMC3IP , RSPO1, SEMA3A, SEPTIN12, SERPINC1, SLC26A8, SOHLH1 , SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SPATA16, SRD5A2, SRY, STAG3, SULT2A1, SUN5, SYCE1, SYCP3, TACR3, TAF4B, TEX11, TEX15, TLE6, TUBB8, USP9Y, WDR11, WDR66, WT1, ZMYND15, ZP1

El test de compatibilidad genética preconcepcional permite conocer el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética, aún en el caso de que ambos progenitores estén sanos. También evalúa el riesgo de transmitir una condición genética a la descendencia. A través de la secuenciación del genoma completo, analizamos más de 700 genes asociados a enfermedades recesivas hepáticas, metabólicas, neurológicas, sensoriales, cardíacas, inmunológicas, dermatológicas, esqueléticas,  (neuro)musculares, hematológicas, nefrológicas, intelectuales, hormonales y  motoras, que puede presentar la descendencia. Comprender el estado de portador ayuda a trabajar con los profesionales en las alternativas que tendrá la futura familia.

Una variante genética es cualquier cambio en una secuencia de ADN y es precisamente lo que nos hace únicos. Las variantes genéticas pueden estar asociadas a una enfermedad o a rasgos físicos, como el color de los ojos.
Un portador es una persona que heredó una variante genética determinada, pero no manifiesta ninguna enfermedad. Sin embargo, puede transmitir esta variante a su descendencia. El test de compatibilidad genética permite identificar este riesgo. Fig. 1

Son variantes genéticas localizadas en el cromosoma X, el que determina el sexo   femenino. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (uno heredado de la madre y otro del padre): por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada. Fig. 2
En cambio, si un hombre presenta una variante recesiva ligada al cromosoma X, va a manifestar la enfermedad, ya que los hombres tienen solo un cromosoma X y, por lo tanto, no puede existir compensación.

Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X transmitirá el alelo mutado a todos sus descendientes:

-Todas las hijas serán portadoras (pero no afectadas)
-Todos los hijos estarán afectados por la enfermedad
Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un varón desarrollará la enfermedad y si lo hereda una mujer será únicamente portadora de la enfermedad. Fig. 3
Un hombre afectado, en cambio, transmitirá el alelo mutado a todas sus hijas, que serán portadoras, pero a ninguno de sus hijos.

Es el trastorno mental considerado más frecuente en la infancia. Involucra una combinación de problemas persistentes, como una dificultad para mantener la atención, hiperactividad y conductas impulsivas. Varios genes y polimorfismos pueden producir un desequilibrio de los neurotransmisores que genera problemas en los circuitos reguladores de varias zonas del cerebro que altera el funcionamiento de las funciones ejecutivas.

Analizamos algunos genes que podrían contribuir a su susceptibilidad y se relacionan a los neurotransmisores como dopamina, serotonina y los del
sistema adrenérgico, entre otros.

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo, caracterizado por el compromiso tanto en la interacción social como en la comunicación, y asociado
a intereses restringidos y conductas repetitivas. La base es neurobiológica asociada, entre otros hallazgos, a cambios complejos en la sinaptogénesis y en la conectividad neuronal, de etiología heterogénea, en la que se incluyen causas genéticas, inmunológicas y ambientales.

Analizamos tanto las variantes comunes asociadas al riesgo de desarrollar TEA como las variantes raras asociadas a entidades clínicas, en su mayoría,
sindrómicas.

El TEA es genéticamente y clínicamente muy heterogéneo. Su presentación es muy variada, tanto en severidad como en los síntomas que le pueden acompañar, pudiendo encontrar TEA en síndromes complejos.

Algunas formas de la depresión son genéticas, lo que indica que alguna vulnerabilidad biológica puede heredarse. Polimorfismos genéticos de los receptores de neurotransmisores y enzimas con actividad catabólica en la producción, señalización y degradación, intervienen de una u otra forma
en los grados de severidad y características propias del fenotipo del trastorno mental.

Es un sentimiento persistente de inutilidad, de pérdida de interés y de falta de esperanza en el futuro, que modifica negativamente la funcionalidad del sujeto.

Algunos de los genes y polimorfismos mejor caracterizados y asociados a los trastornos depresivos son aquellos relacionados con el metabolismo de la
serotonina, norepinefrina, BDNF, entre otros.

Se caracteriza por una distorsión del pensamiento, las percepciones, las emociones, el lenguaje, la conciencia de sí mismo y la conducta. Algunas de
las experiencias más frecuentes son las alucinaciones (oír voces o ver cosas inexistentes), y los delirios (creencias erróneas persistentes).

En las investigaciones no se ha identificado un único factor causal. Se considera que la esquizofrenia puede estar provocada por la interacción entre la genética y una serie de factores ambientales. También pueden influir factores psicosociales.

Los problemas con ciertos químicos del cerebro que se producen naturalmente, como los neurotransmisores dopamina y glutamato, pueden contribuir a la
esquizofrenia.

El paciente alterna sus estados de ánimo, pasa de la depresión a la manía o a un estado mixto. Estos episodios afectivos pueden variar tanto en intensidad como en duración. Durante los episodios de manía, el paciente se siente exaltado, enérgico, optimista y con poca necesidad de dormir; pero también desorganizado, a veces agresivo, con dificultades para hilar y mantener un pensamiento ordenado.

Se trata de un trastorno con origen multifactorial, es decir, en su desarrollo intervienen tanto factores ambientales como genéticos. El trastorno bipolar presenta heredabilidad muy elevada, superior al 70%. Los neurotransmisores como la dopamina, la serotonina y la acetilcolina juegan un papel
crucial en cada fase. En las fases maníacas existe un aumento de los niveles de dopamina, y en las depresivas, una disminución de la serotonina.

El trastorno límite de la personalidad (TLP) impacta en la forma en que piensa y siente acerca de uno mismo y de los demás, causando problemas para insertarse normalmente en la vida cotidiana. Incluye problemas de autoimagen, dificultad para manejar las emociones y el comportamiento, y un patrón de relaciones inestables. Con el trastorno límite de la personalidad, se tiene un temor profundo al abandono o a la inestabilidad, y se puede tener dificultad en tolerar estar solo.

Probablemente tenga un origen multifactorial donde intervienen factores genéticos, neurobiológicos y ambientales. Puede ser hereditario o asociarse con otros trastornos de salud mental que ocurran en la familia. Se han implicado los sistemas serotoninérgico, noradrenérgico y dopaminérgico en la etiopatogenia del TLP.

La dislexia es un trastorno del aprendizaje que supone la dificultad para leer a raíz de problemas para identificar los sonidos del habla y para
comprender cómo estos se relacionan con las letras y las palabras (decodificación). También se denomina «dificultad de lectura», afecta zonas del cerebro que procesan el lenguaje. Los estudios epidemiológicos indican que la dificultad para leer puede heredarse, por lo que, en el caso de que uno de los progenitores sea disléxico se multiplican por ocho las posibilidades de tener un hijo disléxico respecto a la población general. Además, se estima que la probabilidad de recurrencia fraterna es del 40%.

Parece estar relacionada con ciertos genes que afectan la forma en la que el cerebro procesa la lectura y el lenguaje, y con factores de riesgo presentes en el entorno (antecedentes familiares de dislexia u otras dificultades de aprendizaje, exposición a sustancias como nicotina o de uso ilícito, etc.).

Los niños que tienen dislexia están expuestos a un mayor riesgo de sufrir trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y viceversa.