Azterlan guztiak test bakarrean

Azterlan guztiak test bakarrean

Azterlan guztiak test bakarrean

Zure ADNak zuri buruz asko esaten du eta hobeto ezagutzen lagun zaitzake. Ezagut itzazu zure jatorria, zure lesioak edo gaixotasunak jasateko predisposizioa, zure gorputzak mantenugaiak nola xurgatzen dituen eta nola erantzun duen drogak proba bakarrean.

myDNAmap nutrizioa

myDNAmap-ek zure nutrizio-profilarekin zientifikoki lotutako 100 aldaera genetiko baino gehiagoren azterlan globala eskaintzen du. Aldaera horiek eta berauek dietarekin duten elkarrekintza ezagutzeak lagunduko dizu mantenugai batzuren metabolizazioa aurreikusten, dieta pertsonalizatua finkatzen eta zure bizi-kalitatea hobetzen.

myDNAmap-en gure panelek osasun-arazo jakin batzuk izateko arrisku handiago bati lotutako aldaera genetikoei buruzko informazioa ematen dute. Ez dute balio erabilera klinikorako edo diagnostikorako, eta ez dituzte osasun-neurriak zehazten.

zer eragin duen zure genotipoak zure gorputzak mantenugaiei emandako erantzunean.

Zure profil nutrigenetikoa ezagutuz gero, jakingo duzu:

  • zein mantenugairen kontsumoa handitu behar zenukeen.
  • zein den gehiegizko pisua izateko duzun arriskua.
  • nola hobetu janguraren, asetasunaren eta ingestio emozionalaren gaineko kontrola.
  • ea glutenarekiko, laktosarekiko edo fruktosarekiko intolerantzia izateko joera duzun.
  • zelan metabolizatzen dituzun karbohidratoak, mineralak, bitaminak, gantzak eta kafeina.
  • zein den kolesterol-mailaren, eta omega 3 eta omega 6 gantz-azido mailaren aldakortasun genetikoa.

Deskargatu liburuxka
 

Zure profil nutrigenetikoa ezagutuz gero, jakingo duzu:

  • zein mantenugairen kontsumoa handitu behar zenukeen.
  • zein den gehiegizko pisua izateko duzun arriskua.
  • nola hobetu janguraren, asetasunaren eta ingestio emozionalaren gaineko kontrola.
  • ea glutenarekiko, laktosarekiko edo fruktosarekiko intolerantzia izateko joera duzun.
  • zelan metabolizatzen dituzun karbohidratoak, mineralak, bitaminak, gantzak eta kafeina.
  • zein den kolesterol-mailaren, eta omega 3 eta omega 6 gantz-azido mailaren aldakortasun genetikoa.

Deskargatu liburuxka
 

myDNAmap Nutrizioa panelari esker, zera jakingo duzu:

GRAFICO NUTRICION_1 EUSK

myDNAmap Nutrizioa panela

Jangura, asetasuna eta ingestio emozionala kontrolatzea

Faktore genetikoek eragina dute elikadura-portaeren erregulazioan, janguran eta asetasunean. Hipotalamoa da garunaren alderik garrantzitsuena, elikagaien kontsumoari lotutako seinaleak kontrolatzeari dagokionez. Ingestio emozionalari lotutako markatzaile genetikoek aldaerak dituzte leptinaren, grelinaren eta serotoninaren geneetan. Janguraren erregulazioari eta asetasun-sistemari lotutako markatzaile genetikoen azterketak azaltzen du zergatik pertsona batzuk goseago izaten diren eta, horren ondorioz, modu konpultsiboan jan eta gehiegizko pisua hartzeko arrisku handiagoa duten.

 

Gorputzaren pisua mantentzea/gehiegizko pisua/obesitatea

Gorputz-masaren indize (GMI) egokia (18.5 eta 25 bitartekoa, hain zuzen ere), hartutako kalorien eta kontsumitutako energiaren arteko oreka positiboaren mende dago. Eragiketa horretan parte hartzen dute inguruneko faktoreek (dieta eta jarduera fisikoa) eta faktore genetikoek. Biek izan dezakete eragina zure metabolismoan eta zure elikadura-portaeran. Gehiegizko pisutzat hartzen da 25 eta 29.9 bitarteko GMIa, eta obesitatetzat, berriz, 30 eta <50 bitartekoa. Ikerketa zientifikoek islatu dute genetika gakoa dela, gorputzeko pisua galdu eta mantentzeari dagokionez. Horregatik, hain zuzen ere, dieta guztiak ez dira egokiak mundu guztiarentzat. Gaur egunera arte, ezarri dute 400 genek baino gehiagok dutela zerikusia gehiegizko pisuarekin edo obesitatearekin. Aldaera genetiko batzuk lotuta daude pisua galtzeko eta lipidoak metabolizatzeko zailtasun handiagoa izatearekin, eta beste batzuk obesitatearekin eta gantzarekiko sentsibilitatearekin. Aldiz, profil genetiko batzuek pisua berreskuratzetik babesten dute —behin hura galduta—. myDNAmap Nutrizioa panelean aztertzen dira, batetik, GMI handiagoa izateko joerari, gehiegizko pisuari eta obesitateari lotutako zenbait aldaera genetiko, eta, bestetik, gorputz-osaeran eta energia-orekan izandako aldaketak. Emaitzetatik abiatuta, banan-banako ariketa programa eraginkorragoak diseinatu ahalko dira, eta dieta pertsonalizatu, norberaren ezaugarri genetikoen arabera.

 

Laktosarekiko, fruktosarekiko eta glutenarekiko intolerantzia

Sintoma oso antzekoak dituzte laktosarekiko, fruktosarekiko eta glutenarekiko intolerantziek (azken horri gaixotasun zeliakoa deritzo). Alabaina, test genetiko baten emaitzei esker jakin daiteke zein den intolerantzia jakin batzuetarako joera espezifikoa, eta froga zientifikoetan oinarritutako nutrizio-pauta pertsonalizatuak diseinatu ahal dira. Hori eginez gerio, nutrizio-ohiturak egokitu, eta bizi-kalitatea hobetuko da. Azterlan hori egokia da, bereziki, digestio-arazoak izan, edota aipatutako intolerantziak dauzkaten hurbileko ahaideak dituztenentzat.

 

Kafeinaren metabolismoa

Konposatu kimiko estimulatzailea da kafeina. Arreta hobetzeari, metabolismoa handitzeari eta erantzun kardiobaskular konplexu bati lotuta dago. Kafean egoteaz gain, kafeina tean, txokolatean, freskagarrietan, edari eta barra energetikoetan eta errezetarik behar ez duten zenbait medikamentutan aurkitu daiteke. Gure organismoak kafeina kudeatzeko duen moduan eragina duten zenbait aldaera genetiko aurkitu dituzte. Genotipo batzuetarako, gomendatzen da hartzen den kafeina kopurua kontrolatzea (gehiegi ez kontsumitzea), horrek erritmo biologikoari eragin ahal diolako (loaren erritmoari, esaterako) edota hipertentsioa izateko arriskua handitu dezakeelako.

 

Karbohidratoen kontsumoa eta metabolismoa

Karbohidratoak ezinbestekoak dira organismoarentzat: energia hornitzen diote. Honako hauek dira karbohidrato-iturri nagusietako batzuk: irina, lekaleak, tuberkuluak, fruitu lehorrak, esnea, fruta, barazkiak eta gozokiak. Oro har, gomendatzen da dietaren kaloria gehienak (% 45-65) karbohidratoetatik etortzea. Aitzitik, karbohidrato gehiegi hartzea ez da osasungarria —besteak beste, gehiegizko pisua dakar—. Aldaera genetiko batzuek karbohidrato gehiegi eta proteina gutxi jateko joera dakarte, eta baliteke aldaera horiek beroriek lotuta egotea II motako diabetesa eta obesitatea ere izateko arriskuarekin.

 

Kolesterol-mailak (HDL eta LDL)

Kolesterolak zenbait prozesu metabolikotan parte hartzen du. Zelula-mintzen osagai garrantzitsua da, eta D bitaminaren, sexu-hormonen eta beste subntantzia batzuen sintetizazioaren aitzindaria da. Kolesterol mota nagusi bi daude: LDLa (kolesterol «txarra») eta HDLa (kolesterol «ona»). LDL kolesterol-maila altuak izatea ez da osasuntsutzat jotzen. Aldiz, HDL maila altuak osasun onaren adierazgarri izan daitezke. Faktore askok dute eragina odolean dugun kolesterol-mailan: bizi-estiloa, dieta, ariketa fisikoa, genetika…
Horrela, bada, polimorfismo genetiko batzuek eragina (ona ala txarra) izan dezakete HDL eta LDLren plasma mailen aldaketan. Beraz, norberaren aldaera genetikoa ezagutzeak aukera eman dezake dietan hartutako gantz eta antioxidatzaileen gaineko pautak diseinatzeko. Kategoria honen barruan sartzen dugu, era berean, familiako hiperkolesterolemiari lotutako geneen azterketa (hereditarioa da hiperkolesterolemia mota hori). Gaitz hori dutenek, bizi-estilo osasuntsua izan arren (dieta egokia izan, eta ariketa fisikoa egin arren), ezin dituzte kolesterol-mailak modu eraginkorrean erregulatu, eta tratamendu medikoa behar izaten dute.

 

Omega 3 eta omega 6 gantz-azido mailak

Gantz-azido poliasegabeak dira omega 3 eta omega 6. Gantz horiek oso garrantzitsuak dira zenbait funtzio fisiologikotarako, eragin antiinflamatorioa dute eta lipidoen metabolismoa erregulatzen dute. Kirolarientzat, zehazkiago, omega 3 gantz-azidoak funtsezkoak dira beren osasun orokorrerako: muskuluen indarberritzea hobetzen dute eta ariketa fisiko biziak eragindako hantura txikitzen dute. Haurtzaroan zehar ere, gantz-azidoak ezinbestekoak dira nerbio-sistema zentrala egokiro garatzeko, eta sistema inmunea hobetzen dute. Frogatuta dago aldaera genetikoek eragin garrantzitsua dutela giza zuntzetan gantz-azido poliasegabeak osatzeko prozesuan. Areago: aldaera genetiko batzuek zehaztu egiten dute gantz-azido poliasegabeak endogenikoki prozesatzeko efizientzia-maila. Gantz-azido maila baxuetarako halako joera genetikoa dutenentzat, beraz, onuragarria izan daiteke gantz-azido poliasegabe gehiago hartzea.

 

Gozoaren eta mingotsaren hautematea

Faktore genetikoek eragina dute zaporeekiko sentsibilitatean, eta baliteke horren ondorioz elikagai batzuekiko zaletasuna ere garatzea. Izan ere, zapore gozoa hautemateko mailarekin zerikusia duten zenbait aldaera genetiko aurkitu dituzte, eta horrek eragina izan dezake dietan azukreak usu hartzearekin. Zapore mingotsari dagokionez, gizakiak berezkoa du haren aurkako erantzuna — osasungarriak diren barazki asko (ziazerbak, endibiak, brokolia, azalorea eta abar) jatean agertzen da sarri—. Horrela, bada, zapore mingotsarekiko sentsibilitateari lotutako aldaera genetikoak dituztenek joera izango dute horrelako elikagai gutxiago jateko, eta horrek eragina izan dezake beren nutrizio- eta osasun-egoeran.

 

Gatzarekiko sentsibilitatea

Gatz arruntak sodioa dauka. Mineral hori oso garrantzitsua da gure metabolismorako. Ordea, frogatuta dago sodio-kontsumo handiak zerikusi zuzena duela tentsio arterial-maila altuekin.

myDNAmap Nutrizioan ikertu egiten ditugu gatzarekiko sentsibilitaterako joera handiagoarekin lotutako markatzaile genetiko zehatz batzuk (gatzarekiko sentsibilitate-maila handiak likidoen erretentzioa, pisua hartzea eta hipertentsioa ekar ditzake).

 

Genetikari eta elikadurari buruzko datu batzuk

Genetikak eragina du mantenugai batzuren metabolismoan, janguran edo GMIn (besteak beste). Hori horrela izanda ere, garrantzitsua da kontuan hartzea norbanako bakoitzarentzako dieta egokiena beste faktore askoren mende ere badagoela: adina, jaduera fisikoa, ingurumena, profil psikologikoa eta abar. Hori dela eta, myDNAmap app-en, bizi-ohiturei lotutako datu guztiak batzen ditugu, osasunaren arloko gure profesionalek diseinatutako galdetegi baten bitartez; eta, horrekin, ebaluazio oso bat egin ahal izateko informazio garrantzitsu guztia jasotzen dugu.

 

Bitaminak, burdina eta kaltzioa

Bitaminak dira gorputzak egokiro funtzionatzeko eta osasuntsu egoteko mikromantenugaiak. Bitamina bakoitzak parte hartzen du organismoaren prozesu biologiko espezifiko batean, eta bitaminaren bat faltan ala sobera izateak osasunerako ondorio kaltegarriak izan ditzake. Gorputzak, ondo funtzionatzeko, funtsezko 13 bitamina behar ditu: A, C, D, E, K, B1, B2, B3, B5, B7, B6, B12 eta B9 (azido folikoa). Horietako gehienak (D, K, B1, B2 eta azido folikoa kenduta, beste guztiak) ezin ditu organismoak sintetizatu: askotariko dieta osasuntsu baten bitartez lortu behar dira. Alabaina, genotipo batzuek bitamina jakin batzuen maila baxuagorako joera dakarte , dela degradazioagatik, dela xurgatze baxuagatik. Baliteke ezaugarri horiek dituztenek elikadura-osagarriak behar izatea.

Gatz mineralak (potasioa, sodioa, magnesioa, burdina eta kaltzioa) elementu kimiko inorganikoak dira, eta, bitaminek bezalaxe, giza metabolismoan esku hartzen dute.

Burdina mineral garrantzitsua da: parte hartzen du hemoglobinaren (globulu gorrien) eta mioglobinaren (muskuluen) proteinak sortzen. Bada, genotipo jakin batzuk lotuta daude dietan burdina gehiago hartzeko beharrarekin —horretarako joera dutenek mineral hori xurgatzeko gaitasun txikiagoa dute eta—.

Kaltzioa da gure gorputzeko mineralik ugariena, eta ezinbestekoa zaigu hezurrak eta hortzak sortzeko, mantentzeko eta mineralizatzeko. Beharrizanak aldatu egiten dira adin taldearen eta garapen-prozesuan zeharreko beharrizanen arabera.

Odoleko kaltzio mailetan aldaketak izanez gero, osasunaren aldetik esanguratsuak izan daitezkeen asaldurak sor daitezke. Kaltzio gabezia (hipokaltzemia) sor daiteke dietan ez delako behar beste kaltzio hartzen, D bitamina-eskasia dagoelako edo dietan kaltzio/fosforo gutxi hartzeagatik. Eta kaltzio gabezia horrek, epe luzera, hezur-masa galtzea eta osteoporosia ekar ditzake. Normalki, dietan hartuko dugun kaltzioa ez da gehiegizkoa izango, baina posible da elikadura-osagarriek hiperkaltzemia eragitea.

Gaitz horren eraginez hezurrak ahuldu egiten dira, giltzurruneko kalkuluak sortzen dira eta bihotzaren eta burmuinaren funtzionamendua oztopatzen da.

Gure testaren bitartez zenbatetsi daiteke norberaren osaera genetikoak kaltzio mailetan eta potasioaren, sodioaren eta magnesioaren metabolismoan duen eragina. Horrez gain, antzeman daitezke burdina eta bitaminak xurgatzeko gaitasun txikia duten aldaera genetikoak.

 

Geneak aztertuta

ACE ACE2 ADCY5 ADD1 ADH2 ADIPOQ ADORA2A ADRA2A ADRB2 ADRB3 AGT AGTR1 AHR ALDH ALDH2 ALDOB AMY1 APAO5 APOA1 APOA2 APOA5 APOB APOE BCM1 BCO1 CARS CASR CBS CETP CLCNKA CLOCK COL1A1 COMT CRP CRY1 CRY2 CYP19 CYP1A2 CYP24A1 CYP26B1 CYP2R1 CYPIAI DGAT2 DGK DGKD DHCR7 DIPOQ DRD2 FABP2 FADS1 FGF21 FTO FTO FUT2 G6PC2 G6PD GC GCK GCKR GHRL GIPR GLIS3 GLUT2 GRB14 GRK4 GSTP1 HFE HLA-DQ HSD11B1 HSD11B2 IL6 IRS1 L6 LEP LEPR LIPC LOC1019 LPL MADD MC4R MC4R MCM6 MMAB MTHFD1 MTHFR MTNR1B MTR MTRR NBPF3 NOS3 NR1D1 OPRM1 PCSK1 PER2 PLIN PLIN1 PPARA PPARD PPARG PPARGC1A PROX1 RENBP SI SIRT1 SLC23A1 SLC23A2 SLC2A2 SLC30A8 SLC4A5 SUOX TAS1R2 TAS1R3 TAS2R38 TCF7L2 TFAM TFAP2B TMEM TMPRSS6 UCP1 UCP2 UCP3 WDR81

Elikadura osasungarria, zure mapa genetikoan oinarrituta

Oro har, hartu beharreko mantenugai kopuruaren gomendioak diseinatuta daude populazio osasuntsuaren % 95aren beharrizanak asetzeko. Badakigu hartzen ditugun elikagaien zati handi batek biologikoki aktiboak diren milaka substantzia dituztela, eta horietako asko potentzialki onuragarriak izan daitezkeela osasunerako. Kasu berezi batzuetan, aldiz, substantzia horiek kaltegarriak izan daitezke. Mantenugai-beharra ere ez da berdina pertsona guztientzat. Beharrizana aldatu egiten da gorputzaren tamainaren, adinaren, sexuaren, jarduera fisikoaren eta abarren arabera. Haurdunaldi eta edoskitze aldian ere aldatu egiten da. Eta norbanako bakoitzaren genomak ere baldintzatu egiten du beharrizan hori. Hainbat ikerketek frogatu dute dietaren eta patologia jakin batzuen arteko elkarrekintza. Era berean, gaixotasun bazuk izateko arriskuak zehazteko oso garrantzitsuak diren aldaera genetikoak identifikatu dituzte.

Horren arrazoia da norbanako bakoitzak gene berdinak dituela, baina aldaera txikiekin, eta aldaera horiek eragina dutela elikagaien xurgapenean, metabolizazioan, erabileran eta tolerantzian. Nutrigenetikak aukera ematen du nutrizioa norberaren konstituzio fisikoaren arabera pertsonalizatzeko.

myDNAmapek nutrizio-profil pertsonalarekin zientifikoki lotutako 100 aldaera genetikoren azterlan globala eskaintzen du.

 

Aldaera horiek eta berauek dietarekin duten elkarrekintza ezagutzeak lagundu zaitzake mantenugai batzuren metabolizazioa aurreikusten, dieta pertsonalizatuak finkatzen eta, epe luzera, zure bizi-kalitatea hobetzen. Elikadurari lotutako gaixotasunak prebenitzeko eta tratatzeko ere erabili daiteke profil nutrigenetikoa.

myDNAmap Nutrizioa panelari esker, zera jakingo duzu:

GRAFICO NUTRICION_1 EUSK

myDNAmap Nutrizioa panela

Jangura, asetasuna eta ingestio emozionala kontrolatzea

Faktore genetikoek eragina dute elikadura-portaeren erregulazioan, janguran eta asetasunean. Hipotalamoa da garunaren alderik garrantzitsuena, elikagaien kontsumoari lotutako seinaleak kontrolatzeari dagokionez. Ingestio emozionalari lotutako markatzaile genetikoek aldaerak dituzte leptinaren, grelinaren eta serotoninaren geneetan. Janguraren erregulazioari eta asetasun-sistemari lotutako markatzaile genetikoen azterketak azaltzen du zergatik pertsona batzuk goseago izaten diren eta, horren ondorioz, modu konpultsiboan jan eta gehiegizko pisua hartzeko arrisku handiagoa duten.

 

Gorputzaren pisua mantentzea/gehiegizko pisua/obesitatea

Gorputz-masaren indize (GMI) egokia (18.5 eta 25 bitartekoa, hain zuzen ere), hartutako kalorien eta kontsumitutako energiaren arteko oreka positiboaren mende dago. Eragiketa horretan parte hartzen dute inguruneko faktoreek (dieta eta jarduera fisikoa) eta faktore genetikoek. Biek izan dezakete eragina zure metabolismoan eta zure elikadura-portaeran. Gehiegizko pisutzat hartzen da 25 eta 29.9 bitarteko GMIa, eta obesitatetzat, berriz, 30 eta <50 bitartekoa. Ikerketa zientifikoek islatu dute genetika gakoa dela, gorputzeko pisua galdu eta mantentzeari dagokionez. Horregatik, hain zuzen ere, dieta guztiak ez dira egokiak mundu guztiarentzat. Gaur egunera arte, ezarri dute 400 genek baino gehiagok dutela zerikusia gehiegizko pisuarekin edo obesitatearekin. Aldaera genetiko batzuk lotuta daude pisua galtzeko eta lipidoak metabolizatzeko zailtasun handiagoa izatearekin, eta beste batzuk obesitatearekin eta gantzarekiko sentsibilitatearekin. Aldiz, profil genetiko batzuek pisua berreskuratzetik babesten dute —behin hura galduta—. myDNAmap Nutrizioa panelean aztertzen dira, batetik, GMI handiagoa izateko joerari, gehiegizko pisuari eta obesitateari lotutako zenbait aldaera genetiko, eta, bestetik, gorputz-osaeran eta energia-orekan izandako aldaketak. Emaitzetatik abiatuta, banan-banako ariketa programa eraginkorragoak diseinatu ahalko dira, eta dieta pertsonalizatu, norberaren ezaugarri genetikoen arabera.

 

Laktosarekiko, fruktosarekiko eta glutenarekiko intolerantzia

Sintoma oso antzekoak dituzte laktosarekiko, fruktosarekiko eta glutenarekiko intolerantziek (azken horri gaixotasun zeliakoa deritzo). Alabaina, test genetiko baten emaitzei esker jakin daiteke zein den intolerantzia jakin batzuetarako joera espezifikoa, eta froga zientifikoetan oinarritutako nutrizio-pauta pertsonalizatuak diseinatu ahal dira. Hori eginez gerio, nutrizio-ohiturak egokitu, eta bizi-kalitatea hobetuko da. Azterlan hori egokia da, bereziki, digestio-arazoak izan, edota aipatutako intolerantziak dauzkaten hurbileko ahaideak dituztenentzat.

