GENÓMICA PARA MORTALES

Envejecimiento y nuestro ADN

Envejecimiento y nuestro ADN Envejecer es un proceso cronológico o biológico, que ocurre de manera natural con la edad y está determinado por nuestra genética. Nuestra piel comienza a adquirir características como una piel fina, flácida, pigmentada, con arrugas superficiales y lesiones benignas como pequeños puntos rojos y queratosis seborreicas -pequeñas manchas marrones redondeadas de aspecto escamoso-. […]

La investigación sobre el microbioma cutáneo alterará el futuro de los productos para el cuidado de la piel

La investigación sobre el microbioma cutáneo alterará el futuro de los productos para el cuidado de la piel El cuerpo humano se encuentra colonizado por un gran número y variedad de microrganismos que, junto con sus genomas y sus interacciones con el huésped, conforman lo que conocemos como el microbioma humano. La metagenómica En 2007 […]

WGS en uso clínico: presente y futuro desde el punto de vista de laboratorio

WGS en uso clínico: presente y futuro desde el punto de vista de laboratorio Durante la última década, los avances en la Secuenciación de Nueva Generación (NGS, por sus siglas en inglés), basados en Secuenciación de Lecturas Cortas (SRS, por sus siglas en inglés), han transformado las pruebas genéticas al aumentar el rendimiento diagnóstico y […]

La genética ocular

La genética ocular Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), al menos 2200 millones de personas tienen deficiencia visual o ceguera. Los factores de riesgo que aumentan la probabilidad de desarrollar una afección ocular son variados, tales como, el envejecimiento, determinados estilos de vida, ciertas enfermedades, factores genéticos, infecciones, entre otros. Por esta razón, […]

Genoma completo: su aplicación en la práctica médica

Genoma completo: su aplicación en la práctica médica A nivel de las bases en nuestro ADN, el 99,9% de nuestro genoma es igual que el de otras personas. Ese 0,1% significa que de cada mil letras una es diferente. Pero el 0,1% de diferencia determina desde el color de nuestros ojos a nuestro riesgo de […]

La belleza de la genética: envejecimiento de la piel

La belleza de la genética: envejecimiento de la piel La relación entre la genética y la piel de manera individualizada puede ayudar a conocer los rasgos óptimos para prevenir los signos del envejecimiento. El ADN es, con diferencia, el sistema de almacenamiento de información más compacto y duradero del universo y se puede conservar durante […]

WGS en el cribado neonatal

WGS en el cribado neonatal Muchos trastornos graves que no se aprecian al nacer, pueden detectarse mediante varias pruebas de “cribado”. Entre uno y dos de cada 1.000 recién nacidos aparentemente sanos, presentan una alteración congénita del metabolismo. ¿Qué es el cribado neonatal? El cribado neonatal, también llamado prueba del talón, es una prueba de […]

Vacunas contra el COVID-19: ¿cuánto dura la protección?

Vacunas contra el COVID-19: ¿cuánto dura la protección? La pandemia por SARS-Cov 2, el agente etiológico de la infección COVID-19, tuvo un cambio epidemiológico con el desarrollo de las vacunas. La protección otorgada por estas previene las formas graves de la enfermedad y reduce significativamente su mortalidad. Sin embargo, el gran interrogante es la duración de […]

Aplicación de la genómica

Aplicación de la genómica Hace poco la Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó un documento donde reconoce el potencial de la genómica para mejorar la salud. Propone una serie de recomendaciones encaminadas a promover y facilitar el acceso de la genómica a todos sus estados miembros. Los argumentos de la OMS a favor del […]

La farmacogenética: una herramienta para el tratamiento antirretroviral del VIH

La farmacogenética: una herramienta para el tratamiento antirretroviral del VIH El desarrollo de la Terapia Antirretroviral (TAR) para la infección por el VIH es, sin duda, uno de los sucesos más importantes de la medicina moderna. El TAR permitió un mejor pronóstico, calidad de vida, reducciones en la morbilidad y mortalidad relacionada con el SIDA. […]

La genética del cáncer

La genética del cáncer ¿Qué es el cáncer? El cáncer es una enfermedad donde determinadas células se multiplican sin control y se diseminan a otras partes del cuerpo. En condiciones normales, las células se crean y se multiplican mediante la división celular, a medida que el cuerpo las necesita. Cuando las células se dañan, mueren y […]

La eficacia de las estatinas puede verse influenciada por los genes

La eficacia de las estatinas puede verse influenciada por los genes Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte en el mundo. La mayoría se pueden prevenir al intervenir factores de riesgo conductuales como el uso del tabaco, la dieta, la obesidad y la inactividad física. La reducción del colesterol y la administración de […]

La variabilidad genética humana es una de las causas principales de la respuesta ante un fármaco

La variabilidad genética humana es una de las causas principales de la respuesta ante un fármaco El mismo tratamiento administrado a 2 personas que presentan la misma enfermedad produce resultados y/o efectos secundarios distintos. Varios factores pueden afectar la respuesta ante un fármaco. Los alimentos que ingerimos, la edad, el funcionamiento del hígado o los […]

Primera secuenciación completa de un genoma humano

Primera secuenciación completa de un genoma humano Recientemente se ha publicado la noticia que por primera vez se ha realizado la secuenciación completa de un genoma humano. ¿Qué significa esta afirmación? Para contestar esta pregunta, primero hay que comprender qué es el genoma humano, qué tecnologías se usan para secuenciarlo y cuáles son, por lo […]

La primera secuenciación completa de un genoma humano

La primera secuenciación completa de un genoma humano   Recientemente se ha publicado la noticia que por primera vez se ha realizado la secuenciación completa de un genoma humano. ¿Qué significa esta afirmación? Para contestar esta pregunta, primero hay que comprender qué es el genoma humano, qué tecnologías se usan para secuenciarlo y cuáles son, […]

MEDICINA 4P: mejor prevenir que curar

MEDICINA 4P: mejor prevenir que curar Benjamín Franklin dijo hace muchos años que «una onza de prevención vale tanto como una libra de curación». La Organización Mundial de la Salud señala que tratar a los pacientes «ya no es suficiente» y aboga por empezar a prevenir las enfermedades. La medicina se encuentra en evolución. Pasamos de […]

Medicina 4P, ¿en qué consiste?

Medicina 4P, ¿en qué consiste? Con una visión futura y muy acertados fundamentos, la mayoría de las instituciones de la salud y organizaciones mundiales y regionales del sector abogan por la evolución a una medicina de precisión, que basada en el material genético, el entorno donde se vive, y el estilo de vida, apunta a […]

La prueba de compatibilidad genética

La prueba de compatibilidad genética El test de compatibilidad genética, también llamado estado del portador, es un test genético cuyo objetivo es identificar parejas con riesgo de tener hijos con una enfermedad genética recesiva, tanto autosómica como ligada al cromosoma X. Enfermedades autosómicas recesivas En el caso de enfermedades autosómicas recesivas (Figura 1), ambos progenitores […]

El test de compatibilidad genética

El test de compatibilidad genética La prueba de compatibilidad genética, también llamada del estado del portador, consiste en un test genético dirigido a identificar parejas con riesgo de tener hijos con una enfermedad genética recesiva, tanto autosómica como ligada al cromosoma X. Esta prueba permite a los progenitores decidir sobre sus opciones reproductivas, que incluye […]

Un buen hábito de vida puede disminuir tu riesgo genético a sufrir ciertas enfermedades

Un buen hábito de vida puede disminuir tu riesgo genético a sufrir ciertas enfermedades ¿Si te dijeran que tienes riesgo genético de enfermedad cardiovascular, modificarías tus hábitos y estilo de vida? Los factores genéticos pueden tener un impacto muy importante en las posibilidades de desarrollar una enfermedad cardiovascular. Durante largo tiempo se ha pensado que […]