 

Kafeinaren metabolismoa

Konposatu kimiko estimulatzailea da kafeina. Arreta hobetzeari, metabolismoa handitzeari eta erantzun kardiobaskular konplexu bati lotuta dago. Kafean egoteaz gain, kafeina tean, txokolatean, freskagarrietan, edari eta barra energetikoetan eta errezetarik behar ez duten zenbait medikamentutan aurkitu daiteke. Gure organismoak kafeina kudeatzeko duen moduan eragina duten zenbait aldaera genetiko aurkitu dituzte. Genotipo batzuetarako, gomendatzen da hartzen den kafeina kopurua kontrolatzea (gehiegi ez kontsumitzea), horrek erritmo biologikoari eragin ahal diolako (loaren erritmoari, esaterako) edota hipertentsioa izateko arriskua handitu dezakeelako.

 

Karbohidratoen kontsumoa eta metabolismoa

Karbohidratoak ezinbestekoak dira organismoarentzat: energia hornitzen diote. Honako hauek dira karbohidrato-iturri nagusietako batzuk: irina, lekaleak, tuberkuluak, fruitu lehorrak, esnea, fruta, barazkiak eta gozokiak. Oro har, gomendatzen da dietaren kaloria gehienak (% 45-65) karbohidratoetatik etortzea. Aitzitik, karbohidrato gehiegi hartzea ez da osasungarria —besteak beste, gehiegizko pisua dakar—. Aldaera genetiko batzuek karbohidrato gehiegi eta proteina gutxi jateko joera dakarte, eta baliteke aldaera horiek beroriek lotuta egotea II motako diabetesa eta obesitatea ere izateko arriskuarekin.

 

Kolesterol-mailak (HDL eta LDL)

Kolesterolak zenbait prozesu metabolikotan parte hartzen du. Zelula-mintzen osagai garrantzitsua da, eta D bitaminaren, sexu-hormonen eta beste subntantzia batzuen sintetizazioaren aitzindaria da. Kolesterol mota nagusi bi daude: LDLa (kolesterol «txarra») eta HDLa (kolesterol «ona»). LDL kolesterol-maila altuak izatea ez da osasuntsutzat jotzen. Aldiz, HDL maila altuak osasun onaren adierazgarri izan daitezke. Faktore askok dute eragina odolean dugun kolesterol-mailan: bizi-estiloa, dieta, ariketa fisikoa, genetika…
Horrela, bada, polimorfismo genetiko batzuek eragina (ona ala txarra) izan dezakete HDL eta LDLren plasma mailen aldaketan. Beraz, norberaren aldaera genetikoa ezagutzeak aukera eman dezake dietan hartutako gantz eta antioxidatzaileen gaineko pautak diseinatzeko. Kategoria honen barruan sartzen dugu, era berean, familiako hiperkolesterolemiari lotutako geneen azterketa (hereditarioa da hiperkolesterolemia mota hori). Gaitz hori dutenek, bizi-estilo osasuntsua izan arren (dieta egokia izan, eta ariketa fisikoa egin arren), ezin dituzte kolesterol-mailak modu eraginkorrean erregulatu, eta tratamendu medikoa behar izaten dute.

 

Omega 3 eta omega 6 gantz-azido mailak

Gantz-azido poliasegabeak dira omega 3 eta omega 6. Gantz horiek oso garrantzitsuak dira zenbait funtzio fisiologikotarako, eragin antiinflamatorioa dute eta lipidoen metabolismoa erregulatzen dute. Kirolarientzat, zehazkiago, omega 3 gantz-azidoak funtsezkoak dira beren osasun orokorrerako: muskuluen indarberritzea hobetzen dute eta ariketa fisiko biziak eragindako hantura txikitzen dute. Haurtzaroan zehar ere, gantz-azidoak ezinbestekoak dira nerbio-sistema zentrala egokiro garatzeko, eta sistema inmunea hobetzen dute. Frogatuta dago aldaera genetikoek eragin garrantzitsua dutela giza zuntzetan gantz-azido poliasegabeak osatzeko prozesuan. Areago: aldaera genetiko batzuek zehaztu egiten dute gantz-azido poliasegabeak endogenikoki prozesatzeko efizientzia-maila. Gantz-azido maila baxuetarako halako joera genetikoa dutenentzat, beraz, onuragarria izan daiteke gantz-azido poliasegabe gehiago hartzea.

 

Gozoaren eta mingotsaren hautematea

Faktore genetikoek eragina dute zaporeekiko sentsibilitatean, eta baliteke horren ondorioz elikagai batzuekiko zaletasuna ere garatzea. Izan ere, zapore gozoa hautemateko mailarekin zerikusia duten zenbait aldaera genetiko aurkitu dituzte, eta horrek eragina izan dezake dietan azukreak usu hartzearekin. Zapore mingotsari dagokionez, gizakiak berezkoa du haren aurkako erantzuna — osasungarriak diren barazki asko (ziazerbak, endibiak, brokolia, azalorea eta abar) jatean agertzen da sarri—. Horrela, bada, zapore mingotsarekiko sentsibilitateari lotutako aldaera genetikoak dituztenek joera izango dute horrelako elikagai gutxiago jateko, eta horrek eragina izan dezake beren nutrizio- eta osasun-egoeran.

 

Gatzarekiko sentsibilitatea

Gatz arruntak sodioa dauka. Mineral hori oso garrantzitsua da gure metabolismorako. Ordea, frogatuta dago sodio-kontsumo handiak zerikusi zuzena duela tentsio arterial-maila altuekin.

myDNAmap Nutrizioan ikertu egiten ditugu gatzarekiko sentsibilitaterako joera handiagoarekin lotutako markatzaile genetiko zehatz batzuk (gatzarekiko sentsibilitate-maila handiak likidoen erretentzioa, pisua hartzea eta hipertentsioa ekar ditzake).

 

Genetikari eta elikadurari buruzko datu batzuk

Genetikak eragina du mantenugai batzuren metabolismoan, janguran edo GMIn (besteak beste). Hori horrela izanda ere, garrantzitsua da kontuan hartzea norbanako bakoitzarentzako dieta egokiena beste faktore askoren mende ere badagoela: adina, jaduera fisikoa, ingurumena, profil psikologikoa eta abar. Hori dela eta, myDNAmap app-en, bizi-ohiturei lotutako datu guztiak batzen ditugu, osasunaren arloko gure profesionalek diseinatutako galdetegi baten bitartez; eta, horrekin, ebaluazio oso bat egin ahal izateko informazio garrantzitsu guztia jasotzen dugu.

 

Bitaminak, burdina eta kaltzioa

Bitaminak dira gorputzak egokiro funtzionatzeko eta osasuntsu egoteko mikromantenugaiak. Bitamina bakoitzak parte hartzen du organismoaren prozesu biologiko espezifiko batean, eta bitaminaren bat faltan ala sobera izateak osasunerako ondorio kaltegarriak izan ditzake. Gorputzak, ondo funtzionatzeko, funtsezko 13 bitamina behar ditu: A, C, D, E, K, B1, B2, B3, B5, B7, B6, B12 eta B9 (azido folikoa). Horietako gehienak (D, K, B1, B2 eta azido folikoa kenduta, beste guztiak) ezin ditu organismoak sintetizatu: askotariko dieta osasuntsu baten bitartez lortu behar dira. Alabaina, genotipo batzuek bitamina jakin batzuen maila baxuagorako joera dakarte , dela degradazioagatik, dela xurgatze baxuagatik. Baliteke ezaugarri horiek dituztenek elikadura-osagarriak behar izatea.

Gatz mineralak (potasioa, sodioa, magnesioa, burdina eta kaltzioa) elementu kimiko inorganikoak dira, eta, bitaminek bezalaxe, giza metabolismoan esku hartzen dute.

Burdina mineral garrantzitsua da: parte hartzen du hemoglobinaren (globulu gorrien) eta mioglobinaren (muskuluen) proteinak sortzen. Bada, genotipo jakin batzuk lotuta daude dietan burdina gehiago hartzeko beharrarekin —horretarako joera dutenek mineral hori xurgatzeko gaitasun txikiagoa dute eta—.

Kaltzioa da gure gorputzeko mineralik ugariena, eta ezinbestekoa zaigu hezurrak eta hortzak sortzeko, mantentzeko eta mineralizatzeko. Beharrizanak aldatu egiten dira adin taldearen eta garapen-prozesuan zeharreko beharrizanen arabera.

Odoleko kaltzio mailetan aldaketak izanez gero, osasunaren aldetik esanguratsuak izan daitezkeen asaldurak sor daitezke. Kaltzio gabezia (hipokaltzemia) sor daiteke dietan ez delako behar beste kaltzio hartzen, D bitamina-eskasia dagoelako edo dietan kaltzio/fosforo gutxi hartzeagatik. Eta kaltzio gabezia horrek, epe luzera, hezur-masa galtzea eta osteoporosia ekar ditzake. Normalki, dietan hartuko dugun kaltzioa ez da gehiegizkoa izango, baina posible da elikadura-osagarriek hiperkaltzemia eragitea.

Gaitz horren eraginez hezurrak ahuldu egiten dira, giltzurruneko kalkuluak sortzen dira eta bihotzaren eta burmuinaren funtzionamendua oztopatzen da.

Gure testaren bitartez zenbatetsi daiteke norberaren osaera genetikoak kaltzio mailetan eta potasioaren, sodioaren eta magnesioaren metabolismoan duen eragina. Horrez gain, antzeman daitezke burdina eta bitaminak xurgatzeko gaitasun txikia duten aldaera genetikoak.

 

Geneak aztertuta

ACE ACE2 ADCY5 ADD1 ADH2 ADIPOQ ADORA2A ADRA2A ADRB2 ADRB3 AGT AGTR1 AHR ALDH ALDH2 ALDOB AMY1 APAO5 APOA1 APOA2 APOA5 APOB APOE BCM1 BCO1 CARS CASR CBS CETP CLCNKA CLOCK COL1A1 COMT CRP CRY1 CRY2 CYP19 CYP1A2 CYP24A1 CYP26B1 CYP2R1 CYPIAI DGAT2 DGK DGKD DHCR7 DIPOQ DRD2 FABP2 FADS1 FGF21 FTO FTO FUT2 G6PC2 G6PD GC GCK GCKR GHRL GIPR GLIS3 GLUT2 GRB14 GRK4 GSTP1 HFE HLA-DQ HSD11B1 HSD11B2 IL6 IRS1 L6 LEP LEPR LIPC LOC1019 LPL MADD MC4R MC4R MCM6 MMAB MTHFD1 MTHFR MTNR1B MTR MTRR NBPF3 NOS3 NR1D1 OPRM1 PCSK1 PER2 PLIN PLIN1 PPARA PPARD PPARG PPARGC1A PROX1 RENBP SI SIRT1 SLC23A1 SLC23A2 SLC2A2 SLC30A8 SLC4A5 SUOX TAS1R2 TAS1R3 TAS2R38 TCF7L2 TFAM TFAP2B TMEM TMPRSS6 UCP1 UCP2 UCP3 WDR81

Elikadura osasungarria, zure mapa genetikoan oinarrituta

Oro har, hartu beharreko mantenugai kopuruaren gomendioak diseinatuta daude populazio osasuntsuaren % 95aren beharrizanak asetzeko. Badakigu hartzen ditugun elikagaien zati handi batek biologikoki aktiboak diren milaka substantzia dituztela, eta horietako asko potentzialki onuragarriak izan daitezkeela osasunerako. Kasu berezi batzuetan, aldiz, substantzia horiek kaltegarriak izan daitezke. Mantenugai-beharra ere ez da berdina pertsona guztientzat. Beharrizana aldatu egiten da gorputzaren tamainaren, adinaren, sexuaren, jarduera fisikoaren eta abarren arabera. Haurdunaldi eta edoskitze aldian ere aldatu egiten da. Eta norbanako bakoitzaren genomak ere baldintzatu egiten du beharrizan hori. Hainbat ikerketek frogatu dute dietaren eta patologia jakin batzuen arteko elkarrekintza. Era berean, gaixotasun bazuk izateko arriskuak zehazteko oso garrantzitsuak diren aldaera genetikoak identifikatu dituzte.

Horren arrazoia da norbanako bakoitzak gene berdinak dituela, baina aldaera txikiekin, eta aldaera horiek eragina dutela elikagaien xurgapenean, metabolizazioan, erabileran eta tolerantzian. Nutrigenetikak aukera ematen du nutrizioa norberaren konstituzio fisikoaren arabera pertsonalizatzeko.

myDNAmapek nutrizio-profil pertsonalarekin zientifikoki lotutako 100 aldaera genetikoren azterlan globala eskaintzen du.

 

Aldaera horiek eta berauek dietarekin duten elkarrekintza ezagutzeak lagundu zaitzake mantenugai batzuren metabolizazioa aurreikusten, dieta pertsonalizatuak finkatzen eta, epe luzera, zure bizi-kalitatea hobetzen. Elikadurari lotutako gaixotasunak prebenitzeko eta tratatzeko ere erabili daiteke profil nutrigenetikoa.

myDNAmap kirolak

Azterlan honek gaitasun fisikoarekin eta kirolarekin zientifikoki lotutako aldaera genetikoak ikertzen ditu. Bere emaitzek aukera emango dute neurrira egindako kirol-jarduna diseinatzeko eta lesioak edo ondorio txarrak ekiditeko.

myDNAmap-en gure panelek osasun-arazo jakin batzuk izateko arrisku handiago bati lotutako aldaera genetikoei buruzko informazioa ematen dute. Ez dute balio erabilera klinikorako edo diagnostikorako, eta ez dituzte osasun-neurriak zehazten.

Gaitasun fisikoarekin eta kirolarekin zientifikoki lotutako aldaera genetikoak.

Zure profil genetikoa ezagutuz gero, aukera izango duzu:

  • etekin handiagoa ateratzeko zure jarduera fisikoari.
  • errendimendu atletiko handiagoa izateko.
  • lesioak prebenitzeko.
  • zure erresistentzia muskularra maximizatu, eta zure indarra handitzeko.
  • nekearekiko zure erresistentzia hobetzeko.
  • haustura-arriskua ekiditeko.
  • jakiteko ariketa fisiko jarraituak zelan eragingo dizun, zure pisua kontrolatzeari dagokionez.
  • arranpak saihesteko.
  • jarduera fisikorako duzun motibazioa ulertzeko.
mydnamap

Deskargatu liburuxka
 

Zure profil genetikoa ezagutuz gero, aukera izango duzu:

  • etekin handiagoa ateratzeko zure jarduera fisikoari.
  • errendimendu atletiko handiagoa izateko.
  • lesioak prebenitzeko.
  • zure erresistentzia muskularra maximizatu, eta zure indarra handitzeko.
  • nekearekiko zure erresistentzia hobetzeko.
  • haustura-arriskua ekiditeko.
  • jakiteko ariketa fisiko jarraituak zelan eragingo dizun, zure pisua kontrolatzeari dagokionez.
  • arranpak saihesteko.
  • jarduera fisikorako duzun motibazioa ulertzeko.
mydnamap

Deskargatu liburuxka
 

myDNAmap Kirolak panela

myDNAmap-ek proba genetiko premiuma eskaintzen dizu. Proba horrek zehazten du zure profil genetikoak zelan eragin diezaiokeen zure errendimenduari. Zure genoma ezagututa, posible izango duzu zure entrenamendu-programak modu adimentsuan pertsonalizatzea, balizko zure abantailei etekina aterata eta zure ahultasunak mugatuta. Horrela, bada, errendimendu atletiko hobea izan, lesioak ekidin eta zure suspertzea optimizatuko duzu: egokitzapen-maila gorena lortuko duzu.

Gure probaren gakoa da zientifikoki esanguratsuak diren, eta zure gaitasun fisikoarekin, lesioetarako duzun joerekin eta suspertzeko zure gaitasunekin lotuta dauden aldaera genetikoen azterketa integratua egitea. Horrek ahalbidetuko dizu apurka-apurka zure kirol- edo entrenamendu-helburuak lortzea eta jarduera fisikoaren uzte-tasa jaistea. Merkatuko kirol-azterketa genetiko osatuena eskaintzen dugu. myDNAmap Kirolak panelak potentzial atletikoari eta kirol-errendimenduari lotutako 100 aldaera genetiko baino gehiago aztertzen ditu.

Panel horren bidezko analisi globalaren emaitzak zure gaitasun atletikoaren gaineko ikuspegi zabala emango dizu. Horri esker, zure kirol-estrategia pertsonalizatu ahalko duzu zure aukera espezifikoen arabera, eta lesioak ekiditeko ere lagungarria izango zaizu.

Erresistentzia muskularra

Erresistentzia muskularrak ahalbidetu egiten dizu jarduera edo ahalegin bat egitea ahalik eta denbora luzeenean zehar, oxigenoa baliatuz energia sortzeko. Gorputzak aldi batez, eta nekatu gabe, jarduera bat errepikatzeko duen trebetasuna da erresistentzia muskularra. Uzkurtze-tartea luzea ala laburra den, muskulu eskeletikoko zuntzak bizkorrak, geldoak ala erdibidekoak izango dira. Zuntz mota bakoitzak berezko gaitasuna du modu jakin batean uzkurtzeko, eta horrek eragina du muskuluek jarduera fisikoari emandako erantzunean. Bada, muskulu-zuntzen ezaugarriak ere genetikoki zehaztuta datoz. Zenbait azterlanek muskulu-ehunaren neurriari, indarrari eta zuntz horri egindako oxigeno-ekarpenari lotutako aldaera genetikoak identifikatu dituzte. Gene zehatz batzuk dituztenak hobeak dira erresistentzia-jardueretan. Horren guztiaren adibide ezin hobea dira eliteko kirolari batzuetan antzemandako «maratoi geneak» (ACTN3). Zure profil genetikoari buruzko txosten global batek, muskulu-zuntzen tipoei lotuta, aukera emango dizu zure entrenamenduari ahalik eta etekin handiena ateratzeko.

Indar muskularra

Indarra da erresistentzia baten aurrean muskulu barneko tentsioa sortzeko gaitasuna (mugimendua egon ala ez). Indarra aldizka eta modu sistematikoan entrenatuz gero, hipertrofia garatzen da, energia-kontsumoa handitzen da eta muskulu-masaren eta gorputz-gantzaren arteko proportzioa kontrolatzen da. Beste zenbait onura ere badakartza indarraren entrenamenduak: hezurretako mineralizazio-maila handitzea sustatzen du, zeinaren ondorioz hezurrak indartsuagoak eta hauskaitzagoak izango diren; uzkurkorrak ez diren egituren indarra handitzen du (tendoi eta lotailuetakoa, adibidez); jarrera-ohitura txarrak prebenitzen ditu; egokitzapen neuromuskular garrantzitsuak ahalbidetzen ditu; kirol-errendimendua hobetzen du… Finean, edozein errehabilitazio-programaren funtsezko osagaia da. Faktore genetikoek baldintzatu egiten dute muskuluaren egitura biologikoa, eta egitura horrek, bere aldetik, baldintzatu egiten du indarraren kalitatea. Entrenamenduaren ostean indarra handitzeko onuragarriagoak diren genotipoak aurkitu dituzte.

Gehienezko VO2-a | Gaitasun aerobikoa

VO2-a da gure organismoak denbora-tarte jakin batean garraiatu dezakeen gehienezko oxigeno-kopurua. Normalki, minutuko zenbat litro garraiatzen diren adierazten da (l/min). Neurri batean, gehienezko VO2-k aukera ematen digu jakiteko zein den gure gaitasun aerobikoa, edozein jarduera fisiko egiteko. Jarduera zenbat eta biziagoa, orduan eta oxigeno gehiago garraiatu eta kontsumitu beharko dugu. Beraz, gure VO2-a ezagutuz gero, kirolerako gure mugak ere ezagutuko ditugu. Badakigu genotipo jakin batzuk dituztenek gaitasun aerobiko hobea dutela. Gure azterlanak ikertzen ditu gehienezko VO2 handiagoa ala txikiagoa izateko joera pertsonalari, muskuluetarako oxigeno-hornidurari eta nekearekiko tolerantziari lotutako aldaera genetikoak. Izan ere, azterlan batzuek diote aldaera genetiko jakin batzuk lotuta daudela neke muskularrarekiko erresistentzia hobea izatearekin.

Arrisku kardiobaskularra

Gaixotasun kardiobaskularrak dira heriotza- eta epe luzerako desgaitasun-kausa nagusia. Bihotzaren funtzionamenduak eragin zuzena du ariketa fisikoan, eta alderantziz. Azterlan zientifikoek frogatu dute ariketa fisikoa erregulartasunez eginez gero bihotz-gaitasuna handitu, eta organo hori indartu egiten dela. Kirolarien kasuan, genetikak ezagutza zientifikoak emango dizkie, eta, horiei esker, beren errendimendua optimizatu ahalko dute, ariketa fisikoaren eraginei etekin handiagoa aterako diete eta bat-bateko heriotzari lotutako gaixotasun hereditarioa izateko arriskua ebaluatu ahalko dute.

Kirol-lesioak izateko arriskua: tendoiak, lotailuak eta artikulazioak

Kirola egitea ona da osasunerako, baina lesioak izateko arriskua ere badakar (zeina are handiagoa baita ariketa fisikoa behar bezala egiten ez dugunean). Ordea, pertsona batzuek lesionatzeko joera handiagoa dute. Joera hori, neurri batean, genetikak baldintzatzen du. Genotipo jakin batzuk dituztenek lotailu indartsuagoak izan ditzakete. Zientziak ondorioztatu du aldaera genetiko batzuek lesioak (artikulazioetakoak zein bestelakoak) izateko arriskurako joera handitzen dutela. Lesioetarako joera dakarten faktore genetiko horiek ezagutzea izan ahal da lehen urratsa entrenamendu- plana egokitzeko eta lesioak prebenitzen laguntzeko. Adibidez: jakiteko zein ariketa egin, eta zein ez.

Kirol-lesioak izateko arriskua: hezur-hausturak

Hezurren dentsitate minerala zehaztea izaten da hausturak izateko arriskuak aurreikusteko faktore nagusia. Beste arrisku-faktore batzuk ere oso garrantzitsuak izan daitezke, arriskua aurreikusteko: adina, sexua, haustura-aurrekari pertsonal edo familiarrak… Hezurren dentsitate mineralari lortutako polimorfismoak eta hezur-hausturak aztertuko ditugu, mineral-dentsitate baxua izateko balizko joera identifikatzeko. Zenbait azterlanek ondorioztatu dute aldaera genetiko batzuek eragina dutela, hezur-hausturak aurreikusteko faktore gisa. Aldaera batzuek arriskua areagotzen dute, eta beste batzuek, berriz, babesgarriak dira.

Kirol-lesioak izateko arriskua: muskulu-lesioak eta horiek sendatzeko beharrezko denbora

Ariketa fisikoak hantura eta kalteak eragin ditzake ehunetan. Horren harira, esan beharra dago muskulu-lesioak direla kirol jarduna gutxitu edo eteteko arrazoi nagusietako bat. Kalte muskularraren aldagarritasunari lotutako zenbait faktore daude: sexua, adina, hidratazioa, gorputz-masa… eta osagai genetikoak ere bai. Horrela, bada, harremana dago IFG-2, CCL2, ACTN3, IL-6 eta TNFα geneen, ariketa eszentrikoak eragindako muskulu-lesioaren larritasunaren, eta hari emandako erantzunaren artean; eta hori guztia lotuta dago sendatzeko behar den denborarekin eta muskulu-atsedenaldiekin. Aldaera genetiko batzuek hobetu egiten dute gorputzak hanturari emandako erantzuna (ariketa fisikoaren osteko kalte muskularrak sendatzea ahalbidetzen duen sistemarena, hain zuzen ere).

Ariketa fisikoa egiteko motibazioa

Zenbait azterlanek frogatu dute aldaera genetiko batzuk lotuta daudela ariketa fisiko gehiago egiteko joerarekin, ariketa fisiko hori jarraitutasunez egitearekin eta bizimodu osasuntsuarekin. Horrela, bada, baliteke genotipo jakin batzuek azaldu ahal izatea zergatik pertsona batzuek ariketa fisikoa egiteko joera duten, eta beste batzuek, berriz, ez duten jarduera horri eusteko motibaziorik.

Kirol gaitasuna: muskuluetako arranpak

Ariketa fisikoari lotutako muskuluetako arranpak oso ohikoak dira eta zenbait faktorek eragiten dituzte: deshidratazioa, gabezia nutrizionalak, iskemia, entrenamendu desegokia, ariketa gehiegi… Muskuluetako arranpak muskulu eskeletikoen uzkurdura mingarri, espasmodiko eta ez-borondatezkoak dira.

Ariketa fisikoa eta pisuaren kontrola

Ariketa fisikoa onuragarria da osasunerako; bereziki, gehiegizko pisua izateko arrisku handia duten pertsonentzat (ariketa fisikoak metabolismoa hobetzen laguntzen du eta). Pisua galtzeko modurik onena da erregularki jarduera fisikoa egitea eta kaloria gutxiko dieta jarraitzea. Lipolisia eta termogenesia erregulatzeko mekanismoek parte hartzen dute pisua mantentzeko prozesuan, eta genotipo jakin batzuk lotuta daude gorputz-masaren indize handiago batekin eta pisua galtzeko zailtasunekin –metabolismo energetiko geldoagoa eta gantz-azidoen mobilizazio txikia direla eta–. Lipolisi- eta termogenesi-mekanismoei lotutako markatzaileen genetikak argitu dezake zein den gorputz-pisuaren/gantzaren, eta gorputzak kirolari emandako erantzunaren arteko harremana. Eta emaitza horiek lagun zaitzakete dieta eta ariketa fisikoa pertsonalizatzen, pisua galtzeko edo mantentzeko. Bestalde, kategoria honetan FTO genaren markatzaile genetikoa ere aztertzen dugu. Gene hori lotuta dago gehiegizko pisua izateko eta gorputz-masaren indizea eta gerriaren zirkunferentzia handitzeko joerarekin.

Intsulinarekiko sentsibilitatea

Pankreak jariatutako hormona da intsulina, eta gorputzeko glukosa-mailak kontrolatzen ditu. Intsulinarekiko sentsibilitateak adierazten du organismoak glukosa-mailen aldaketei erantzuteko duen gaitasuna. Oro har, ona da intsulinarekiko sentsibilitate handia izatea: aditzera ematen du gorputzak gaitasun handiagoa duela glukosa prozesatzeko. Ordea, intsulinarekiko erresistentzia (intsulina altua) asaldura bat da: eragotzi egiten du glukosa behar bezala erregulatzea, gantz gehiago metatzea dakar eta obesitatea eta II motako diabetes mellitusa izateko arrisku-faktorea da. Ariketa fisikoak glukosa-mailak txikitzen ditu. Behatu dutenez, genotipo batzuk lotuta daude ariketa fisikoaren eraginez intsulinarekiko sentsibilitate-maila handitzearekin. Hartara, intsulinarekiko zure sentsibilitateari lotutako profil genetikoa ezagutzeak aukera emango dizu ariketa aerobiko eta anaerobikoak hobeto kudeatu eta planifikatzeko eta ohiko zure elikadura-plana egokitzeko, arreta berezia jarriz karbohidratoei.

Geneak aztertuta

ACE, ACVR1B, ADAMTS14, ADRB2 , ADRB3 , AGT, AMPD1, APOA1, AQP1, ARHGEF25(GEFT) , BDKRB2, BDNF , CASP8, CCL2, CCR2 , CHRM2, CILP, CKM, COL12A1 , COL1A1, COL5A1, COL6A1, CREB1, CREM, DMD, ELN, EPAS1 (HIF2A), FABP2, FBN2, GABPB1 (NRF2), GALNT13, GDF5 , GNB3, HFE , HIF1A , IGF1, IGF1R, IGF-2, IL15RA, IL1B, INSIG2 , KCNJ11, KIF5B, LIF, MCT1, MMP3 , MSTN , MTHFR, MTR, NFIA-AS2 , NOS3, NRF1, PPARA, PPARD, PPARD , PPARG , PPARGC1A, PPP3CA, PPP3CB, PPP3R1, RBFOX1, SLC2A4, TIMP2 , TNC, TNF , TRHR, TRHR, TTN, UCP2, UCP3, VDR , VEGFA

myDNAmap Kirolak panela

myDNAmap-ek proba genetiko premiuma eskaintzen dizu. Proba horrek zehazten du zure profil genetikoak zelan eragin diezaiokeen zure errendimenduari. Zure genoma ezagututa, posible izango duzu zure entrenamendu-programak modu adimentsuan pertsonalizatzea, balizko zure abantailei etekina aterata eta zure ahultasunak mugatuta. Horrela, bada, errendimendu atletiko hobea izan, lesioak ekidin eta zure suspertzea optimizatuko duzu: egokitzapen-maila gorena lortuko duzu.

Gure probaren gakoa da zientifikoki esanguratsuak diren, eta zure gaitasun fisikoarekin, lesioetarako duzun joerekin eta suspertzeko zure gaitasunekin lotuta dauden aldaera genetikoen azterketa integratua egitea. Horrek ahalbidetuko dizu apurka-apurka zure kirol- edo entrenamendu-helburuak lortzea eta jarduera fisikoaren uzte-tasa jaistea. Merkatuko kirol-azterketa genetiko osatuena eskaintzen dugu. myDNAmap Kirolak panelak potentzial atletikoari eta kirol-errendimenduari lotutako 100 aldaera genetiko baino gehiago aztertzen ditu.

Panel horren bidezko analisi globalaren emaitzak zure gaitasun atletikoaren gaineko ikuspegi zabala emango dizu. Horri esker, zure kirol-estrategia pertsonalizatu ahalko duzu zure aukera espezifikoen arabera, eta lesioak ekiditeko ere lagungarria izango zaizu.

Erresistentzia muskularra

Erresistentzia muskularrak ahalbidetu egiten dizu jarduera edo ahalegin bat egitea ahalik eta denbora luzeenean zehar, oxigenoa baliatuz energia sortzeko. Gorputzak aldi batez, eta nekatu gabe, jarduera bat errepikatzeko duen trebetasuna da erresistentzia muskularra. Uzkurtze-tartea luzea ala laburra den, muskulu eskeletikoko zuntzak bizkorrak, geldoak ala erdibidekoak izango dira. Zuntz mota bakoitzak berezko gaitasuna du modu jakin batean uzkurtzeko, eta horrek eragina du muskuluek jarduera fisikoari emandako erantzunean. Bada, muskulu-zuntzen ezaugarriak ere genetikoki zehaztuta datoz. Zenbait azterlanek muskulu-ehunaren neurriari, indarrari eta zuntz horri egindako oxigeno-ekarpenari lotutako aldaera genetikoak identifikatu dituzte. Gene zehatz batzuk dituztenak hobeak dira erresistentzia-jardueretan. Horren guztiaren adibide ezin hobea dira eliteko kirolari batzuetan antzemandako «maratoi geneak» (ACTN3). Zure profil genetikoari buruzko txosten global batek, muskulu-zuntzen tipoei lotuta, aukera emango dizu zure entrenamenduari ahalik eta etekin handiena ateratzeko.

Indar muskularra

Indarra da erresistentzia baten aurrean muskulu barneko tentsioa sortzeko gaitasuna (mugimendua egon ala ez). Indarra aldizka eta modu sistematikoan entrenatuz gero, hipertrofia garatzen da, energia-kontsumoa handitzen da eta muskulu-masaren eta gorputz-gantzaren arteko proportzioa kontrolatzen da. Beste zenbait onura ere badakartza indarraren entrenamenduak: hezurretako mineralizazio-maila handitzea sustatzen du, zeinaren ondorioz hezurrak indartsuagoak eta hauskaitzagoak izango diren; uzkurkorrak ez diren egituren indarra handitzen du (tendoi eta lotailuetakoa, adibidez); jarrera-ohitura txarrak prebenitzen ditu; egokitzapen neuromuskular garrantzitsuak ahalbidetzen ditu; kirol-errendimendua hobetzen du… Finean, edozein errehabilitazio-programaren funtsezko osagaia da. Faktore genetikoek baldintzatu egiten dute muskuluaren egitura biologikoa, eta egitura horrek, bere aldetik, baldintzatu egiten du indarraren kalitatea. Entrenamenduaren ostean indarra handitzeko onuragarriagoak diren genotipoak aurkitu dituzte.

Gehienezko VO2-a | Gaitasun aerobikoa

VO2-a da gure organismoak denbora-tarte jakin batean garraiatu dezakeen gehienezko oxigeno-kopurua. Normalki, minutuko zenbat litro garraiatzen diren adierazten da (l/min). Neurri batean, gehienezko VO2-k aukera ematen digu jakiteko zein den gure gaitasun aerobikoa, edozein jarduera fisiko egiteko. Jarduera zenbat eta biziagoa, orduan eta oxigeno gehiago garraiatu eta kontsumitu beharko dugu. Beraz, gure VO2-a ezagutuz gero, kirolerako gure mugak ere ezagutuko ditugu. Badakigu genotipo jakin batzuk dituztenek gaitasun aerobiko hobea dutela. Gure azterlanak ikertzen ditu gehienezko VO2 handiagoa ala txikiagoa izateko joera pertsonalari, muskuluetarako oxigeno-hornidurari eta nekearekiko tolerantziari lotutako aldaera genetikoak. Izan ere, azterlan batzuek diote aldaera genetiko jakin batzuk lotuta daudela neke muskularrarekiko erresistentzia hobea izatearekin.

Arrisku kardiobaskularra

Gaixotasun kardiobaskularrak dira heriotza- eta epe luzerako desgaitasun-kausa nagusia. Bihotzaren funtzionamenduak eragin zuzena du ariketa fisikoan, eta alderantziz. Azterlan zientifikoek frogatu dute ariketa fisikoa erregulartasunez eginez gero bihotz-gaitasuna handitu, eta organo hori indartu egiten dela. Kirolarien kasuan, genetikak ezagutza zientifikoak emango dizkie, eta, horiei esker, beren errendimendua optimizatu ahalko dute, ariketa fisikoaren eraginei etekin handiagoa aterako diete eta bat-bateko heriotzari lotutako gaixotasun hereditarioa izateko arriskua ebaluatu ahalko dute.

Kirol-lesioak izateko arriskua: tendoiak, lotailuak eta artikulazioak

Kirola egitea ona da osasunerako, baina lesioak izateko arriskua ere badakar (zeina are handiagoa baita ariketa fisikoa behar bezala egiten ez dugunean). Ordea, pertsona batzuek lesionatzeko joera handiagoa dute. Joera hori, neurri batean, genetikak baldintzatzen du. Genotipo jakin batzuk dituztenek lotailu indartsuagoak izan ditzakete. Zientziak ondorioztatu du aldaera genetiko batzuek lesioak (artikulazioetakoak zein bestelakoak) izateko arriskurako joera handitzen dutela. Lesioetarako joera dakarten faktore genetiko horiek ezagutzea izan ahal da lehen urratsa entrenamendu- plana egokitzeko eta lesioak prebenitzen laguntzeko. Adibidez: jakiteko zein ariketa egin, eta zein ez.

Kirol-lesioak izateko arriskua: hezur-hausturak

Hezurren dentsitate minerala zehaztea izaten da hausturak izateko arriskuak aurreikusteko faktore nagusia. Beste arrisku-faktore batzuk ere oso garrantzitsuak izan daitezke, arriskua aurreikusteko: adina, sexua, haustura-aurrekari pertsonal edo familiarrak… Hezurren dentsitate mineralari lortutako polimorfismoak eta hezur-hausturak aztertuko ditugu, mineral-dentsitate baxua izateko balizko joera identifikatzeko. Zenbait azterlanek ondorioztatu dute aldaera genetiko batzuek eragina dutela, hezur-hausturak aurreikusteko faktore gisa. Aldaera batzuek arriskua areagotzen dute, eta beste batzuek, berriz, babesgarriak dira.

Kirol-lesioak izateko arriskua: muskulu-lesioak eta horiek sendatzeko beharrezko denbora

Ariketa fisikoak hantura eta kalteak eragin ditzake ehunetan. Horren harira, esan beharra dago muskulu-lesioak direla kirol jarduna gutxitu edo eteteko arrazoi nagusietako bat. Kalte muskularraren aldagarritasunari lotutako zenbait faktore daude: sexua, adina, hidratazioa, gorputz-masa… eta osagai genetikoak ere bai. Horrela, bada, harremana dago IFG-2, CCL2, ACTN3, IL-6 eta TNFα geneen, ariketa eszentrikoak eragindako muskulu-lesioaren larritasunaren, eta hari emandako erantzunaren artean; eta hori guztia lotuta dago sendatzeko behar den denborarekin eta muskulu-atsedenaldiekin. Aldaera genetiko batzuek hobetu egiten dute gorputzak hanturari emandako erantzuna (ariketa fisikoaren osteko kalte muskularrak sendatzea ahalbidetzen duen sistemarena, hain zuzen ere).

Ariketa fisikoa egiteko motibazioa

Zenbait azterlanek frogatu dute aldaera genetiko batzuk lotuta daudela ariketa fisiko gehiago egiteko joerarekin, ariketa fisiko hori jarraitutasunez egitearekin eta bizimodu osasuntsuarekin. Horrela, bada, baliteke genotipo jakin batzuek azaldu ahal izatea zergatik pertsona batzuek ariketa fisikoa egiteko joera duten, eta beste batzuek, berriz, ez duten jarduera horri eusteko motibaziorik.

Kirol gaitasuna: muskuluetako arranpak

Ariketa fisikoari lotutako muskuluetako arranpak oso ohikoak dira eta zenbait faktorek eragiten dituzte: deshidratazioa, gabezia nutrizionalak, iskemia, entrenamendu desegokia, ariketa gehiegi… Muskuluetako arranpak muskulu eskeletikoen uzkurdura mingarri, espasmodiko eta ez-borondatezkoak dira.

Ariketa fisikoa eta pisuaren kontrola

Ariketa fisikoa onuragarria da osasunerako; bereziki, gehiegizko pisua izateko arrisku handia duten pertsonentzat (ariketa fisikoak metabolismoa hobetzen laguntzen du eta). Pisua galtzeko modurik onena da erregularki jarduera fisikoa egitea eta kaloria gutxiko dieta jarraitzea. Lipolisia eta termogenesia erregulatzeko mekanismoek parte hartzen dute pisua mantentzeko prozesuan, eta genotipo jakin batzuk lotuta daude gorputz-masaren indize handiago batekin eta pisua galtzeko zailtasunekin –metabolismo energetiko geldoagoa eta gantz-azidoen mobilizazio txikia direla eta–. Lipolisi- eta termogenesi-mekanismoei lotutako markatzaileen genetikak argitu dezake zein den gorputz-pisuaren/gantzaren, eta gorputzak kirolari emandako erantzunaren arteko harremana. Eta emaitza horiek lagun zaitzakete dieta eta ariketa fisikoa pertsonalizatzen, pisua galtzeko edo mantentzeko. Bestalde, kategoria honetan FTO genaren markatzaile genetikoa ere aztertzen dugu. Gene hori lotuta dago gehiegizko pisua izateko eta gorputz-masaren indizea eta gerriaren zirkunferentzia handitzeko joerarekin.

Intsulinarekiko sentsibilitatea

Pankreak jariatutako hormona da intsulina, eta gorputzeko glukosa-mailak kontrolatzen ditu. Intsulinarekiko sentsibilitateak adierazten du organismoak glukosa-mailen aldaketei erantzuteko duen gaitasuna. Oro har, ona da intsulinarekiko sentsibilitate handia izatea: aditzera ematen du gorputzak gaitasun handiagoa duela glukosa prozesatzeko. Ordea, intsulinarekiko erresistentzia (intsulina altua) asaldura bat da: eragotzi egiten du glukosa behar bezala erregulatzea, gantz gehiago metatzea dakar eta obesitatea eta II motako diabetes mellitusa izateko arrisku-faktorea da. Ariketa fisikoak glukosa-mailak txikitzen ditu. Behatu dutenez, genotipo batzuk lotuta daude ariketa fisikoaren eraginez intsulinarekiko sentsibilitate-maila handitzearekin. Hartara, intsulinarekiko zure sentsibilitateari lotutako profil genetikoa ezagutzeak aukera emango dizu ariketa aerobiko eta anaerobikoak hobeto kudeatu eta planifikatzeko eta ohiko zure elikadura-plana egokitzeko, arreta berezia jarriz karbohidratoei.

Geneak aztertuta

ACE, ACVR1B, ADAMTS14, ADRB2 , ADRB3 , AGT, AMPD1, APOA1, AQP1, ARHGEF25(GEFT) , BDKRB2, BDNF , CASP8, CCL2, CCR2 , CHRM2, CILP, CKM, COL12A1 , COL1A1, COL5A1, COL6A1, CREB1, CREM, DMD, ELN, EPAS1 (HIF2A), FABP2, FBN2, GABPB1 (NRF2), GALNT13, GDF5 , GNB3, HFE , HIF1A , IGF1, IGF1R, IGF-2, IL15RA, IL1B, INSIG2 , KCNJ11, KIF5B, LIF, MCT1, MMP3 , MSTN , MTHFR, MTR, NFIA-AS2 , NOS3, NRF1, PPARA, PPARD, PPARD , PPARG , PPARGC1A, PPP3CA, PPP3CB, PPP3R1, RBFOX1, SLC2A4, TIMP2 , TNC, TNF , TRHR, TRHR, TTN, UCP2, UCP3, VDR , VEGFA

myDNAmap neurologia

Gaixotasun neurologiko eta neurodegeneratiboei lotutako geneak aztertzen ditugu. Honako gaitz hauekin zerikusia dutenak ikertzen ditugu, besteak beste: Parkinsona, alboko esklerosi amiotrofikoa eta Alzheimer goiztiarra edo berantiarra.

myDNAmap-en gure panelek osasun-arazo jakin batzuk izateko arrisku handiago bati lotutako aldaera genetikoei buruzko informazioa ematen dute. Ez dute balio erabilera klinikorako edo diagnostikorako, eta ez dituzte osasun-neurriak zehazten.

Gaixotasun neurologiko eta neurodegeneratiboei lotutako geneak.

gaixotasun neurologikoetarako duzun joera ezagutuz gero, aukera izango duzu:

  • prebentzio-estrategia terapeutikoak ezartzeko.
  • sintomak garatzen laguntzen duten ohiturak aldatzeko.
  • tratamendurako tresna egokiak identifikatzeko, modu pertsonalizatuan.
  • kontuan hartu beharreko familia-aurrekariak detektatzeko; eta erabaki egokienak hartzeko aholkularitza genetikoa jasotzeko.
mydnamap

Deskargatu liburuxka

gaixotasun neurologikoetarako duzun joera ezagutuz gero, aukera izango duzu:

  • prebentzio-estrategia terapeutikoak ezartzeko.
  • sintomak garatzen laguntzen duten ohiturak aldatzeko.
  • tratamendurako tresna egokiak identifikatzeko, modu pertsonalizatuan.
  • kontuan hartu beharreko familia-aurrekariak detektatzeko; eta erabaki egokienak hartzeko aholkularitza genetikoa jasotzeko.
mydnamap

Deskargatu liburuxka

myDNAmap Neurologia panela

myDNAmap Neurologia panelean gaixotasun neurologiko monogeniko hereditarioei lotutako 450 gene baino gehiago aztertzen ditugu, aukera izan dezazun gaitz ohikoenak zein gaixotasun arraro edo maiztasun txikikoak modu eraginkorrean prebenitzeko, pronostikatzeko eta tratatzeko.

Faktore genetikoak oso garrantzitsuak dira gaitz asko garatzerakoan (gaixotasun neurologikoen kasuan ere bai). Informazio genetikoa aurretiaz ezagutuz gero, osasunaren gaineko erabakiak hartu ahalko ditugu, eta modu aktiboan lagunduko dugu gaitz bat atzeratzen edo bere sintomak arintzen.

Izan ere, neurologia da genetikaren alorreko aurrerapausoei eta sekuentziazio masiboari (genoma osoaren sekuentziazioari, adibidez) etekin gehien ateratzen ari den espezialitateetako bat. Genoma aztertu daiteke, besteak beste, sintoma neurologiko larriak izateko joera ezagutzeko. Argitu beharra dago gaitz bat izateko joera genetikoa edukitzeak ez duela esan nahi gaitz hori nahitaez garatuko dela: inguruneko faktoreek ere eragina dute, eta posible da modu prebentiboan horien gainean eragitea.

Gaixotasun neurologikoei buruzko datu batzuk

Gaixotasun neurologikoek genetika konplexua dute: batzuetan, gen baten aldaerak erabakigarriak dira gaixotasun bat garatzeko; beste batzuetan, aldiz, aldaera genetiko horiek berek inguruneko faktoreen eragina jasan dezakete (dietarena edo drogen kontsumoarena kasu). Hori dela eta, lotutako gen berdina duten norbanako batzuek gaixotasuna garatuko dute, eta beste batzuek, aldiz, ez; beren bizi ohituren arabera. Horrela, bada, myDNAmap app-en bizi-ohiturei lotutako datu guztiak batzen ditugu, osasunaren arloko gure profesionalek egindako galdetegi baten bitartez; horri esker, arriskuaren ebaluazio on bat egin ahal izateko informazio garrantzitsu guztia jasotzen dugu.

Parkinson gaixotasuna

Parkinsona nahasmendu neurodegeneratiboa da, eta mugimendua kontrolatzen duten neuronei eragiten die: neurona horiek ez dute behar besteko dopamina ekoizten (borondatezko mugimenduak kontrolatzen ditu substantzia horrek), eta horrek dardara, oreka- eta koordinazio-arazoak, gorputz-adarren zurruntasuna eta mugimendu-geldotasuna eragiten ditu, besteak beste. Azterlan genetiko honetan, beraz, Parkinson gaixotasunari sarrien lotuta agertu diren geneak aztertzen ditugu.

Alzheimerra eta beste dementzia batzuk

Dementziek neurodegenerazio progresibo prozesua dakarte. Zenbait dira gaitz horiek pizten dituzten faktore genetikoak eta inguruneko faktoreak, eta sintomak ere askotarikoak dira. Dementzia horietako batzuk frontotenporalak edo baskularrak dira. Alzheimerra da ohikoena: kasuen % 60-70 hartzen du.

Alzheimerra asaldura neurodegeneratiboa da. Narriadura kognitiboa eta jokabide-arazoak ekartzeaz gain, eguneroko jarduerak egiteko gaitasunari eragiten dio. Alzheimerrean, kasuen % 1-5 goiztiarra da (<60-65 urte). Paziente horietako gehienak esporadikoak dira, baina badaude gaixotasuna modu autosomiko gainartzailean heredatu dutenak ere: kasuen % 2 inguru. Bada, bigarren horietan antzeman dute PSEN1, PSEN2 eta APP geneen arriskuko aldaerak direla sarrien agertzen direnak. Gaixotasuna hereditarioa den kasuetan, zantzu eta sintomek gaitzaren bilakaera erasotzailea dakarte, eta, oro har, 30-40 urte artean agertzen dira. Beste alde batetik, kasuen % 95ean, gutxi gorabehera, sintomak beranduago azalaratzen dira (>60-65 urte). Beradu agertzen den Alzheimerrari lotutako ~ 20 geneetan identifikatu dira aldaerak, baina, hala ere, jotzen da E apolipoproteinaren genotipoa (APOE) aurreikuspen-faktore garrantzitsua dela: profil genetiko jakin batek gaixotasuna garatzeko arriskua handitzen du. Nabarmendu beharra dago lotutako geneen arriskuko aldaeretan emaitza positiboa izateak ez duela esan nahi gaixotasuna nahitaez garatuko dela: inguruneko faktoreek eta bizimoduak ere eragina izan dezakete.

Geneen azterketak aukera emango digu gaixotasuna garatzeko joera genetikoa zehazteko, sintomak atzeratzeko neurriak hartzeko, bizi-kalitatea hobetzeko, familia-aurrekariak antzemateko eta senitartekoei ohartarazteko.

Alboko esklerosi amiotrofikoa

Alboko esklerosi amiotrofikoa (AEA) gaixotasun arraroa da , neurodegeneratiboa. Muskulu eskeletikoen mugimendua kontrolatzen duten garuneko neuronei, garun-enborrari eta bizkarrezur-muinari eragiten die. Kasuen % 10ean, jatorri genetikoa du gaitzak.

Geneak aztertuta

APOE, ALS2, APP, ATP, ATP13A2, ATP7B, CHCHD10, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FUS, GCH1, GRN, KIF5A, LRRK2, MAPT, OPTN, PARK7, PFN1, PINK1, PRKN, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SLC6A3, SNCA, SOD1, SPG11,  SPR, TARDBP, TBK1, TFG, TH, UBQLN2, VAPB, VCP, VPS35.

 

myDNAmap Neurologia panela

myDNAmap Neurologia panelean gaixotasun neurologiko monogeniko hereditarioei lotutako 450 gene baino gehiago aztertzen ditugu, aukera izan dezazun gaitz ohikoenak zein gaixotasun arraro edo maiztasun txikikoak modu eraginkorrean prebenitzeko, pronostikatzeko eta tratatzeko.

Faktore genetikoak oso garrantzitsuak dira gaitz asko garatzerakoan (gaixotasun neurologikoen kasuan ere bai). Informazio genetikoa aurretiaz ezagutuz gero, osasunaren gaineko erabakiak hartu ahalko ditugu, eta modu aktiboan lagunduko dugu gaitz bat atzeratzen edo bere sintomak arintzen.

Izan ere, neurologia da genetikaren alorreko aurrerapausoei eta sekuentziazio masiboari (genoma osoaren sekuentziazioari, adibidez) etekin gehien ateratzen ari den espezialitateetako bat. Genoma aztertu daiteke, besteak beste, sintoma neurologiko larriak izateko joera ezagutzeko. Argitu beharra dago gaitz bat izateko joera genetikoa edukitzeak ez duela esan nahi gaitz hori nahitaez garatuko dela: inguruneko faktoreek ere eragina dute, eta posible da modu prebentiboan horien gainean eragitea.

Gaixotasun neurologikoei buruzko datu batzuk

Gaixotasun neurologikoek genetika konplexua dute: batzuetan, gen baten aldaerak erabakigarriak dira gaixotasun bat garatzeko; beste batzuetan, aldiz, aldaera genetiko horiek berek inguruneko faktoreen eragina jasan dezakete (dietarena edo drogen kontsumoarena kasu). Hori dela eta, lotutako gen berdina duten norbanako batzuek gaixotasuna garatuko dute, eta beste batzuek, aldiz, ez; beren bizi ohituren arabera. Horrela, bada, myDNAmap app-en bizi-ohiturei lotutako datu guztiak batzen ditugu, osasunaren arloko gure profesionalek egindako galdetegi baten bitartez; horri esker, arriskuaren ebaluazio on bat egin ahal izateko informazio garrantzitsu guztia jasotzen dugu.

Parkinson gaixotasuna

Parkinsona nahasmendu neurodegeneratiboa da, eta mugimendua kontrolatzen duten neuronei eragiten die: neurona horiek ez dute behar besteko dopamina ekoizten (borondatezko mugimenduak kontrolatzen ditu substantzia horrek), eta horrek dardara, oreka- eta koordinazio-arazoak, gorputz-adarren zurruntasuna eta mugimendu-geldotasuna eragiten ditu, besteak beste. Azterlan genetiko honetan, beraz, Parkinson gaixotasunari sarrien lotuta agertu diren geneak aztertzen ditugu.

Alzheimerra eta beste dementzia batzuk

Dementziek neurodegenerazio progresibo prozesua dakarte. Zenbait dira gaitz horiek pizten dituzten faktore genetikoak eta inguruneko faktoreak, eta sintomak ere askotarikoak dira. Dementzia horietako batzuk frontotenporalak edo baskularrak dira. Alzheimerra da ohikoena: kasuen % 60-70 hartzen du.

Alzheimerra asaldura neurodegeneratiboa da. Narriadura kognitiboa eta jokabide-arazoak ekartzeaz gain, eguneroko jarduerak egiteko gaitasunari eragiten dio. Alzheimerrean, kasuen % 1-5 goiztiarra da (<60-65 urte). Paziente horietako gehienak esporadikoak dira, baina badaude gaixotasuna modu autosomiko gainartzailean heredatu dutenak ere: kasuen % 2 inguru. Bada, bigarren horietan antzeman dute PSEN1, PSEN2 eta APP geneen arriskuko aldaerak direla sarrien agertzen direnak. Gaixotasuna hereditarioa den kasuetan, zantzu eta sintomek gaitzaren bilakaera erasotzailea dakarte, eta, oro har, 30-40 urte artean agertzen dira. Beste alde batetik, kasuen % 95ean, gutxi gorabehera, sintomak beranduago azalaratzen dira (>60-65 urte). Beradu agertzen den Alzheimerrari lotutako ~ 20 geneetan identifikatu dira aldaerak, baina, hala ere, jotzen da E apolipoproteinaren genotipoa (APOE) aurreikuspen-faktore garrantzitsua dela: profil genetiko jakin batek gaixotasuna garatzeko arriskua handitzen du. Nabarmendu beharra dago lotutako geneen arriskuko aldaeretan emaitza positiboa izateak ez duela esan nahi gaixotasuna nahitaez garatuko dela: inguruneko faktoreek eta bizimoduak ere eragina izan dezakete.

Geneen azterketak aukera emango digu gaixotasuna garatzeko joera genetikoa zehazteko, sintomak atzeratzeko neurriak hartzeko, bizi-kalitatea hobetzeko, familia-aurrekariak antzemateko eta senitartekoei ohartarazteko.

Alboko esklerosi amiotrofikoa

Alboko esklerosi amiotrofikoa (AEA) gaixotasun arraroa da , neurodegeneratiboa. Muskulu eskeletikoen mugimendua kontrolatzen duten garuneko neuronei, garun-enborrari eta bizkarrezur-muinari eragiten die. Kasuen % 10ean, jatorri genetikoa du gaitzak.

Geneak aztertuta

APOE, ALS2, APP, ATP, ATP13A2, ATP7B, CHCHD10, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FUS, GCH1, GRN, KIF5A, LRRK2, MAPT, OPTN, PARK7, PFN1, PINK1, PRKN, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SLC6A3, SNCA, SOD1, SPG11,  SPR, TARDBP, TBK1, TFG, TH, UBQLN2, VAPB, VCP, VPS35.

 

myDNAmap kardiologia

myDNAmap Kardiologia panelak gaixotasun kardiobaskular hereditarioei eta arrisku kardiobaskular handiago bati lotutako 400 gene baino gehiago aztertzen ditu. Horri esker, horrelako gaitzak garatzeko esanguratsuak izan daitezkeen faktoreen ikuspegi globala lortzen da.

myDNAmap-en gure panelek osasun-arazo jakin batzuk izateko arrisku handiago bati lotutako aldaera genetikoei buruzko informazioa ematen dute. Ez dute balio erabilera klinikorako edo diagnostikorako, eta ez dituzte osasun-neurriak zehazten.

Gaixotasun kardiobaskular hereditarioei eta arrisku kardiobaskularrei lotutako geneak.

Gaixotasun kardiobaskularretarako duzun joera ezagutuz gero, aukera izango duzu:

 

  • prebentzio-estrategia terapeutikoak ezartzeko.
  • sintomak garatzea dakarten ohiturak aldatzeko.
  • tratamendurako tresna egokienak identifikatzeko, modu pertsonalizatuan.
  • kontuan hartu beharreko familia-aurrekariak detektatzeko; eta erabaki egokienak hartzeko aholkularitza genetikoa jasotzeko.

Deskargatu liburuxka

Gaixotasun kardiobaskularretarako duzun joera ezagutuz gero, aukera izango duzu:

 

  • prebentzio-estrategia terapeutikoak ezartzeko.
  • sintomak garatzea dakarten ohiturak aldatzeko.
  • tratamendurako tresna egokienak identifikatzeko, modu pertsonalizatuan.
  • kontuan hartu beharreko familia-aurrekariak detektatzeko; eta erabaki egokienak hartzeko aholkularitza genetikoa jasotzeko.

Deskargatu liburuxka

myDNAmap Kardiologia panela

Gaixotasun kardiobaskularrak dira heriotza-kausa nagusia munduan. Etiologia konplexua dute: inguruneko faktoreek zein faktore genetikoek eragiten diete. Sekuentziazio masiboko plataforma komertzialen ezarpenari esker, kardiologia etekina ateratzen ari zaie aplikazio genomikoei, proba bateratua eginez.

Gaixotasun kardiobaskular hereditarioak

Sarriago ematen diren beste gaitz kardiobaskular batzuetan (hipertentsio arterialean, esaterako), herentzia-faktorea ez da funtsezkoa. Aldiz, aldaera genetiko jakin batzuk edukiz gero, eta horiek inguruneko faktoreekin lotuz gero (tabakismoa, kolesterol altua edo obesitatea), aukera gehiago egongo dira gaitza izateko. «Geneen eta ingurunearen» testuinguru horretan, garrantzitsua da jakitea kasu batzuetan faktore genetikoek eta bizimoduari lotutakoek, zein bere aldetik, gaixotasun koronarioa izateko arriskua areagotu ahal dutela. Bizimodu osasuntsua (tabakoa utzi izana, pisu egokia izatea, ariketa fisikoa erregularki egitea eta dieta osasuntsua) zuzenki lotuta dago bihotzeko gaixotasunak izateko arrisku-maila askoz baxuago batekin.

Bizi-ohiturak

Hori guztia dela eta, myDNAmapen app-ean, bizi-ohiturei lotutako datu guztiak batzen ditugu, osasunaren arloko gure profesionalek egindako galdetegi baten bitartez, eta, horri esker, arriskuaren ebaluazio zuzena egin ahal izateko informazio garrantzitsu guztia jasotzen dugu. Gure DNAk gaixotasun kardiobaskularra izateko dugun joerari buruz daukan informazioa ezagutuz gero, aukera izango dugu bai gure bizi-ohituren gaineko erabaki batzuk hartzeko, bai gaitz hori prebenitu eta, areago, ekidin ahal izateko tratamendu farmakologikoak jasotzeko. Gainera, gure ondorengoei jarraipen-azterketa egiteko aukera ere egongo da.

Aztertutako geneak

myDNAmapen Kardiologia panelak gaixotasun kardiobaskular hereditarioei lotutako 300 gene baino gehiago aztertzen ditu: gaixotasun hereditario arraroei (biriketako hipertentsioa, Fabry gaixotasuna eta amiloidosia, esaterako), ohiko gaixotasunei (miokardiopatiak, arritmiak, gaixotasun aortikoak eta abar) eta arrisku kardiobaskular handiago bati lotutako geneak, hain zuzen ere (adibidez: diabetesarekin eta hiperkolesterolemiarekin zerikusia dutenak). Ondorioz, horrelako gaixotasunak izateko arriskuan eragina duten faktore guztien ikuspegi orokorra lortzen da.

myDNAmap Kardiologia panela

Gaixotasun kardiobaskularrak dira heriotza-kausa nagusia munduan. Etiologia konplexua dute: inguruneko faktoreek zein faktore genetikoek eragiten diete. Sekuentziazio masiboko plataforma komertzialen ezarpenari esker, kardiologia etekina ateratzen ari zaie aplikazio genomikoei, proba bateratua eginez.

Gaixotasun kardiobaskular hereditarioak

Sarriago ematen diren beste gaitz kardiobaskular batzuetan (hipertentsio arterialean, esaterako), herentzia-faktorea ez da funtsezkoa. Aldiz, aldaera genetiko jakin batzuk edukiz gero, eta horiek inguruneko faktoreekin lotuz gero (tabakismoa, kolesterol altua edo obesitatea), aukera gehiago egongo dira gaitza izateko. «Geneen eta ingurunearen» testuinguru horretan, garrantzitsua da jakitea kasu batzuetan faktore genetikoek eta bizimoduari lotutakoek, zein bere aldetik, gaixotasun koronarioa izateko arriskua areagotu ahal dutela. Bizimodu osasuntsua (tabakoa utzi izana, pisu egokia izatea, ariketa fisikoa erregularki egitea eta dieta osasuntsua) zuzenki lotuta dago bihotzeko gaixotasunak izateko arrisku-maila askoz baxuago batekin.

Bizi-ohiturak

Hori guztia dela eta, myDNAmapen app-ean, bizi-ohiturei lotutako datu guztiak batzen ditugu, osasunaren arloko gure profesionalek egindako galdetegi baten bitartez, eta, horri esker, arriskuaren ebaluazio zuzena egin ahal izateko informazio garrantzitsu guztia jasotzen dugu. Gure DNAk gaixotasun kardiobaskularra izateko dugun joerari buruz daukan informazioa ezagutuz gero, aukera izango dugu bai gure bizi-ohituren gaineko erabaki batzuk hartzeko, bai gaitz hori prebenitu eta, areago, ekidin ahal izateko tratamendu farmakologikoak jasotzeko. Gainera, gure ondorengoei jarraipen-azterketa egiteko aukera ere egongo da.

Aztertutako geneak

myDNAmapen Kardiologia panelak gaixotasun kardiobaskular hereditarioei lotutako 300 gene baino gehiago aztertzen ditu: gaixotasun hereditario arraroei (biriketako hipertentsioa, Fabry gaixotasuna eta amiloidosia, esaterako), ohiko gaixotasunei (miokardiopatiak, arritmiak, gaixotasun aortikoak eta abar) eta arrisku kardiobaskular handiago bati lotutako geneak, hain zuzen ere (adibidez: diabetesarekin eta hiperkolesterolemiarekin zerikusia dutenak). Ondorioz, horrelako gaixotasunak izateko arriskuan eragina duten faktore guztien ikuspegi orokorra lortzen da.

myDNAmap mimbizia

Prebentzioa eta medikuntza pertsonalizatua dira minbiziaren aurkako gakoak. Minibizi mota batzuetan, biziraupen-tasak zeharo aldatzen dira gaitza etapa goiztiarrago batean detektatzen bada —non tratatzeko aukera zabalagoa den—. myDNAmap-en zenbait minbizi hereditariori lotutako 150 gene baino gehiago aztertzen ditugu.

myDNAmap-en gure panelek osasun-arazo jakin batzuk izateko arrisku handiago bati lotutako aldaera genetikoei buruzko informazioa ematen dute. Ez dute balio erabilera klinikorako edo diagnostikorako, eta ez dituzte osasun-neurriak zehazten.

Zenbait minbizi hereditariori lotutako 150 gene baino gehiago aztertzen ditugu.

Zer onura dakartza myDNAmap Minbizia panelak?

  • zenbait minbizi hereditario motari lotutako aldaeren detekzio goiztiarra.
  • zure genetikan oinarritutako tratamendu pertsonalizatua hautatzeko aukera.
  • kasu positiboetan, senitarekoek aholku genetiko onkologikoa jaso dezakete, eta baheketa-probak egin.
  • norbanako osasuntsuen kasuan, minbizi hereditario batzuetarako duten joeraren berri jaso, eta dagozkion prebentziozko neurriak hartu ahal dituzte.

Deskargatu liburuxka

Zer onura dakartza myDNAmap Minbizia panelak?

  • zenbait minbizi hereditario motari lotutako aldaeren detekzio goiztiarra.
  • zure genetikan oinarritutako tratamendu pertsonalizatua hautatzeko aukera.
  • kasu positiboetan, senitarekoek aholku genetiko onkologikoa jaso dezakete, eta baheketa-probak egin.
  • norbanako osasuntsuen kasuan, minbizi hereditario batzuetarako duten joeraren berri jaso, eta dagozkion prebentziozko neurriak hartu ahal dituzte.

Deskargatu liburuxka

myDNAmap Minbizia panela

Aldaera germinal patogenikoa, berez, minbizia aurreikusteko faktore bat besterik ez da: ez du esan nahi berau daukanak gaixotasuna garatuko duela. Alabaina, minbizia goiz antzemateko programak oso onuragarriak izan daitezke familian minbizi-aurrekariak dituztenentzat: garrantzitsua da arriskua ahalik eta lasterren identifikatzea.

Tumore-prozesuan zehar, desoreka ematen da ziklo zelularrean. Hala, minbiziari lotutako gene askok berebiziko garrantzia dute DNA ugaltzeko edo konpontzeko prozesuetan. myDNAmap-ean, minbizi hereditarioei lotutako 150 gene baino gehiago aztertzen ditugu.

Prebentzio eta aurreikuspen medikuntza pertsonalizatu eta partizipatiboa

Espezialitate mediko guztietan ageri da minbizia, eta, munduan, bigarren heriotza-kausa da. Gizonetan, prostatakoa, birika eta bronkioetakoa, kolon eta ondestekoa eta maskurikoa dira gehien agertzen direnak. Emakumeetan, berriz, bularrekoa, biriketakoa, kolon eta ondestekoa, umetokikoa, obulutegikoa eta tiroidekoa dira sarrien ikusten ditugunak. Haurretan, odoleko minbiziak eta garunari eta nodulu linfatikoei lotutakoak izaten dira sarrienik.

Minbiziaren etiologia konplexua da, eta herentzian jasotako zein hartutako aldaera genetikoek eragindakoa izan daiteke. Hartutako aldaera genetikoak «bat-batean» garatu ahal dira, ingurunearen kartzinogenesiaren aurkako erantzun gisa (tabakoaren kea, erradiazioa, birusak, bakteriak, etab.) edo DNAren erreplikazio-akatsen ondorio gisa. Aldaketa genetiko horiek sortzearen ostean gertatzen dira, eta aldaketa somatiko izena dute.

Minbizi kopuru osoaren % 5, gutxi gorabehera, minibizi hereditarioek osatuta dago. Belaunaldi batetik bestera transmititzen dira, eta lerro germinaleko (obulu eta espermatozoideetako) aldaera genetikoek eragindakoak dira. Aldaera horiek suszeptibilitate-geneetan gertatzen dira, gorputzeko zelula guztietan daude, eta, gehienak, modu autosomiko gainartzailean agertzen dira. Normalki, minbizi hereditarioa ohiko adina baino lehenago agertzen da.

Panelean aztertutako tumore hereditario batzuk

Honako minbizi hereditarioak myDNAmap Minbiziaren Panelean daude:

Bularreko eta obulutegiko minbizi hereditarioa

Jotzen da 8 emakumetik batek bularreko minbizia izan dezakeela bere bizitzan zehar. Bularreko minbizi-kasu gehienak (bai emakumeetan, bai gizonetan) esporadikoak dira, baina kalkulatu dute % 5-10 joera genetiko hereditarioaren ondorio dela. Bigarren horietan, gehienetan, BRCA1 eta BRCA2ko aldaera patogeniko autosomiko gainartzaileak dira minbizia sorrarazten dutenak. Gizonetan, BRCA1 eta BRCA2ren aldaerek, hain sarri agertzen ez badira ere, prostatako eta pankreako minbizia eta melanoma eragiten dituzte, besteak beste.

Bularreko minbizia duten emakumeen erdiek, gutxi gorabehera, ez dute aurrekaririk, eta, beraz, ez dakite BRCA1 eta BRCA2 aldaera patogenikoen eramaleak direla. Hori dela eta, nazioarteko adituak hasi dira gomendatzen 30 urtetik gorako emakumeei gene horien prebentziozko analisia egitea. Bularreko, obulutegiko eta endometrioko minbiziarekin zerikusia duten beste gene batzuk ere badaude. Lotuta daude zelula-zikloaren kontrolarekin eta DNAren konponketarekin, eta panel honetan jasota daude.

Urdail-hesteetako minbizia

Gaixotasun konplexua da urdail-hesteetako minbizia: ingurumeneko faktoreen, bizi-ohituren eta aldaera genetiko espezifikoen konbinazio bat da. Urdail-hesteetako minbizi gehienak esporadikoak dira, eta horietako % 5-10ek osagai hereditarioa du (aldaera genetiko germinalen ondorio dena). Lynch sindromea edo kolon eta ondesteko minbizi ez-poliposikoa da hereditarioen artean sarrien ematen dena. Adenometarako eta kolon eta ondesteko minbizietarako joera dakar, eta MLH1, MSH2, MSH6 eta EPCAM geneetako aldaera gainartzaileei lotuta dago.  Genehorien aldaera patogenikoen eroaleek oso probabilitate altua dute Lynch sindromea izateko: kasuen % 80-90ean halaxe gertatzen da. Udail eta hesteetako minbiziari lotutako geneak ere badaude. Ziklo zelularrarekin eta DNAren konponketarekin zerikusia dute guztiak, eta panel honetan jasota daude.

Li-Fraumeni sindromea

Gaixotasun arraro autosomiko gainartzailea da Li-Fraumeni sindromea, eta TP53 genearen aldaerek eraginda dago (ziklo zelularraren funtsezko erregulazailea da gene hori). Gene horretan aldaera patogenikoak dituzten pazienteen % 85ek gaixotasuna garatzen du. Sindromearen ezaugarririk behinena da zenbait tumore agertzen direla, pazienteak oraindik gazteak direla. Tumore-espektroa zabala denez, gainera, ez dago detekzio goiztiarreko programarik: gen horren sekuentziazioak baino ez du aukera emango prebentzio-neurriak hartzeko.

Prostatako minbizia

Gizonetan ohikoenetakoa da (7tik batek pairatzen du). Askotan, gaixotasun isila da: baliteke hasierako estadioetan sintomarik ez izatea. Gaitza detektatzen bada guruin prostatikotik hedatu gabe dagoenean, aukera gehiago daude tratamendu batek arrakasta izateko (ehunak kutsatu gabe egongo direlako). Gehienetan, BRCA1, BRCA2 eta HOXB13 geneak dira, gizonetan, prostatako minbiziari eta beste minbizi-mota batzuei lotuta egoten direnak.

Poliposi adenomatoso familiarra

Kolon eta ondesteko minbizi bat da. Goiztiarra da, eta ondestean eta kolonean zenbait polipo adenomatoso agertzea dakar. Jotzen da 8.300 jaioberritik batek poliposi hori duela, eta kolon eta ondesteko minibizi kasuen % 1 baino gutxiago da. Poliposi adenomatoso familiar gehienak suszeptibilitate-gene ezagunen aldaerek eragindakoak dira, eta herentzia-patroi mendeliarrei jarraitzen diete, gainartzaileak edo errezesiboak. Poliposi adenomatoso familiarraren molde klasikoa heredatu egiten da modu gainartzailean, eta APC genearen aldaera genetiko patogenikoei lotuta egoten da. Gutxi gorabehera, kolon eta ondesteko minbizien kopuru osoaren % 0,5 mota horretakoak dira. De novo mutazioetan % 20ko maiztasuna kalkulatzen zaie, hau da, kasu horietan ez litzatekeela familia-historiarik egongo. MUYTH genearen aldaerak lotuta daude molde autosomiko errezesiboarekin, eta kolon eta ondesteko minbizien kopuru osoaren % 0,5en sortzaileak dira.

Biriketako minbizi hereditarioa

Munduan gehien ematen den minbizia da biriketakoa. Gehienetan, inguruneko faktoreen (tabakismoa, esaterako) eta aldaera somatikoen arteko konbinazioen ondorio dira. Kasuen % 8 baino ez dago aldaera germinalei lotuta. Horiek, gainera, identifikatzeko zailak dira (biriketako minbizian eragin handia izaten dutelako inguruneko faktoreek). Arraroak badira ere, zenbait gene lotu dituzte biriketako minbizia izateko joerarekin. Besteak beste, honako hauek: BRCA2, CDKN2A, TP53 eta EGFR.

Melanoma

Melanoma da melanozito izeneko zelulei eragiten dien azaleko minbizia. Zelula horiek gure azala koloreztatzen duen pigmento marroia (melanina) ekoizten dute. Gazterik detektatu eta tratatu ezean, azaleko minbiziak pronostiko txarra izan dezake. Kasuen % 10ean bakarrik ageri da familia-agregazioa. Zenbait gene lotu dituzte minbizi mota horrekin, baina CDKN2A da sarrien agertu dena. Gene horren aldaera patogenikoa dutenek joera handiagoa dute zenbait melanoma garatzeko eta beste organo batzuek ere (pankreak, adibidez) horren eragina pairatzeko.

Nerbio-sistema zentraleko tumoreak

Garuneko edo bizkarrezur-muineko zelulei eragiten dieten tumoreak dira.

Neuroblastoma

Sarrien ematen den haur-minbizia da, eta umetxoek urte bat bete aurretik diagnostikatzen da. Minbiziagatik hiltzen diren haurren kasuen % 10-15 mota honetako minbiziari dagokio. Gaitza sortzen da neuroblastoak (zelula enbrionarioak) kontrolik gabe ugaltzen hasi, eta tumorea eratzen dutenean. Normalki, horrelako minbiziak esporadikoak izaten dira (eta mutazio somatikoen ondorio). Salbuespenekoak izaten dira kasu familiarrak (kasuen % 1-2 bakarrik dator mutazio germinaletatik). PHOX2B, ALK, KIF1B eta RAS DIRA neuroblastomari lotutako geneetako batzuk. Azken horiek zerikusia dute neuroblastomarako joerarekin eta horri lotutako beste koadro kliniko batzuekin, Costello sindromea, Noonan sindromea eta I motako neurofibromatosia kasu.

Glioblastomak

Garuneko minbizi bat da, mota horretakoetan erasokorrena eta arruntena. Neuronei laguntza ematen dieten astrozito izeneko nerbio-zeluletan sortzen da. Kasu hereditarioak bakanak dira, eta, sarri, beste tumoreekin batera ematen dira: I motako neurofibromatosia (NF1i lotua), Li-Fraumeni sindromea (TP53ri lotua), melanoma (CDKN2Ari lotua), Lynch sindromea (MSH2 eta MSH6ri lotua).

Meduloblastomak: minbizi oso arrunta da eta haurrei eragiten die.  Meduloblastoma garunean hasten da, muskuluen koordinazioaz, mugimenduaz eta orekaz arduratzen den aldean. Gero, garuneko beste alde batzuetara hedatu ohi da, eta bizkarrezur-muinera ere bai, likido zefalorrakideoaren bitartez.

Kasu hereditarioak bakanak dira, eta, sarri, beste tumoreekin batera agertzen dira meduloblastomak: Li-Fraumeni sindromea (TP53ri lotuta), Gorlin sindromea (PTCH1i lotuta) eta Turcot sindromea (APCri lotuta).

I motako neurofibromatosia

Asaldura neurokutaneo genetikoa da, klinikoki oso heterogeneoa. Bere ezaugarriak dira kafesne koloreko orbanak, Lisch noduluak irisean, oreztak besapeetan edo iztaietan eta hainbat neurofibroma. Jotzen da 3.000 jaioberritik batek duela gaitza. Oro har, neurofibromatosia haurtzaroan diagnostikatzen da, eta herentzia autosomiko gainartzailearen patroiari jarraitzen dio, NF1 genean. Tumoreak onberak izan ohi dira, baina, batzuetan, gaiztotu ere egin daitezke.

myDNAmap Minbizia panela

Aldaera germinal patogenikoa, berez, minbizia aurreikusteko faktore bat besterik ez da: ez du esan nahi berau daukanak gaixotasuna garatuko duela. Alabaina, minbizia goiz antzemateko programak oso onuragarriak izan daitezke familian minbizi-aurrekariak dituztenentzat: garrantzitsua da arriskua ahalik eta lasterren identifikatzea.

Tumore-prozesuan zehar, desoreka ematen da ziklo zelularrean. Hala, minbiziari lotutako gene askok berebiziko garrantzia dute DNA ugaltzeko edo konpontzeko prozesuetan. myDNAmap-ean, minbizi hereditarioei lotutako 150 gene baino gehiago aztertzen ditugu.

Prebentzio eta aurreikuspen medikuntza pertsonalizatu eta partizipatiboa

Espezialitate mediko guztietan ageri da minbizia, eta, munduan, bigarren heriotza-kausa da. Gizonetan, prostatakoa, birika eta bronkioetakoa, kolon eta ondestekoa eta maskurikoa dira gehien agertzen direnak. Emakumeetan, berriz, bularrekoa, biriketakoa, kolon eta ondestekoa, umetokikoa, obulutegikoa eta tiroidekoa dira sarrien ikusten ditugunak. Haurretan, odoleko minbiziak eta garunari eta nodulu linfatikoei lotutakoak izaten dira sarrienik.

Minbiziaren etiologia konplexua da, eta herentzian jasotako zein hartutako aldaera genetikoek eragindakoa izan daiteke. Hartutako aldaera genetikoak «bat-batean» garatu ahal dira, ingurunearen kartzinogenesiaren aurkako erantzun gisa (tabakoaren kea, erradiazioa, birusak, bakteriak, etab.) edo DNAren erreplikazio-akatsen ondorio gisa. Aldaketa genetiko horiek sortzearen ostean gertatzen dira, eta aldaketa somatiko izena dute.

Minbizi kopuru osoaren % 5, gutxi gorabehera, minibizi hereditarioek osatuta dago. Belaunaldi batetik bestera transmititzen dira, eta lerro germinaleko (obulu eta espermatozoideetako) aldaera genetikoek eragindakoak dira. Aldaera horiek suszeptibilitate-geneetan gertatzen dira, gorputzeko zelula guztietan daude, eta, gehienak, modu autosomiko gainartzailean agertzen dira. Normalki, minbizi hereditarioa ohiko adina baino lehenago agertzen da.

Panelean aztertutako tumore hereditario batzuk

Honako minbizi hereditarioak myDNAmap Minbiziaren Panelean daude:

Bularreko eta obulutegiko minbizi hereditarioa

Jotzen da 8 emakumetik batek bularreko minbizia izan dezakeela bere bizitzan zehar. Bularreko minbizi-kasu gehienak (bai emakumeetan, bai gizonetan) esporadikoak dira, baina kalkulatu dute % 5-10 joera genetiko hereditarioaren ondorio dela. Bigarren horietan, gehienetan, BRCA1 eta BRCA2ko aldaera patogeniko autosomiko gainartzaileak dira minbizia sorrarazten dutenak. Gizonetan, BRCA1 eta BRCA2ren aldaerek, hain sarri agertzen ez badira ere, prostatako eta pankreako minbizia eta melanoma eragiten dituzte, besteak beste.

Bularreko minbizia duten emakumeen erdiek, gutxi gorabehera, ez dute aurrekaririk, eta, beraz, ez dakite BRCA1 eta BRCA2 aldaera patogenikoen eramaleak direla. Hori dela eta, nazioarteko adituak hasi dira gomendatzen 30 urtetik gorako emakumeei gene horien prebentziozko analisia egitea. Bularreko, obulutegiko eta endometrioko minbiziarekin zerikusia duten beste gene batzuk ere badaude. Lotuta daude zelula-zikloaren kontrolarekin eta DNAren konponketarekin, eta panel honetan jasota daude.

Urdail-hesteetako minbizia

Gaixotasun konplexua da urdail-hesteetako minbizia: ingurumeneko faktoreen, bizi-ohituren eta aldaera genetiko espezifikoen konbinazio bat da. Urdail-hesteetako minbizi gehienak esporadikoak dira, eta horietako % 5-10ek osagai hereditarioa du (aldaera genetiko germinalen ondorio dena). Lynch sindromea edo kolon eta ondesteko minbizi ez-poliposikoa da hereditarioen artean sarrien ematen dena. Adenometarako eta kolon eta ondesteko minbizietarako joera dakar, eta MLH1, MSH2, MSH6 eta EPCAM geneetako aldaera gainartzaileei lotuta dago.  Genehorien aldaera patogenikoen eroaleek oso probabilitate altua dute Lynch sindromea izateko: kasuen % 80-90ean halaxe gertatzen da. Udail eta hesteetako minbiziari lotutako geneak ere badaude. Ziklo zelularrarekin eta DNAren konponketarekin zerikusia dute guztiak, eta panel honetan jasota daude.

Li-Fraumeni sindromea

Gaixotasun arraro autosomiko gainartzailea da Li-Fraumeni sindromea, eta TP53 genearen aldaerek eraginda dago (ziklo zelularraren funtsezko erregulazailea da gene hori). Gene horretan aldaera patogenikoak dituzten pazienteen % 85ek gaixotasuna garatzen du. Sindromearen ezaugarririk behinena da zenbait tumore agertzen direla, pazienteak oraindik gazteak direla. Tumore-espektroa zabala denez, gainera, ez dago detekzio goiztiarreko programarik: gen horren sekuentziazioak baino ez du aukera emango prebentzio-neurriak hartzeko.

Prostatako minbizia

Gizonetan ohikoenetakoa da (7tik batek pairatzen du). Askotan, gaixotasun isila da: baliteke hasierako estadioetan sintomarik ez izatea. Gaitza detektatzen bada guruin prostatikotik hedatu gabe dagoenean, aukera gehiago daude tratamendu batek arrakasta izateko (ehunak kutsatu gabe egongo direlako). Gehienetan, BRCA1, BRCA2 eta HOXB13 geneak dira, gizonetan, prostatako minbiziari eta beste minbizi-mota batzuei lotuta egoten direnak.

Poliposi adenomatoso familiarra

Kolon eta ondesteko minbizi bat da. Goiztiarra da, eta ondestean eta kolonean zenbait polipo adenomatoso agertzea dakar. Jotzen da 8.300 jaioberritik batek poliposi hori duela, eta kolon eta ondesteko minibizi kasuen % 1 baino gutxiago da. Poliposi adenomatoso familiar gehienak suszeptibilitate-gene ezagunen aldaerek eragindakoak dira, eta herentzia-patroi mendeliarrei jarraitzen diete, gainartzaileak edo errezesiboak. Poliposi adenomatoso familiarraren molde klasikoa heredatu egiten da modu gainartzailean, eta APC genearen aldaera genetiko patogenikoei lotuta egoten da. Gutxi gorabehera, kolon eta ondesteko minbizien kopuru osoaren % 0,5 mota horretakoak dira. De novo mutazioetan % 20ko maiztasuna kalkulatzen zaie, hau da, kasu horietan ez litzatekeela familia-historiarik egongo. MUYTH genearen aldaerak lotuta daude molde autosomiko errezesiboarekin, eta kolon eta ondesteko minbizien kopuru osoaren % 0,5en sortzaileak dira.

Biriketako minbizi hereditarioa

Munduan gehien ematen den minbizia da biriketakoa. Gehienetan, inguruneko faktoreen (tabakismoa, esaterako) eta aldaera somatikoen arteko konbinazioen ondorio dira. Kasuen % 8 baino ez dago aldaera germinalei lotuta. Horiek, gainera, identifikatzeko zailak dira (biriketako minbizian eragin handia izaten dutelako inguruneko faktoreek). Arraroak badira ere, zenbait gene lotu dituzte biriketako minbizia izateko joerarekin. Besteak beste, honako hauek: BRCA2, CDKN2A, TP53 eta EGFR.

Melanoma

Melanoma da melanozito izeneko zelulei eragiten dien azaleko minbizia. Zelula horiek gure azala koloreztatzen duen pigmento marroia (melanina) ekoizten dute. Gazterik detektatu eta tratatu ezean, azaleko minbiziak pronostiko txarra izan dezake. Kasuen % 10ean bakarrik ageri da familia-agregazioa. Zenbait gene lotu dituzte minbizi mota horrekin, baina CDKN2A da sarrien agertu dena. Gene horren aldaera patogenikoa dutenek joera handiagoa dute zenbait melanoma garatzeko eta beste organo batzuek ere (pankreak, adibidez) horren eragina pairatzeko.

Nerbio-sistema zentraleko tumoreak

Garuneko edo bizkarrezur-muineko zelulei eragiten dieten tumoreak dira.

Neuroblastoma

Sarrien ematen den haur-minbizia da, eta umetxoek urte bat bete aurretik diagnostikatzen da. Minbiziagatik hiltzen diren haurren kasuen % 10-15 mota honetako minbiziari dagokio. Gaitza sortzen da neuroblastoak (zelula enbrionarioak) kontrolik gabe ugaltzen hasi, eta tumorea eratzen dutenean. Normalki, horrelako minbiziak esporadikoak izaten dira (eta mutazio somatikoen ondorio). Salbuespenekoak izaten dira kasu familiarrak (kasuen % 1-2 bakarrik dator mutazio germinaletatik). PHOX2B, ALK, KIF1B eta RAS DIRA neuroblastomari lotutako geneetako batzuk. Azken horiek zerikusia dute neuroblastomarako joerarekin eta horri lotutako beste koadro kliniko batzuekin, Costello sindromea, Noonan sindromea eta I motako neurofibromatosia kasu.

Glioblastomak

Garuneko minbizi bat da, mota horretakoetan erasokorrena eta arruntena. Neuronei laguntza ematen dieten astrozito izeneko nerbio-zeluletan sortzen da. Kasu hereditarioak bakanak dira, eta, sarri, beste tumoreekin batera ematen dira: I motako neurofibromatosia (NF1i lotua), Li-Fraumeni sindromea (TP53ri lotua), melanoma (CDKN2Ari lotua), Lynch sindromea (MSH2 eta MSH6ri lotua).

Meduloblastomak: minbizi oso arrunta da eta haurrei eragiten die.  Meduloblastoma garunean hasten da, muskuluen koordinazioaz, mugimenduaz eta orekaz arduratzen den aldean. Gero, garuneko beste alde batzuetara hedatu ohi da, eta bizkarrezur-muinera ere bai, likido zefalorrakideoaren bitartez.

Kasu hereditarioak bakanak dira, eta, sarri, beste tumoreekin batera agertzen dira meduloblastomak: Li-Fraumeni sindromea (TP53ri lotuta), Gorlin sindromea (PTCH1i lotuta) eta Turcot sindromea (APCri lotuta).

I motako neurofibromatosia

Asaldura neurokutaneo genetikoa da, klinikoki oso heterogeneoa. Bere ezaugarriak dira kafesne koloreko orbanak, Lisch noduluak irisean, oreztak besapeetan edo iztaietan eta hainbat neurofibroma. Jotzen da 3.000 jaioberritik batek duela gaitza. Oro har, neurofibromatosia haurtzaroan diagnostikatzen da, eta herentzia autosomiko gainartzailearen patroiari jarraitzen dio, NF1 genean. Tumoreak onberak izan ohi dira, baina, batzuetan, gaiztotu ere egin daitezke.

myDNAmap arbasotasuna

Arbasotasun genetikoak aukera ematen digu gure jatorria ulertzeko. Jatorri biogeografikoa eta arbasotasuna zehazteko, markatzaile autosomikoak, mitokondrialak eta Y kromosomak batera aztertzen dira.

Jatorri biogeografikoa eta arbasotasuna finkatzea

myDNAmap Arbasotasunari esker, jakingo duzu:

  • zeintzuk diren zure DNAren gene-konbinazioak, eta munduarekin zelan konektatuta zauden.
  • munduko zein eskualdetan dituzun arbasoak.
  • norbanako bakoitzaren genomen arteko aldaera partekatu maila.

Deskargatu liburuxka

myDNAmap Arbasotasunari esker, jakingo duzu:

  • zeintzuk diren zure DNAren gene-konbinazioak, eta munduarekin zelan konektatuta zauden.
  • munduko zein eskualdetan dituzun arbasoak.
  • norbanako bakoitzaren genomen arteko aldaera partekatu maila.
mydnamap-ancestría

Deskargatu liburuxka

myDNAmap Arbasotasuna panela

Gizataldeen artean gure espeziearen historia demografiko eta ebolutiboak islatzen duen aniztasuna nola banatu den ulertzean datza, berez, arbasotasun genetikoaren oinarria. Froga genetiko eta arkeologikoek egiaztatu dute duela 100.000 urte, populazioa oso azkar hazi zela, eta gizakiak Afrika ekialdetik munduko beste toki batzuetara sakabanatu zirela. Oraindik ikertzen dabiltza migrazio haien munta, eta ibilbide zehatzak ere finkatu gabe daude, baina jakin badakigu populazio bakoitzak berezko historia ebolutiboa duela, zeina, maila desberdinetan, lotuta baitago beste populazio batzuenekin. Horrela, adibidez, natibo amerikarrek, genetikoki, antza handiagoa dute ekialdeko asiarrekin, afrikarrekin edo europarrekin baino. Era berean, populazioak bereizi osteko migrazio-fluxuen ondorioz, gizatalde batzuek antzekotasun handiagoak dituzte elkarrekin. Horrek azaltzen du, esaterako, zergatik Ameriketako gaur egungo populazio batzuek antz handiagoa duten Europako populazioekin eta Afrikako populazio batzuekin, Asiakoekin baino.

Kontuan hartuta gure espeziearen aniztasun genetikoa moldatuz joan den historia ebolutiboa oso konplexuaren dela, norbanakoen genomek partekatutako aldaera-gradua neurtu daiteke.  Munduko populazio baten erreferentzia-paneleko norbanakoekin zer-nolako lotura duzun identifikatuz gero, ondorioztatu dezakegu zein den zure arbasoen jatorria.

Arbasotasun genetikoak, zure familiaren historia ezagutzeko tresna izateaz gain, eragin handia du alor biomedikoan: funtsezkoa da genotipo-fenotipo mapa irudikatzeko, hau da, aldaeren eta zure genomaren arteko harremanak finkatzeko.

Tomando en cuenta la complejidad de la historia evolutiva que fue moldeando la diversidad genética de nuestra especie, se puede medir el grado de variación compartida entre los genomas de los individuos.  Al identificar cómo te relacionas con individuos de un panel de referencia de poblaciones del mundo, podemos estimar de dónde vinieron tus antepasados.
Además de ayudar a conocer tu historia familiar generaciones atrás, conocer tu ancestría genética tiene un gran impacto en el área biomédica, ya que es primordial para esclarecer un mapa genotipo-fenotipo, es decir establecer las relaciones entre variantes de tu genoma.

Geneak, kromosomak eta DNA: oinarrizko kontzeptu batzuk

Milioika zelulek osatzen dute gure gorputza. Horietako gehienek gene sorta osoa dute, eta gene horiek gure hazkundea eta gure gorputzaren funtzionamendua kontrolatzen duten aginduak biltzen dituzte. Era berean, kromosomak eta geneak DNA izeneko molekula kimiko batez osatuta daude. DNA izan daiteke nuklearra (zelularen nukleoan dagoena) eta mitokondriala (zitoplasman dagoena). DNA mitokondriala amarengandik jasotzen dugu. Bestalde, DNAn daukagun informazio genetikoaren % 50, erdi bana jasotzen dugu guraso bakoitzarengandik. Beraz, belaunaldi bat atzera eginez gero, material genetikoaren % 25 gure lau aitona-amonena izango da. Eta abar.

Hari itxuradun egitura batzuetan daude geneak: kromosometan. Normalki, gurasoengandik 46 kromosoma jasotzen ditugu: 23 amarengandik, eta 23 aitarengandik. Beraz, esan bezala, guztira 46 kromosoma izan ohi ditugu (hau da, 23 pare). Lehen 22 pareei autosoma deritze, eta gizonek zein emakumeek dituzte. 23. parekoak, berriz, sexu-kromosomak dira. Emakumeek X sexu-kromosoma bi dituzte; eta gizonek, aldiz, X sexu-kromosoma bat, eta Y sexu-kromosoma bat.

Herentzia-prozesua, baina, konplexua da, gure gurasoen kromosometako DNA sekuentziak ez baititugu bere horretan jasotzen: sekuentzia horiek birkonbinatu egiten dira. Hartara, heredatzen ditugun sekuentziak, berez, amaren sekuentzia-frakzioek etendako aitaren sekuentzia-frakzioen konbinazioak dira. Hori guztia dela eta, gure arbasoen DNAren zatiekin egindako mosaiko baten itxura du gure genomak.

Norbanako baten arbasotasun genetikoa aztertzeko, hiru informazio-markatzaile bereizten ditugu:

  • DNA mitokondrialaren (amaren DNAren) markatzaileak.
  • Y kromosomaren (aitaren DNAren) markatzaileak.
  • Markatzaile autosomalak (aitaren eta amaren DNArenak).

Aitaren leinua Y kromosoman oinarrituta dago (gizonek baino ez daukate), eta, beraz, gizonetan baino ezingo da aztertu. Amarena, aldiz, proba jasoko duenaren sexua bietako edozein izanda ere aztertu daiteke.

Nola funtzionatzen du arbasotasunari buruzko gure panelak?

Proba egiteko, zure DNA mitokondrialaren sekuentzia osoak (gizonetan, Y kromosomarenak ere bai) erkatuko ditugu espezifikoki haplotaldeetakoak diren aldaeren datu-baseekin. Haplotaldeak dira aldaera genetikoen konbinazio-taldeak, berezko banaketa geografiko bereziko patroiak dituztenak. Horri guztiari esker, finkatu ahal dugu zure amaren eta zure aitaren leinua arakatzerakoan munduko zein eskualdetarantz jo behar dugun.

Bestalde, hirugarren motari esker, hau da, markatzaile autosomalei esker, jakin dezakegu zure familia-zuhaitzeko arbasoak, aitaren eta amaren aldekoak, zein gizataldetatik datozen. Ordea, ezingo dugu bereizi ea identifikatutako asaba bat amaren ala aitaren familia-historiari dagokion.  Markatzaile autosomalekin informazio zehatzagoa lor daitekeela badirudi ere, birkonbinazio-prozesuak eragotzi egiten du Y kromosomaren eta DNA mitokondrialaren markatzaileekin lortutakoak bezain ondorio zuzenak lortzea. Hori dela eta, hiru markatzaileek batera ematen duten informazioa biltzen dugu, zure arbasoen jatorriari buruzko datu hobeak lortzeko.

Ehunka mila markatzaile autosomal aztertzen ditugu, 5 kontinenteetako erreferentziazko 142 populaziotatik datozen 3.531 norbanako jasotzen dituen panel batean. Norbanako horiek hautatu ditugu, ondo identifikatutako berezko eboluzio-historia izan eta antzekotasun genetikoaren arabera definituta dauden 12 talde handietako batean sailkatuta dagoen populazio bateko kideak izateagatik (ikusi mapa). Zehaztuko dizugu zure DNA nuklearrean zein den 12 talde horietako bakoitzetik duzun ehunekoa.

Emaitzekin, gero, zure familia-zuhaitzaren konplexutasun-maila finkatu ahalko dugu, eta jakingo duzu ea zure arbasoak populazio berekoak ziren, hurbileko zenbait populaziotakoak, elkarrengandik oso bestelakoak ziren populazioetakoak… Gainera, jakingo duzu zein eskualdetan bizi ziren.

Zenbait azterlanek frogatu dute norbanakoaren arbasotasunak baldintzatu egiten dituela hainbat osasun-egoera, batetik, eta patologia zein agente infekziosoen aurkako erresistentziari lotutako ezaugarri asko, bestetik. Lehenago aipatutako emaitzak, beraz, hurbilketa global bat dira: zure genomaren arbasotasun-patroi orokorrak irudikatzen dituzte. Alabaina, arbasotasunaren eragin potentziala zure eskualde genomikoen aldaera espezifikoen ondorioa da, eta aldaera horiek funtsezkoak dira intereseko bereizgarriaren fisiologian. Adibidez: ama europarra eta Saharaz hegoaldeko aita afrikarra duten anai-arrebek izan dezaketen azal-kolorearen eta ilearen sorta handia da —guraso bakoitzarengandik, melaninaren produkzioari lotutako eskualde genomikoetan, jasotako aldaeren arabera—.

Analisi marko bat garatzen ari gara, zure eskualde genomiko bakoitzeko arbasotasuna identifikatu ahal izateko. Informazio horrek lagunduko digu zure genotipo-fenotipo mapa zehaztasun handiagoarekin finkatzen.

myDNAmap Arbasotasuna panela

Gizataldeen artean gure espeziearen historia demografiko eta ebolutiboak islatzen duen aniztasuna nola banatu den ulertzean datza, berez, arbasotasun genetikoaren oinarria. Froga genetiko eta arkeologikoek egiaztatu dute duela 100.000 urte, populazioa oso azkar hazi zela, eta gizakiak Afrika ekialdetik munduko beste toki batzuetara sakabanatu zirela. Oraindik ikertzen dabiltza migrazio haien munta, eta ibilbide zehatzak ere finkatu gabe daude, baina jakin badakigu populazio bakoitzak berezko historia ebolutiboa duela, zeina, maila desberdinetan, lotuta baitago beste populazio batzuenekin. Horrela, adibidez, natibo amerikarrek, genetikoki, antza handiagoa dute ekialdeko asiarrekin, afrikarrekin edo europarrekin baino. Era berean, populazioak bereizi osteko migrazio-fluxuen ondorioz, gizatalde batzuek antzekotasun handiagoak dituzte elkarrekin. Horrek azaltzen du, esaterako, zergatik Ameriketako gaur egungo populazio batzuek antz handiagoa duten Europako populazioekin eta Afrikako populazio batzuekin, Asiakoekin baino.

Kontuan hartuta gure espeziearen aniztasun genetikoa moldatuz joan den historia ebolutiboa oso konplexuaren dela, norbanakoen genomek partekatutako aldaera-gradua neurtu daiteke.  Munduko populazio baten erreferentzia-paneleko norbanakoekin zer-nolako lotura duzun identifikatuz gero, ondorioztatu dezakegu zein den zure arbasoen jatorria.

Arbasotasun genetikoak, zure familiaren historia ezagutzeko tresna izateaz gain, eragin handia du alor biomedikoan: funtsezkoa da genotipo-fenotipo mapa irudikatzeko, hau da, aldaeren eta zure genomaren arteko harremanak finkatzeko.

Tomando en cuenta la complejidad de la historia evolutiva que fue moldeando la diversidad genética de nuestra especie, se puede medir el grado de variación compartida entre los genomas de los individuos.  Al identificar cómo te relacionas con individuos de un panel de referencia de poblaciones del mundo, podemos estimar de dónde vinieron tus antepasados.
Además de ayudar a conocer tu historia familiar generaciones atrás, conocer tu ancestría genética tiene un gran impacto en el área biomédica, ya que es primordial para esclarecer un mapa genotipo-fenotipo, es decir establecer las relaciones entre variantes de tu genoma.

Geneak, kromosomak eta DNA: oinarrizko kontzeptu batzuk

Milioika zelulek osatzen dute gure gorputza. Horietako gehienek gene sorta osoa dute, eta gene horiek gure hazkundea eta gure gorputzaren funtzionamendua kontrolatzen duten aginduak biltzen dituzte. Era berean, kromosomak eta geneak DNA izeneko molekula kimiko batez osatuta daude. DNA izan daiteke nuklearra (zelularen nukleoan dagoena) eta mitokondriala (zitoplasman dagoena). DNA mitokondriala amarengandik jasotzen dugu. Bestalde, DNAn daukagun informazio genetikoaren % 50, erdi bana jasotzen dugu guraso bakoitzarengandik. Beraz, belaunaldi bat atzera eginez gero, material genetikoaren % 25 gure lau aitona-amonena izango da. Eta abar.

Hari itxuradun egitura batzuetan daude geneak: kromosometan. Normalki, gurasoengandik 46 kromosoma jasotzen ditugu: 23 amarengandik, eta 23 aitarengandik. Beraz, esan bezala, guztira 46 kromosoma izan ohi ditugu (hau da, 23 pare). Lehen 22 pareei autosoma deritze, eta gizonek zein emakumeek dituzte. 23. parekoak, berriz, sexu-kromosomak dira. Emakumeek X sexu-kromosoma bi dituzte; eta gizonek, aldiz, X sexu-kromosoma bat, eta Y sexu-kromosoma bat.

Herentzia-prozesua, baina, konplexua da, gure gurasoen kromosometako DNA sekuentziak ez baititugu bere horretan jasotzen: sekuentzia horiek birkonbinatu egiten dira. Hartara, heredatzen ditugun sekuentziak, berez, amaren sekuentzia-frakzioek etendako aitaren sekuentzia-frakzioen konbinazioak dira. Hori guztia dela eta, gure arbasoen DNAren zatiekin egindako mosaiko baten itxura du gure genomak.

Norbanako baten arbasotasun genetikoa aztertzeko, hiru informazio-markatzaile bereizten ditugu:

  • DNA mitokondrialaren (amaren DNAren) markatzaileak.
  • Y kromosomaren (aitaren DNAren) markatzaileak.
  • Markatzaile autosomalak (aitaren eta amaren DNArenak).

Aitaren leinua Y kromosoman oinarrituta dago (gizonek baino ez daukate), eta, beraz, gizonetan baino ezingo da aztertu. Amarena, aldiz, proba jasoko duenaren sexua bietako edozein izanda ere aztertu daiteke.

Nola funtzionatzen du arbasotasunari buruzko gure panelak?

Proba egiteko, zure DNA mitokondrialaren sekuentzia osoak (gizonetan, Y kromosomarenak ere bai) erkatuko ditugu espezifikoki haplotaldeetakoak diren aldaeren datu-baseekin. Haplotaldeak dira aldaera genetikoen konbinazio-taldeak, berezko banaketa geografiko bereziko patroiak dituztenak. Horri guztiari esker, finkatu ahal dugu zure amaren eta zure aitaren leinua arakatzerakoan munduko zein eskualdetarantz jo behar dugun.

Bestalde, hirugarren motari esker, hau da, markatzaile autosomalei esker, jakin dezakegu zure familia-zuhaitzeko arbasoak, aitaren eta amaren aldekoak, zein gizataldetatik datozen. Ordea, ezingo dugu bereizi ea identifikatutako asaba bat amaren ala aitaren familia-historiari dagokion.  Markatzaile autosomalekin informazio zehatzagoa lor daitekeela badirudi ere, birkonbinazio-prozesuak eragotzi egiten du Y kromosomaren eta DNA mitokondrialaren markatzaileekin lortutakoak bezain ondorio zuzenak lortzea. Hori dela eta, hiru markatzaileek batera ematen duten informazioa biltzen dugu, zure arbasoen jatorriari buruzko datu hobeak lortzeko.

Ehunka mila markatzaile autosomal aztertzen ditugu, 5 kontinenteetako erreferentziazko 142 populaziotatik datozen 3.531 norbanako jasotzen dituen panel batean. Norbanako horiek hautatu ditugu, ondo identifikatutako berezko eboluzio-historia izan eta antzekotasun genetikoaren arabera definituta dauden 12 talde handietako batean sailkatuta dagoen populazio bateko kideak izateagatik (ikusi mapa). Zehaztuko dizugu zure DNA nuklearrean zein den 12 talde horietako bakoitzetik duzun ehunekoa.

Emaitzekin, gero, zure familia-zuhaitzaren konplexutasun-maila finkatu ahalko dugu, eta jakingo duzu ea zure arbasoak populazio berekoak ziren, hurbileko zenbait populaziotakoak, elkarrengandik oso bestelakoak ziren populazioetakoak… Gainera, jakingo duzu zein eskualdetan bizi ziren.

Zenbait azterlanek frogatu dute norbanakoaren arbasotasunak baldintzatu egiten dituela hainbat osasun-egoera, batetik, eta patologia zein agente infekziosoen aurkako erresistentziari lotutako ezaugarri asko, bestetik. Lehenago aipatutako emaitzak, beraz, hurbilketa global bat dira: zure genomaren arbasotasun-patroi orokorrak irudikatzen dituzte. Alabaina, arbasotasunaren eragin potentziala zure eskualde genomikoen aldaera espezifikoen ondorioa da, eta aldaera horiek funtsezkoak dira intereseko bereizgarriaren fisiologian. Adibidez: ama europarra eta Saharaz hegoaldeko aita afrikarra duten anai-arrebek izan dezaketen azal-kolorearen eta ilearen sorta handia da —guraso bakoitzarengandik, melaninaren produkzioari lotutako eskualde genomikoetan, jasotako aldaeren arabera—.

Analisi marko bat garatzen ari gara, zure eskualde genomiko bakoitzeko arbasotasuna identifikatu ahal izateko. Informazio horrek lagunduko digu zure genotipo-fenotipo mapa zehaztasun handiagoarekin finkatzen.

myDNAmap adikzioak

Norbanako batek adikzioarekiko duen suszeptibilitatea zenbait faktore genetikori lotuta egon daiteke. myDNAmap Adikzioak panelean zenbait drogarekiko adikzio- edo mendekotasun-nahasmenduei lotutako 70 markatzaile genetiko baino gehiago aztertzen ditugu.

myDNAmap-en gure panelek osasun-arazo jakin batzuk izateko arrisku handiago bati lotutako aldaera genetikoei buruzko informazioa ematen dute. Ez dute balio erabilera klinikorako edo diagnostikorako, eta ez dituzte osasun-neurriak zehazten.

Adikzio- edo mendekotasun-nahasmenduei lotutako 70 markatzaile genetiko baino gehiago aztertzen ditugu.

Zure genetika ezagutuz gero, jakingo duzu honako hauekiko zure tolerantzia-maila zein den:

  • nikotina.
  • kokaina.
  • opioideak.
  • kannabinoideak.
  • el alcohol.

Gainera, minari aurre egiteko opiazeo bidezko tratamendua zure ezaugarrietara egokitu ahalko duzu.

Deskargatu liburuxka

Zure genetika ezagutuz gero, jakingo duzu honako hauekiko zure tolerantzia-maila zein den:

  • nikotina.
  • kokaina.
  • opioideak.
  • kannabinoideak.
  • el alcohol.

Gainera, minari aurre egiteko opiazeo bidezko tratamendua zure ezaugarrietara egokitu ahalko duzu.

Deskargatu liburuxka

myDNAmap Adikzioak panela

Adikzioa da gaixotasun primario, kroniko eta errepikakorra, non gaixoek substantzia psikoaktiboak bilatu eta erabiltzen dituzten modu konpultsiboan. Mendekotasun fisiologiko edo psikologikoen ondorio da jokamolde hori, eta horrelako substantzien ondorio negatiboei gailentzen zaie. Substantzia psikoaktiboak honelaxe sailkatzen dira: depresoreak (alkohola, adibidez), nerbio-sistemaren estimulatzaileak (nikotina, kokaina eta abar), opioideak (morfina eta heroina, esaterako) eta haluzinogenoak (PCPa, LSDa, kannabisa…). Substantzia horietako batzuk, opiazeoak kasu, xede terapeutikoekin erabiltzen dira, mina arintzeko.

Substantzia psikoaktibo bakoitzak, eragina sortzeko, garunean jarduteko berezko moldea du: hartzaile desberdinekin elkartu, eta, zenbait mekanismo erabilita, neuronen jarduera areagotu edo gutxitu dezake. Horren ondorioz, jokabidean eragin desberdina, tolerantzia agertzeko erritmo desberdinak, abstinentzia-sindrome desberdinak, eta, finean, ondorio desberdinak dituzte substantziok, epe labur eta luzera.

Zenbait dira adikzioa garatzerakoan eragina duten faktoreak

Arrisku-faktoreak dira adina, familia-taldea, inguruneko inguruabarrak, bilakaera eta ingurune soziala eta faktore genetikoak. Azken horiek, gainera, eragina dute zaurgarritasunean, adikzioa piztu eta hura mantentzean, eta, areago, kontsumitzen den droga motan ere bai. Substantzia batzuekiko adikzioa , berez, gene askoren elkarrekintzaren ondorioa da (poligenia); eta, harreman horretan, gene bakoitzak eragin gehigarria du. Ingurunearen faktoreek ere ere zerikusia dute gaitzean. Adikzioak garatzeko zaurgarritasunari dagokionez, jotzen da faktore genetikoek % 40-60ko eragina dutela, eta gainerakoa inguruneko faktoreen ondorioa dela. Horrek esan nahi du geneak ez direla gaixotasunaren arrazoia: egiten dutena da adikzioa garatzeko joera handitu. Baliteke inguruneko faktoreak izatea adikzioa sortzen dutenak, eta, askotan, berriz gaixotzea dakartenak. Bestalde, baliteke substantzia psikoaktiboek eragin askoz handiagoa izatea adikzioarekiko zaurgarritasun genetikoa dutenengan. myDNAmap test genetikoak joera hori aztertzen du, genoma osoaren sekuentziazioan eta markatzaile genetikoen analisian oinarrituta. Bigarren horiei dagokienez, polimorfismo bezala ere ezagutzen dira, eta berme zientifikoa duten azterlan batzuek ezarri dute adikzioarekin lotuta daudela. Gazterik droga gehiegi kontsumitzen hasten diren norbanakoak daude adikzioa garatzeko arrisku gehien duen taldean. Profil genetikoaren bidez adikziorako joera modu goiztiarrean ezagutuz gero, joera hori duen populazioari zuzendutako prebentzio-neurriak hartu ahalko dira. Osteko faseetan ere aukera egongo litzateke norberaren profil genetikoaren araberako diagnostikoa egiteko eta tratamendu psikiko zein farmakologikoa ezartzeko alternatibak proposatzeko.

Badakigu droga gehiegi hartzeko eta mendekotasuna garatzeko zaurgarritasuna inguruneko faktoreen eta faktore genetikoen arteko elkarrekintza konplexu baten ondorioa dela. Hori dela eta, myDNAapp-en bitartez bizi-ohiturei eta osasun-datuei buruzko informazio osoa batuko dugu, substantzia desberdinekiko adikzioa izateko arriskuaren ebaluazio sakona egin ahal izateko.

Nikotinarekiko mendekotasuna

Osasunaren Mundu Erakundearen arabera, 8.000.000 pertsona baino gehiago hiltzen da urtero, tabakoa erretzeagatik. Erregulartasunez erretzea da gaitz kardiobaskularren eta minbizien faktore-arrisku handiena, eta, beraz, morbilitate- eta heriotza-kausa nagusietako bat mundu osoan. Erretzaile gehienek tabakoa kontsumitzen dute nikotinarekiko dependentzia dutelako, espezifikoki: osagai hori da, hain zuzen ere, adikzioaren eragile nagusia.

Frogatuta dago nikotinarekiko mendekotasuna eta erretzeko ohiturari eustea kontu hereditarioak direla –eragin poligenikoen eta ingurumeneko faktoreen arteko elkarrekintza konplexu baten ondorio, hain zuzen ere–. Faktore genetikoek, beraz, paper garrantzitsua dute tabakoaren kontsumoan. Horren froga argiena da aldaera genetiko batzuek nikotina metabolizatzen duten enzimetan eta osagai hori detektatzen duten hartzaile neuronaletan, nagusiki, duten eragina. Azterlan zientifikoek egiaztatu dute dopaminaren geneek eta bide opioideen markatzaileek erretzearekiko mendekotasuna sortzearen eta berriro erretzeko ohitura hartzearen aurreikusle gisa jokatzen dutela. Eta azterketa horiek beroriek ondorioztatu dute erretzaile talde batzuek harremana dutela nikotinarekiko mendekotasuna garatzeko joera dakarten genotipo jakin batzuekin. Hartara, tratamenduen eta prebentzioaren bitartez erretzeko ohitura gutxitzea da osasun publikoaren lehentasun nagusietako bat, nazioartean.

Kokainarekiko prebentzioa

Erythroxylon coca landaretik ateratzen da kokaina. Mundu osoan gehien erabiltzen den legez kanpoko drogetako bat da, eta, gehiegi hartuz gero, osasun-arazo larriak eragiten ditu (organikoak, psikiatrikoak eta sozialak). Kokaina eta bere deribatuak (cracka, esate baterako) oso droga adiktiboak dira. Nerbio-sistema zentralaren estimulatzaile gisa jardun, eta dopamina-mailetan eragiten dute (zeina sari-sistemaren funtsezko neurotransmisorea baita). Itxura batean kalterik gabeko saiakera bezala hasten dena adikzio bihur daiteke berehala. Adikzio potentzialki hilgarria, eta ondorio pertsonal, profesional, finantzario eta familiar larriak dituena. Bereziki arriskutsua da kokainaren kontsumoa: etengabe erabiliz gero, bihotz-arazoak eragin ditzake. Garuneko odoljarioa edo bihotz-gelditzea dira kokaina erregularki kontsumitzen dutenen heriotza-kausa ohikoenak. Gainera, kokainarekiko mendekotasuna nahasmendu psikiatriko konplexua da, eta beste ezaugarri psikiatriko batzuei lotutako morbilitate-maila handia du. Inguruneak paper garrantzitsua du kokainarekiko eta haren deribatuekiko adikzioan, baina genetika ere oso garrantzitsua da, jakiteko ea droga horiek erabiltzen dituenak adikzioa garatuko duen ala ez. Kokainarekiko adikzioa garatzeko zaurgarritasun handiago bati lotutako aldaera genetikoak identifikatu dituzte.

Opioideekiko dependentzia

Sailkapen honetan daude heroina* legez kanpoko droga, opioide sintetikoak (fentaniloa* kasu) eta min zorrotz eta kronikoa tratatzeko zenbait analgesiko (oxikodona, hidrokodona*, kodeina*, metadona*, morfina* eta beste hainbat). Opioideak, gainera, atsegin-emaileak dira eta euforia eragiten dute. Horregatik, hain zuzen ere, adikzioak dosi-kopurua handitzeko beharra ere badakar (mina tratatzeko erabiltzen diren analgesikoen kasuan ere bai). Denok ez daukagu opioideekiko sentsibilitate-maila bera, eta, hori dela eta, analgesiko opioideen eraginkortasuna ere ez da bera gu guztiongan, ez eta substantzia horiekiko mendekotasuna garatzeko dugun joera ere. Dena dela, opioideekiko mendekotasunaren heredagarritasuna altua da: jotzen da % 70 inguru dabilela. Giza opiazioekiko sentsibilitateari lotutako polimorfismo genetikoak aurkitu dituzte dagoeneko. Genotipo jakin batzuek harremana dute analgesiko gehiago hartzeko beharrarekin eta/edo droga-mendekotasunarekiko zaurgarritasun-maila txikiagoarekin. Opioideei lotutako genotipoak ezagutuz gero, mina eta droga-mendekotasuna modu pertsonalizatuan tratatu ahal izateko informazio baliotsua lortu daiteke. Mina opiazeoekin tratatzeari dagokionez, bestalde, myDNAmap Farmakogenetika panelak ebaluatzen du zein den zure osasunerako tratamendurik onena, zure genoman oinarrituta.

*Farmakogenetikari buruzko txostena myDNAmap en txosten integralaren parte da. 11 panel ditugu.

Kannabisarekiko dependentzia

Cannabis sativa landaretik lortzen da kannabisa. Bere erretxina, hosto, zurtoin eta loreekin egiten dira gehien kontsumitutako legez kanpoko drogak: haxixa eta marihuana. Droga horrek garunean dituen eraginak bere printzipio aktibo batetik datoz, batez ere: tetrahidrokannabinoletik (THC). Erabilitako prestakina zein den, substantzia horren proportzioa desberdina izango da. Oro har, gizarteak gero eta kannabis gehiago kontsumitzen du, eta kontsumitzaileen % 9 inguruk mendekotasuna garatzen du. Subtantzia horrekiko mendekotasunak zenbait osasun-arazo dakartza, eta psikosia, nahasmendu bipolarra, antsietate-nahasmendua, depresio-sintomak eta narriadura kognitiboa izateko arriskua ere bai. Bada, neurri handi batean, faktore genetikoek azaldu dezakete nahasmendu horiek izateko arriskua nondik datorren. Izan ere, froga zientifiko batzuek markatzaile genetiko jakin batzuen eta marihuanarekiko mendekotasuna izateko arrisku handiagoaren arteko lotura nabarmendu dute. Gure testak aztertu egiten ditu, besteak beste, THCarekiko sentsibilitateari eta metabolismoari, eta THCak eragindako psikosia eta eskizofrenia izateko arrisku handiago bati lotutako polimorfismo genetiko zehatz batzuk.

Alkoholismoa

Osasunaren Mundu Erakundeak dio alkoholismoa dela alkoholaren kontsumo kroniko jarraitu edo aldizkakoa, zeinaren ondorioz edariaren gaineko kontrola galtzen den, intoxikazioak ematen diren (sarri eman ere), alkoholarekiko obsesioa garatzen den eta edari alkoholdunak kontsumitzen diren (jakin arren horrek ondorio kaltegarriak dituela). Alkohol gehiegi edatea da, izan ere, osasun publikoaren arazo larrienetakoa, psikoaktibo legalen erabilerari dagokionez. Substantzia horrek arriskuan jartzen ditu norbanakoaren garapen indibiduala eta bere elkarbizitza sozial eta familiarra.

Alkoholismoa gaixotasun psikiatriko kronikoa da, eta zenbait faktorek baldintzatzen dute hura garatzeko arriskua: faktore fisiologikoek, genetikoek, psikosozialek eta ingurunekoek, hain zuzen ere. Alkohola edaten duten guztiak ez dira alkoholiko bihurtzen. Gaitza eragiten duen faktoreetako bat da zaurgarritasun edo suszeptibilitate biologikoa, zeina, etilismoan, altua baita. Azterlan eta ikerketa zientifikoek jotzen dute alkoholarekiko sentiberatasunaren % 40-60k oinarri genetikoa duela, eta gene ugariren hainbat aldaerek dakartela nahasmendu hori garatzeko arriskua. Inguruneko faktoreen eraginaz gain, froga zientifikoek islatu dute aldaera etnikoak ere zerikusia duela alkoholaren kontsumoarekiko sentiberatasun-mailan. Alkohol gehiegi edateak ondorioak ditu osasunean: haurdunaldian zehar, umekiari eragiten dio, eta, bestela ere, lesio intentzionalak sorrarazten ditu, eta gaixotasun hepatikoak eta gaitz neuropsikiatrikoak ere bai. Zenbait azterlan zientifikok ondorioztatu dute aldaera genetiko batzuk lotuta daudela alkoholaren kontsumoarekiko ondorio toxiko eta atseginekiko tolerantziarekin, zeinak, aldi berean, eragina duen mendekotasun-maila handiagoa ala txikiagoa garatzearekin. Aldaera genetiko horiek agertzen dira alkohola xurgatzeko, banatzeko, metabolizatzeko eta iraizteko prozesuetan parte hartzen duten geneetan. Bestalde, ezaugarri genetiko indibidualek inguruneko faktoreekin batera jardun dezakete, eta alkoholarekiko tolerantzia eta adikzio handiagoa ala txikiagoa eragin.

Geneak aztertuta

Nuestro panel myDNAmap adicciones analiza más de 70 marcadores genéticos asociados a trastornos de adicción/dependencia a diferentes drogas, en los siguientes genes:

ABCB1, ADH1C, AKT1, ALDH2, ANK3, ANKK1, CACNA1C, CHRM2, CHRNA3, CHRNA4, CHRNA5, CHRNB4, CNR1, COMT, CREB1, CSNK1E, DDC, DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, FAAH, FKBP5, GABBR2, GABRA2, GAL, GHSR, HTR3B, MTHFR, NCAN, OPRD1, OPRM1, SLC6A3, TNF, TPH1, TPH2 

myDNAmap Adikzioak panela

Adikzioa da gaixotasun primario, kroniko eta errepikakorra, non gaixoek substantzia psikoaktiboak bilatu eta erabiltzen dituzten modu konpultsiboan. Mendekotasun fisiologiko edo psikologikoen ondorio da jokamolde hori, eta horrelako substantzien ondorio negatiboei gailentzen zaie. Substantzia psikoaktiboak honelaxe sailkatzen dira: depresoreak (alkohola, adibidez), nerbio-sistemaren estimulatzaileak (nikotina, kokaina eta abar), opioideak (morfina eta heroina, esaterako) eta haluzinogenoak (PCPa, LSDa, kannabisa…). Substantzia horietako batzuk, opiazeoak kasu, xede terapeutikoekin erabiltzen dira, mina arintzeko.

Substantzia psikoaktibo bakoitzak, eragina sortzeko, garunean jarduteko berezko moldea du: hartzaile desberdinekin elkartu, eta, zenbait mekanismo erabilita, neuronen jarduera areagotu edo gutxitu dezake. Horren ondorioz, jokabidean eragin desberdina, tolerantzia agertzeko erritmo desberdinak, abstinentzia-sindrome desberdinak, eta, finean, ondorio desberdinak dituzte substantziok, epe labur eta luzera.

Zenbait dira adikzioa garatzerakoan eragina duten faktoreak

Arrisku-faktoreak dira adina, familia-taldea, inguruneko inguruabarrak, bilakaera eta ingurune soziala eta faktore genetikoak. Azken horiek, gainera, eragina dute zaurgarritasunean, adikzioa piztu eta hura mantentzean, eta, areago, kontsumitzen den droga motan ere bai. Substantzia batzuekiko adikzioa , berez, gene askoren elkarrekintzaren ondorioa da (poligenia); eta, harreman horretan, gene bakoitzak eragin gehigarria du. Ingurunearen faktoreek ere ere zerikusia dute gaitzean. Adikzioak garatzeko zaurgarritasunari dagokionez, jotzen da faktore genetikoek % 40-60ko eragina dutela, eta gainerakoa inguruneko faktoreen ondorioa dela. Horrek esan nahi du geneak ez direla gaixotasunaren arrazoia: egiten dutena da adikzioa garatzeko joera handitu. Baliteke inguruneko faktoreak izatea adikzioa sortzen dutenak, eta, askotan, berriz gaixotzea dakartenak. Bestalde, baliteke substantzia psikoaktiboek eragin askoz handiagoa izatea adikzioarekiko zaurgarritasun genetikoa dutenengan. myDNAmap test genetikoak joera hori aztertzen du, genoma osoaren sekuentziazioan eta markatzaile genetikoen analisian oinarrituta. Bigarren horiei dagokienez, polimorfismo bezala ere ezagutzen dira, eta berme zientifikoa duten azterlan batzuek ezarri dute adikzioarekin lotuta daudela. Gazterik droga gehiegi kontsumitzen hasten diren norbanakoak daude adikzioa garatzeko arrisku gehien duen taldean. Profil genetikoaren bidez adikziorako joera modu goiztiarrean ezagutuz gero, joera hori duen populazioari zuzendutako prebentzio-neurriak hartu ahalko dira. Osteko faseetan ere aukera egongo litzateke norberaren profil genetikoaren araberako diagnostikoa egiteko eta tratamendu psikiko zein farmakologikoa ezartzeko alternatibak proposatzeko.

Badakigu droga gehiegi hartzeko eta mendekotasuna garatzeko zaurgarritasuna inguruneko faktoreen eta faktore genetikoen arteko elkarrekintza konplexu baten ondorioa dela. Hori dela eta, myDNAapp-en bitartez bizi-ohiturei eta osasun-datuei buruzko informazio osoa batuko dugu, substantzia desberdinekiko adikzioa izateko arriskuaren ebaluazio sakona egin ahal izateko.

Nikotinarekiko mendekotasuna

Osasunaren Mundu Erakundearen arabera, 8.000.000 pertsona baino gehiago hiltzen da urtero, tabakoa erretzeagatik. Erregulartasunez erretzea da gaitz kardiobaskularren eta minbizien faktore-arrisku handiena, eta, beraz, morbilitate- eta heriotza-kausa nagusietako bat mundu osoan. Erretzaile gehienek tabakoa kontsumitzen dute nikotinarekiko dependentzia dutelako, espezifikoki: osagai hori da, hain zuzen ere, adikzioaren eragile nagusia.

Frogatuta dago nikotinarekiko mendekotasuna eta erretzeko ohiturari eustea kontu hereditarioak direla –eragin poligenikoen eta ingurumeneko faktoreen arteko elkarrekintza konplexu baten ondorio, hain zuzen ere–. Faktore genetikoek, beraz, paper garrantzitsua dute tabakoaren kontsumoan. Horren froga argiena da aldaera genetiko batzuek nikotina metabolizatzen duten enzimetan eta osagai hori detektatzen duten hartzaile neuronaletan, nagusiki, duten eragina. Azterlan zientifikoek egiaztatu dute dopaminaren geneek eta bide opioideen markatzaileek erretzearekiko mendekotasuna sortzearen eta berriro erretzeko ohitura hartzearen aurreikusle gisa jokatzen dutela. Eta azterketa horiek beroriek ondorioztatu dute erretzaile talde batzuek harremana dutela nikotinarekiko mendekotasuna garatzeko joera dakarten genotipo jakin batzuekin. Hartara, tratamenduen eta prebentzioaren bitartez erretzeko ohitura gutxitzea da osasun publikoaren lehentasun nagusietako bat, nazioartean.

Kokainarekiko prebentzioa

Erythroxylon coca landaretik ateratzen da kokaina. Mundu osoan gehien erabiltzen den legez kanpoko drogetako bat da, eta, gehiegi hartuz gero, osasun-arazo larriak eragiten ditu (organikoak, psikiatrikoak eta sozialak). Kokaina eta bere deribatuak (cracka, esate baterako) oso droga adiktiboak dira. Nerbio-sistema zentralaren estimulatzaile gisa jardun, eta dopamina-mailetan eragiten dute (zeina sari-sistemaren funtsezko neurotransmisorea baita). Itxura batean kalterik gabeko saiakera bezala hasten dena adikzio bihur daiteke berehala. Adikzio potentzialki hilgarria, eta ondorio pertsonal, profesional, finantzario eta familiar larriak dituena. Bereziki arriskutsua da kokainaren kontsumoa: etengabe erabiliz gero, bihotz-arazoak eragin ditzake. Garuneko odoljarioa edo bihotz-gelditzea dira kokaina erregularki kontsumitzen dutenen heriotza-kausa ohikoenak. Gainera, kokainarekiko mendekotasuna nahasmendu psikiatriko konplexua da, eta beste ezaugarri psikiatriko batzuei lotutako morbilitate-maila handia du. Inguruneak paper garrantzitsua du kokainarekiko eta haren deribatuekiko adikzioan, baina genetika ere oso garrantzitsua da, jakiteko ea droga horiek erabiltzen dituenak adikzioa garatuko duen ala ez. Kokainarekiko adikzioa garatzeko zaurgarritasun handiago bati lotutako aldaera genetikoak identifikatu dituzte.

Opioideekiko dependentzia

Sailkapen honetan daude heroina* legez kanpoko droga, opioide sintetikoak (fentaniloa* kasu) eta min zorrotz eta kronikoa tratatzeko zenbait analgesiko (oxikodona, hidrokodona*, kodeina*, metadona*, morfina* eta beste hainbat). Opioideak, gainera, atsegin-emaileak dira eta euforia eragiten dute. Horregatik, hain zuzen ere, adikzioak dosi-kopurua handitzeko beharra ere badakar (mina tratatzeko erabiltzen diren analgesikoen kasuan ere bai). Denok ez daukagu opioideekiko sentsibilitate-maila bera, eta, hori dela eta, analgesiko opioideen eraginkortasuna ere ez da bera gu guztiongan, ez eta substantzia horiekiko mendekotasuna garatzeko dugun joera ere. Dena dela, opioideekiko mendekotasunaren heredagarritasuna altua da: jotzen da % 70 inguru dabilela. Giza opiazioekiko sentsibilitateari lotutako polimorfismo genetikoak aurkitu dituzte dagoeneko. Genotipo jakin batzuek harremana dute analgesiko gehiago hartzeko beharrarekin eta/edo droga-mendekotasunarekiko zaurgarritasun-maila txikiagoarekin. Opioideei lotutako genotipoak ezagutuz gero, mina eta droga-mendekotasuna modu pertsonalizatuan tratatu ahal izateko informazio baliotsua lortu daiteke. Mina opiazeoekin tratatzeari dagokionez, bestalde, myDNAmap Farmakogenetika panelak ebaluatzen du zein den zure osasunerako tratamendurik onena, zure genoman oinarrituta.

*Farmakogenetikari buruzko txostena myDNAmap en txosten integralaren parte da. 11 panel ditugu.

Kannabisarekiko dependentzia

Cannabis sativa landaretik lortzen da kannabisa. Bere erretxina, hosto, zurtoin eta loreekin egiten dira gehien kontsumitutako legez kanpoko drogak: haxixa eta marihuana. Droga horrek garunean dituen eraginak bere printzipio aktibo batetik datoz, batez ere: tetrahidrokannabinoletik (THC). Erabilitako prestakina zein den, substantzia horren proportzioa desberdina izango da. Oro har, gizarteak gero eta kannabis gehiago kontsumitzen du, eta kontsumitzaileen % 9 inguruk mendekotasuna garatzen du. Subtantzia horrekiko mendekotasunak zenbait osasun-arazo dakartza, eta psikosia, nahasmendu bipolarra, antsietate-nahasmendua, depresio-sintomak eta narriadura kognitiboa izateko arriskua ere bai. Bada, neurri handi batean, faktore genetikoek azaldu dezakete nahasmendu horiek izateko arriskua nondik datorren. Izan ere, froga zientifiko batzuek markatzaile genetiko jakin batzuen eta marihuanarekiko mendekotasuna izateko arrisku handiagoaren arteko lotura nabarmendu dute. Gure testak aztertu egiten ditu, besteak beste, THCarekiko sentsibilitateari eta metabolismoari, eta THCak eragindako psikosia eta eskizofrenia izateko arrisku handiago bati lotutako polimorfismo genetiko zehatz batzuk.

Alkoholismoa

Osasunaren Mundu Erakundeak dio alkoholismoa dela alkoholaren kontsumo kroniko jarraitu edo aldizkakoa, zeinaren ondorioz edariaren gaineko kontrola galtzen den, intoxikazioak ematen diren (sarri eman ere), alkoholarekiko obsesioa garatzen den eta edari alkoholdunak kontsumitzen diren (jakin arren horrek ondorio kaltegarriak dituela). Alkohol gehiegi edatea da, izan ere, osasun publikoaren arazo larrienetakoa, psikoaktibo legalen erabilerari dagokionez. Substantzia horrek arriskuan jartzen ditu norbanakoaren garapen indibiduala eta bere elkarbizitza sozial eta familiarra.

Alkoholismoa gaixotasun psikiatriko kronikoa da, eta zenbait faktorek baldintzatzen dute hura garatzeko arriskua: faktore fisiologikoek, genetikoek, psikosozialek eta ingurunekoek, hain zuzen ere. Alkohola edaten duten guztiak ez dira alkoholiko bihurtzen. Gaitza eragiten duen faktoreetako bat da zaurgarritasun edo suszeptibilitate biologikoa, zeina, etilismoan, altua baita. Azterlan eta ikerketa zientifikoek jotzen dute alkoholarekiko sentiberatasunaren % 40-60k oinarri genetikoa duela, eta gene ugariren hainbat aldaerek dakartela nahasmendu hori garatzeko arriskua. Inguruneko faktoreen eraginaz gain, froga zientifikoek islatu dute aldaera etnikoak ere zerikusia duela alkoholaren kontsumoarekiko sentiberatasun-mailan. Alkohol gehiegi edateak ondorioak ditu osasunean: haurdunaldian zehar, umekiari eragiten dio, eta, bestela ere, lesio intentzionalak sorrarazten ditu, eta gaixotasun hepatikoak eta gaitz neuropsikiatrikoak ere bai. Zenbait azterlan zientifikok ondorioztatu dute aldaera genetiko batzuk lotuta daudela alkoholaren kontsumoarekiko ondorio toxiko eta atseginekiko tolerantziarekin, zeinak, aldi berean, eragina duen mendekotasun-maila handiagoa ala txikiagoa garatzearekin. Aldaera genetiko horiek agertzen dira alkohola xurgatzeko, banatzeko, metabolizatzeko eta iraizteko prozesuetan parte hartzen duten geneetan. Bestalde, ezaugarri genetiko indibidualek inguruneko faktoreekin batera jardun dezakete, eta alkoholarekiko tolerantzia eta adikzio handiagoa ala txikiagoa eragin.

Geneak aztertuta

Nuestro panel myDNAmap adicciones analiza más de 70 marcadores genéticos asociados a trastornos de adicción/dependencia a diferentes drogas, en los siguientes genes:

ABCB1, ADH1C, AKT1, ALDH2, ANK3, ANKK1, CACNA1C, CHRM2, CHRNA3, CHRNA4, CHRNA5, CHRNB4, CNR1, COMT, CREB1, CSNK1E, DDC, DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, FAAH, FKBP5, GABBR2, GABRA2, GAL, GHSR, HTR3B, MTHFR, NCAN, OPRD1, OPRM1, SLC6A3, TNF, TPH1, TPH2 

myDNAmap farmakogenetika

Botikek ez digute berdin eragiten guztioi. Dosi eraginkor eta seguruak ez dira berdinak norbanako guztientzat: genetikak zeresana du gorputzak medikamentuei emandako erantzunean. Azterlan farmakogenetiko honek aukera ematen du, batetik, aurreikusteko zure organismoak zer erantzun emango dion terapia farmakologiko bati; eta, bestetik, laguntzen du botika egokiena hautatzen eta ahalik eta efikazia handiena lortuko duen dosia finkatzen.

Zure genetikak eragina du zure gorputzak botikei emandako erantzunean.

Farmakogenetika panelak aukera emango dizu:

  • tratamendu farmakologikoen emaitzak hobetzeko.
  • botiken balizko ondorio kaltegarriak murrizteko.
  • errezeta pertsonalizatuak jasotzeko.
  • tratamenduen kostuak txikitzeko.
mydnamap

Deskargatu liburuxka

Farmakogenetika panelak aukera emango dizu:

  • tratamendu farmakologikoen emaitzak hobetzeko.
  • botiken balizko ondorio kaltegarriak murrizteko.
  • errezeta pertsonalizatuak jasotzeko.
  • tratamenduen kostuak txikitzeko.
mydnamap

Deskargatu liburuxka

myDNAmap Farmakologia panela

Farmakoen ondorioetan eragina dute bai inguruneko faktoreek (dieta, bizi-ohiturak eta abar), bai faktore genetikoek. Faktore genetikoen kasuan, baliteke medikamentuek, DNAren aldaera jakin batzuen eraginez, aurreikusitakoak ez diren beste ondorio batzuk izatea, botika horiek metabolizatu edo garraiatzen dituzten proteinek eta/edo horien helburu terapeutikoek (hartzaileek) aldaera horien eragina jasaten dutelako, eta horrek farmakoen eraginkortasunean eta segurtasunean eragiten duelako. DNA ikertuta, jakin dezakegu ea botika batek (edo zenbait medikamentu konbinatzen dituen tratamendu batek) ondorio onuragarriak izango dituen osasunean, ala, aitzitik, ondorio kaltegarriak ekarriko dituen.

Norbanako bakoitza bakarra da, norberaren material genetikoa ere bakarra delako. Hartara, gure osasunerako tratamendu farmakologikoak gure material genetikoaren araberakoak izan beharko lirateke. Baliteke botika berak toxizitaterik gabeko eraginkortasun-maila gorena izatea, ala onurarik batere ez, eta toxizitate-maila altuena izatea.

Drogen eraginei buruzko azterlanek bi alor ikertzen dituzte, batez ere

• Farmakozinetikak jasotzen du zein botika kopuru behar den gorputzeko helbururaino heltzeko. Lau prozesu hartzen ditu: xurgatzea, banatzea, metabolizatzea eta iraiztea.
• Farmakodinamikak adierazten du xede-zelulek zelan erantzuten dioten medikamentuari. Xede-zeluletan daude hartzaileak, kanal ionikoak, enzimak eta immunitate-sistemaren osagaiak.

Enzima metabolizatzaileen (hartzaileen eta farmako-garraiatzaileen) geneetan emandako aldaera lotu egin da botikek norbanakoengan duten eraginkortasun- eta toxizitate-mailaren aldakortasunarekin. Genetikak ere zerikusia dauka botika jakin batzuei alergia dieten pazienteek izandako hipersentsibilitate kasuetan.

Faktore horiek guztiak direla eta, farmakogenetika da doitasun eta prebentzio medikuntzaren zutabe garrantzitsuenetako bat. Aukera ematen du tratamendu farmakologikoa indibidualizatzeko norberaren ezaugarri genetikoen arabera, bai tratamendurik onena hautatzeko, bai dosi egokia emateko. Hau da: pertsona egokiari farmako egokiaren dosi egokia ematean datza.

myDNAmap Farmakologia panelean 200 botikaren azterlan farmakogenetikoa eskaintzen dugu, honako atal terapeutiko hauek barne: gaixotasun infekziosoak, kardiologia, neurologia, onkologia, psikiatria, arnasbideak, gastroenterologia, uro-ginekologia, erreumatologia, metabolismoa, anestesikoak eta minaren tratamendua.

myDNAmap Farmakologia panela

Farmakoen ondorioetan eragina dute bai inguruneko faktoreek (dieta, bizi-ohiturak eta abar), bai faktore genetikoek. Faktore genetikoen kasuan, baliteke medikamentuek, DNAren aldaera jakin batzuen eraginez, aurreikusitakoak ez diren beste ondorio batzuk izatea, botika horiek metabolizatu edo garraiatzen dituzten proteinek eta/edo horien helburu terapeutikoek (hartzaileek) aldaera horien eragina jasaten dutelako, eta horrek farmakoen eraginkortasunean eta segurtasunean eragiten duelako. DNA ikertuta, jakin dezakegu ea botika batek (edo zenbait medikamentu konbinatzen dituen tratamendu batek) ondorio onuragarriak izango dituen osasunean, ala, aitzitik, ondorio kaltegarriak ekarriko dituen.

Norbanako bakoitza bakarra da, norberaren material genetikoa ere bakarra delako. Hartara, gure osasunerako tratamendu farmakologikoak gure material genetikoaren araberakoak izan beharko lirateke. Baliteke botika berak toxizitaterik gabeko eraginkortasun-maila gorena izatea, ala onurarik batere ez, eta toxizitate-maila altuena izatea.

Drogen eraginei buruzko azterlanek bi alor ikertzen dituzte, batez ere

• Farmakozinetikak jasotzen du zein botika kopuru behar den gorputzeko helbururaino heltzeko. Lau prozesu hartzen ditu: xurgatzea, banatzea, metabolizatzea eta iraiztea.
• Farmakodinamikak adierazten du xede-zelulek zelan erantzuten dioten medikamentuari. Xede-zeluletan daude hartzaileak, kanal ionikoak, enzimak eta immunitate-sistemaren osagaiak.

Enzima metabolizatzaileen (hartzaileen eta farmako-garraiatzaileen) geneetan emandako aldaera lotu egin da botikek norbanakoengan duten eraginkortasun- eta toxizitate-mailaren aldakortasunarekin. Genetikak ere zerikusia dauka botika jakin batzuei alergia dieten pazienteek izandako hipersentsibilitate kasuetan.

Faktore horiek guztiak direla eta, farmakogenetika da doitasun eta prebentzio medikuntzaren zutabe garrantzitsuenetako bat. Aukera ematen du tratamendu farmakologikoa indibidualizatzeko norberaren ezaugarri genetikoen arabera, bai tratamendurik onena hautatzeko, bai dosi egokia emateko. Hau da: pertsona egokiari farmako egokiaren dosi egokia ematean datza.

myDNAmap Farmakologia panelean 200 botikaren azterlan farmakogenetikoa eskaintzen dugu, honako atal terapeutiko hauek barne: gaixotasun infekziosoak, kardiologia, neurologia, onkologia, psikiatria, arnasbideak, gastroenterologia, uro-ginekologia, erreumatologia, metabolismoa, anestesikoak eta minaren tratamendua.

myDNAmap ugalkortasuna

Ugaltze-funtzioari lotutako profil genetikoa ezagutzeak lagundu dezake ume bat sortzerakoan hartu beharreko erabakiak hartzen. myDNAmap Ugalkortasuna panelean, emakume eta gizonen ernalezintasunari lotutako arrazoi genetiko ohikoenekin zerikusia duten 100 gene baino gehiago aztertzen ditugu.

myDNAmap-en gure panelek osasun-arazo jakin batzuk izateko arrisku handiago bati lotutako aldaera genetikoei buruzko informazioa ematen dute. Ez dute balio erabilera klinikorako edo diagnostikorako, eta ez dituzte osasun-neurriak zehazten.


Ernalezintasun-arrazoi ohikoenei lotutako 100 gene baino gehiago aztertzen ditugu.

Gure panelari esker, aukera izango duzu:

  • ugalkortasunean eragina duten faktore genetikoak ezagutzeko.
  • erabili daitezkeen tratamenduen gaineko erabaki informatuak hartzeko.

Deskargatu liburuxka

Gure panelari esker, aukera izango duzu:

  • ugalkortasunean eragina duten faktore genetikoak ezagutzeko.
  • erabili daitezkeen tratamenduen gaineko erabaki informatuak hartzeko.

Deskargatu liburuxka

Norentzat da myDNAmap Ugalkortasun Panela?

Osasunaren Munduko Erakundearen arabera, antzutasuna da haurdunaldia lortzeko ezitasuna, 12 hilabetez sexu-harremanak erregularki eta antisorgailurik gabe izan eta gero.

Nahiko ugaria da antzutasuna: 6 bikotetik batek pairatzen du, gutxi gorabehera. Klinikoki, oso heterogeneoa da. Emakumeen zein gizonen ugalketa-sistemari eragiten dion etiologia konplexua du, eta zenbait faktoreren ondorio izan daiteke: anatomikoak, hormonalak, genetikoak, infekzioei lotutakoak, ingurunekoak, bizi-ohituraren alorrekoak…

Ugalketari buruzko gaien gaineko kontsultak askotarikoa izan daitezke, eta, batzuetan, nahasmendu fisiko eta emozional ugari eragin ditzakete. Gaur egun, ez dago probarik norbanako osasuntsu bat berez (kanpoko laguntzarik gabe) aita/ama izateko gaitasun zehatza ezagutzeko aukera ematen duenik. Bikote gehienei, oraindik ere, ernalezintasun idiopatikoa diagnostikatzen diete, baina jotzen da 10 kasutik batean faktore genetikoen ondorio dela ernalezintasun hori.

Ernalezintasunaren arrazoi nagusiak

Genomaren sekuentziazioan oinarrituta dago myDNAmap test genetikoa, eta zuzenduta dago semeak/alabak izateko prozesuari ekin aurretik beren profil genetikoa ezagutu nahi dutenei. Nabarmendu beharra dago bakarrik ebaluatzen dela ernalezintasunari lotutako aldaera genetikoen arrisku potentziala. Horiez gain, testean aurreikusi ez diren faktore hartuak ere existitzen dira.

Gure panelak, beraz, emakumeen eta gizonen ugalkortasunean parte hartzen duten 100 gene baino gehiago aztertzen ditu. Emakumeetan, obulu-produkzioari lotutako geneak eta ugalketa- eta hormona-sistemako anomaliekin harremana dutenak aztertzen dira. Gizonetan, berriz, ikertzen dira espermatozoideen morfologiari eta produkzioari lotutako geneak, eta ugalketa- eta hormona-sistemako anomaliekin zerikusia dutenak.

Ugalketa-prozesuan parte hartzen duen profil genetikoa aurretiaz ezagutuz gero, aukera egongo da erabilgarri dauden tratamenduen gaineko erabaki informatuak hartzeko ahalik eta lasterren, eta semea/alaba sortzeko ahalik eta potentzial handienarekin.

Aztertutako baldintzak

Aztertutako geneak

ADGRG2, AIRE, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, AURKC, BMP15, CAPN10, CATSPER1, CATSPER2, CCDC141, CCDC39, CCDC40, CDC14A, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, CHD7, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DIAPH2, DNAAF2, DNAAF4, DNAH1, DNAH5, DNAI1, DPY19L2, ERCC6, ESR1, F2, F5, FANCA, FANCM, FGF8, FGFR1, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GATA4, GDF9, GNRH1, GNRHR, HFM1, HOXA13, HS6ST1, HSD17B3, HSD3B2, HSF2, INSL3, ANOS1 (KAL1), KISS1R, KLHL10, LHB, LHCGR, LRRC6, MAMLD1, MAP3K1, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NANOS1, NOBOX, NR0B1, NR5A1, PADI6, PANX1, PIH1D3, PLCZ1, PMFBP1, POF1B, PROC, PROK2, PROKR2, PROP1, PROS1, PSMC3IP , RSPO1, SEMA3A, SEPTIN12, SERPINC1, SLC26A8, SOHLH1 , SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SPATA16, SRD5A2, SRY, STAG3, SULT2A1, SUN5, SYCE1, SYCP3, TACR3, TAF4B, TEX11, TEX15, TLE6, TUBB8, USP9Y, WDR11, WDR66, WT1, ZMYND15, ZP1

Norentzat da myDNAmap Ugalkortasun Panela?

Osasunaren Munduko Erakundearen arabera, antzutasuna da haurdunaldia lortzeko ezitasuna, 12 hilabetez sexu-harremanak erregularki eta antisorgailurik gabe izan eta gero.

Nahiko ugaria da antzutasuna: 6 bikotetik batek pairatzen du, gutxi gorabehera. Klinikoki, oso heterogeneoa da. Emakumeen zein gizonen ugalketa-sistemari eragiten dion etiologia konplexua du, eta zenbait faktoreren ondorio izan daiteke: anatomikoak, hormonalak, genetikoak, infekzioei lotutakoak, ingurunekoak, bizi-ohituraren alorrekoak…

Ugalketari buruzko gaien gaineko kontsultak askotarikoa izan daitezke, eta, batzuetan, nahasmendu fisiko eta emozional ugari eragin ditzakete. Gaur egun, ez dago probarik norbanako osasuntsu bat berez (kanpoko laguntzarik gabe) aita/ama izateko gaitasun zehatza ezagutzeko aukera ematen duenik. Bikote gehienei, oraindik ere, ernalezintasun idiopatikoa diagnostikatzen diete, baina jotzen da 10 kasutik batean faktore genetikoen ondorio dela ernalezintasun hori.

Ernalezintasunaren arrazoi nagusiak

Genomaren sekuentziazioan oinarrituta dago myDNAmap test genetikoa, eta zuzenduta dago semeak/alabak izateko prozesuari ekin aurretik beren profil genetikoa ezagutu nahi dutenei. Nabarmendu beharra dago bakarrik ebaluatzen dela ernalezintasunari lotutako aldaera genetikoen arrisku potentziala. Horiez gain, testean aurreikusi ez diren faktore hartuak ere existitzen dira.

Gure panelak, beraz, emakumeen eta gizonen ugalkortasunean parte hartzen duten 100 gene baino gehiago aztertzen ditu. Emakumeetan, obulu-produkzioari lotutako geneak eta ugalketa- eta hormona-sistemako anomaliekin harremana dutenak aztertzen dira. Gizonetan, berriz, ikertzen dira espermatozoideen morfologiari eta produkzioari lotutako geneak, eta ugalketa- eta hormona-sistemako anomaliekin zerikusia dutenak.

Ugalketa-prozesuan parte hartzen duen profil genetikoa aurretiaz ezagutuz gero, aukera egongo da erabilgarri dauden tratamenduen gaineko erabaki informatuak hartzeko ahalik eta lasterren, eta semea/alaba sortzeko ahalik eta potentzial handienarekin.

Aztertutako baldintzak

Aztertutako geneak

ADGRG2, AIRE, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, AURKC, BMP15, CAPN10, CATSPER1, CATSPER2, CCDC141, CCDC39, CCDC40, CDC14A, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, CHD7, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DIAPH2, DNAAF2, DNAAF4, DNAH1, DNAH5, DNAI1, DPY19L2, ERCC6, ESR1, F2, F5, FANCA, FANCM, FGF8, FGFR1, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GATA4, GDF9, GNRH1, GNRHR, HFM1, HOXA13, HS6ST1, HSD17B3, HSD3B2, HSF2, INSL3, ANOS1 (KAL1), KISS1R, KLHL10, LHB, LHCGR, LRRC6, MAMLD1, MAP3K1, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NANOS1, NOBOX, NR0B1, NR5A1, PADI6, PANX1, PIH1D3, PLCZ1, PMFBP1, POF1B, PROC, PROK2, PROKR2, PROP1, PROS1, PSMC3IP , RSPO1, SEMA3A, SEPTIN12, SERPINC1, SLC26A8, SOHLH1 , SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SPATA16, SRD5A2, SRY, STAG3, SULT2A1, SUN5, SYCE1, SYCP3, TACR3, TAF4B, TEX11, TEX15, TLE6, TUBB8, USP9Y, WDR11, WDR66, WT1, ZMYND15, ZP1

myDNAmap compatibilidad genética

Umea sortu aurreko bateragarritasun genetikoko testarekin jakin daiteke zein den gaixotasun genetiko bat izango duen haurra edukitzeko arriskua (guraso biak osasuntsu egonda ere). Familia bat sortzea pentsatzen ari bazara, eramale-azterketaren bidez aukera izango duzu gene errezesiboetako aldaera genetikoak aztertzeko: horiexek dira, izan ere, gaixotasun hereditarioak eragin ditzaketenak, eta zure seme-alabek heredatu ahal dituztenak.

Gaixotasun genetiko bat izango duen seme edo alaba izateko arriskua aztertzen dugu

Honako hauei zuzenduta dago bateragarritasun genetikoari buruzko testa:

  • Umeak izatea pentsatzen ari direnei.
  • Gaixotasun genetikoen aurrekariak dituztenei.
  • Obulu- edo semen-emaile izango direnei.
  • Dohaintzan emandako gametoekin ugalkortasun-tratamenduak egingo dituztenei.
  • Odolkidetasun- edo endogamia-aurrekariak dituztenei.
  • Haurrak izateko adinean egon, eta aztertutako gaixotasunen eramale izan daitezkeen ala ez jakin nahi dutenei.

Deskargatu liburuxka

Honako hauei zuzenduta dago bateragarritasun genetikoari buruzko testa:

  • Umeak izatea pentsatzen ari direnei.
  • Gaixotasun genetikoen aurrekariak dituztenei.
  • Obulu- edo semen-emaile izango direnei.
  • Dohaintzan emandako gametoekin ugalkortasun-tratamenduak egingo dituztenei.
  • Odolkidetasun- edo endogamia-aurrekariak dituztenei.
  • Haurrak izateko adinean egon, eta aztertutako gaixotasunen eramale izan daitezkeen ala ez jakin nahi dutenei.

Deskargatu liburuxka

myDNAmap Bateragarritasun genetikoa panela

Umea sortu aurreko bateragarritasun genetikoko testarekin jakin daiteke zein den gaixotasun genetikoa izango duen haurra edukitzeko arriskua (guraso biak osasuntsu egonda ere). Ondorengoei arazo genetiko bat  transmititzeko arriskua ere ebaluatzen du testak. Genoma osoaren sekuentziazioaren bitartez, 700 gene baino gehiago aztertzen ditugu, harremana dutenak ondorengoek izan ditzaketen zenbait gaitz errezesiborekin: hepatikoak, metabolikoak, neurologikoak, sentsorialak, kardiakoak, immunologikoak, dermatologikoak, bizkarrezurrekoak, muskularrak, hematologikoak, nefrologikoak, intelektualak, hormonalak eta motorrak. Eroalearen egoera ezagutzeak aukera ematen du profesionalekin etorkizuneko familiarentzako alternatibak jorratzeko.

Zer dira aldaera genetiko autosomiko errezesiboak?

Gure DNA edo genoma 46 egituratan biltegiratuta dago: kromosometan. Horiek, bestalde, bikoteka antolatzen dira: lehen 22 pareak autosomikoak dira, eta emakume eta gizonengan daude. 23. bikotea, berriz, sexu-kromosomek osatzen dute: XX emakumeetan, eta XY gizonetan. Bada, aldaera genetiko autosomiko errezesiboak dira gure osasunean eragina dutenak, guraso biengandik jasotzen ditugunean. Ordea, aldaera horiek guraso bietako batengandik bakarrik jasoz gero, ez digute eragingo (kasu horretan, aldaera errezesiboaren «eroaleak» besterik ez gara izango).

Zer esan nahi du aldaera genetiko baten eroale izateak?

Aldaera genetiko bat da DNA sekuentzia batean dagoen edozein aldaketa. Horixe da, hain zuzen ere, bakar egiten gaituena. Aldaera genetikoak gaixotasun bati edo ezaugarri fisikoei lotuta egon daitezke (begien koloreari, esaterako). Eroalea da aldaera genetiko jakin bat jaso, eta gaixotasunik garatu ez duen pertsona. Berak gaixotasuna garatu ez arren, ordea, baliteke aldaera bere ondorengoei transmititzea. Bateragarritasun-testak aukera ematen du arrisku hori identifikatzeko. 1. irudia

Zer dira X kromosomari lotutako aldaera genetiko errezesiboak?

Emakumezko sexua zehazten duen X kromosoman kokatutako aldaera genetikoak dira. Emakumeek X kromosomaren kopia bi dituzte (bata, amarengandik jasoa; eta, bestea, aitarengandik). Horrela, bada, X kromosomaren geneetako bat akastuna bada, beste kromosomaren gene arruntak kopia akastuna konpentsatu dezake. 2. irudia.

Ordea, gizonezko batek X kromosomari lotutako aldaera errezesiboa badu, gaixotasuna izango du, gizonezkoek X kromosoma bakarra dutelako eta, beraz, egoera horretan ezinezkoa delako akatsa konpentsatzea.

X kromosomari lotutako gaixotasun errezesiboa duen emakumeak alelo mutatua transmitituko die bere ondorengo guztiei:

-Alaba guztiak eroaleak izango dira (baina gaixotasunak ez die eragingo)

-Seme guztiei gaixotasunak eragingo die

Emakume eroale baten seme edo alaba bakoitzak (horien sexua edozein dela ere), % 50eko aukera dute alelo mutatua jasotzeko. Jasotzen duena gizonezkoa bada, gaixotasuna izango du; eta emakumezkoa bada, gaixotasunaren eroalea baino ez da izango. 3. irudia.

Eragindako gizon batek, berriz, alelo mutatua transmitituko die bere alaba guztiei, eta haiek eroaleak izango dira. Semeei, aldiz, ez die transmitituko.

 

 

myDNAmap Bateragarritasun genetikoa panela

Umea sortu aurreko bateragarritasun genetikoko testarekin jakin daiteke zein den gaixotasun genetikoa izango duen haurra edukitzeko arriskua (guraso biak osasuntsu egonda ere). Ondorengoei arazo genetiko bat  transmititzeko arriskua ere ebaluatzen du testak. Genoma osoaren sekuentziazioaren bitartez, 700 gene baino gehiago aztertzen ditugu, harremana dutenak ondorengoek izan ditzaketen zenbait gaitz errezesiborekin: hepatikoak, metabolikoak, neurologikoak, sentsorialak, kardiakoak, immunologikoak, dermatologikoak, bizkarrezurrekoak, muskularrak, hematologikoak, nefrologikoak, intelektualak, hormonalak eta motorrak. Eroalearen egoera ezagutzeak aukera ematen du profesionalekin etorkizuneko familiarentzako alternatibak jorratzeko.

Zer dira aldaera genetiko autosomiko errezesiboak?

Gure DNA edo genoma 46 egituratan biltegiratuta dago: kromosometan. Horiek, bestalde, bikoteka antolatzen dira: lehen 22 pareak autosomikoak dira, eta emakume eta gizonengan daude. 23. bikotea, berriz, sexu-kromosomek osatzen dute: XX emakumeetan, eta XY gizonetan. Bada, aldaera genetiko autosomiko errezesiboak dira gure osasunean eragina dutenak, guraso biengandik jasotzen ditugunean. Ordea, aldaera horiek guraso bietako batengandik bakarrik jasoz gero, ez digute eragingo (kasu horretan, aldaera errezesiboaren «eroaleak» besterik ez gara izango).

Zer esan nahi du aldaera genetiko baten eroale izateak?

Aldaera genetiko bat da DNA sekuentzia batean dagoen edozein aldaketa. Horixe da, hain zuzen ere, bakar egiten gaituena. Aldaera genetikoak gaixotasun bati edo ezaugarri fisikoei lotuta egon daitezke (begien koloreari, esaterako). Eroalea da aldaera genetiko jakin bat jaso, eta gaixotasunik garatu ez duen pertsona. Berak gaixotasuna garatu ez arren, ordea, baliteke aldaera bere ondorengoei transmititzea. Bateragarritasun-testak aukera ematen du arrisku hori identifikatzeko. 1. irudia

Zer dira X kromosomari lotutako aldaera genetiko errezesiboak?

Emakumezko sexua zehazten duen X kromosoman kokatutako aldaera genetikoak dira. Emakumeek X kromosomaren kopia bi dituzte (bata, amarengandik jasoa; eta, bestea, aitarengandik). Horrela, bada, X kromosomaren geneetako bat akastuna bada, beste kromosomaren gene arruntak kopia akastuna konpentsatu dezake. 2. irudia.

Ordea, gizonezko batek X kromosomari lotutako aldaera errezesiboa badu, gaixotasuna izango du, gizonezkoek X kromosoma bakarra dutelako eta, beraz, egoera horretan ezinezkoa delako akatsa konpentsatzea.

X kromosomari lotutako gaixotasun errezesiboa duen emakumeak alelo mutatua transmitituko die bere ondorengo guztiei:

-Alaba guztiak eroaleak izango dira (baina gaixotasunak ez die eragingo)

-Seme guztiei gaixotasunak eragingo die

Emakume eroale baten seme edo alaba bakoitzak (horien sexua edozein dela ere), % 50eko aukera dute alelo mutatua jasotzeko. Jasotzen duena gizonezkoa bada, gaixotasuna izango du; eta emakumezkoa bada, gaixotasunaren eroalea baino ez da izango. 3. irudia.

Eragindako gizon batek, berriz, alelo mutatua transmitituko die bere alaba guztiei, eta haiek eroaleak izango dira. Semeei, aldiz, ez die transmitituko.

 

 

Erabilitako teknologia

Genoma osoaren sekuentziazioa (Whole genome sequencing – WGS), Illumina HiSeq X10 edo NovaSeq 6000 sistemetan egina (IlluminaPE150, Q30≥80%), eta erreferentziazko GRCh37/hg19 giza genomarekin lerrokatuak. Aldaeren sailkapena eta analisia, berriz, Genetika Medikoko eta Genomikoko Ameriketako Kolegioaren (ACMG) gomendioei jarraituta egiten dugu. Aldaera informatuak izendatzen ditugu Human Genome Variation Societyren (HGVS) gomendioen arabera.

Gure txostena: aurkikuntzen komunikazio zientifiko-teknikoa da, modu zehatz eta soilean idatzia, eta gure erabiltzaileei zein osasunaren arloko profesionalei zuzendua. Gure aholkulari genetiko batekin izandako kontsultan entregatzen da (kontsulta hori bideokonferentzia bidez ere egin daiteke). Profesional espezializatuak xehetasunak azaltzen ditu, erabiltzailearen kontsultei erantzuten die eta sor daitezkeen zalantzak argitzen ditu.

Oharra: aldaera genetikoak aurkitzeak joera edo potentzialitatea bakarrik adierazten du; inola ere ez du ezartzen gaixotasunak ziurtasun osoz garatuko direla. Emandako informazio genetikoak ez du balioko diagnostikoa egiteko, eta ez du aukerarik emango zehazteko gaixotasunak zein adinatan hasiko diren edo zein larritasun-maila izango duten. Heterogeneotasun kliniko edo genetikoa egoteko aukera baztertzea ere ez du ahalbidetuko informazio horrek.