La enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer La enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por cambios en el cerebro por los depósitos de ciertas proteínas (que forma placas amiloides y ovillos de tau) las cuales provocan que las neuronas dejen de realizar sus funciones y, finalmente, mueran. Los cambios cerebrales en la EA son muy […]
El ADN mitocondrial, un ADN diferente
El ADN mitocondrial, un ADN diferente Las mitocondrias son orgánulos intracelulares generadores de energía de células eucariotas que desempeñan un papel crítico en numerosas funciones, incluidas la producción de ATP, la homeostasis celular y la apoptosis. El origen del ADN mitocondrial La hipótesis de su origen, ampliamente aceptada, es que eran células procariotas que fueron […]
Estudios de Microarrays: CGH vs SNP Array
Estudios de Microarrays: CGH vs SNP Array Mikro, proviene del griego y significa pequeño; array, se refiere a una distribución ordenada, en inglés. En definitiva, consiste en un soporte sólido, generalmente un portaobjetos de vidrio o una celda de silicio, que contiene grandes cantidades de material biológico inmovilizado en filas y columnas, lo que crea […]
Todo lo que debes saber sobre la enfermedad de Parkinson
Todo lo que debes saber sobre la enfermedad de Parkinson La enfermedad de Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa y progresiva. Es el resultado fisiopatológico ocasionado por la pérdida o degeneración de las neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra del mesencéfalo y el desarrollo de cuerpos de Lewy neuronales en estas mismas neuronas. La dopamina es […]
Enfermedades raras y la genética
Enfermedades raras y la genética El pasado mes, el 28 de febrero, celebramos el Día mundial de enfermedades raras (Rare Disease Day 2023). Las enfermedades raras son patologías poco frecuentes en la población. Para ser considerada como rara, debe afectar a menos de 1 por cada 2.000 habitantes. Sin embargo, son muchas las personas que conviven […]
Tu genética puede favorecer a tener la piel seca
Tu genética puede favorecer a tener la piel seca La piel seca o xerosis es una afección muy frecuente entre la población. Puede ser la expresión de alguna enfermedad (Psoriasis, Dermatitis atópica, Hipotiroidismo, etc.) o simplemente ser una condición crónica, debida a factores genéticos, o adquirida por la edad, condiciones climáticas, ambientales, toma de ciertos medicamentos, etc. La […]
Comprendiendo la genética del lenguaje
Comprendiendo la genética del lenguaje Trastornos del Desarrollo del Lenguaje La comunicación oral mediada por el habla y el lenguaje es un rasgo exclusivamente humano, y ha desempeñado un importante papel evolutivo en el desarrollo de nuestra especie. El Trastorno del Desarrollo del Lenguaje (TDL), anteriormente denominado como Trastorno Específico del Lenguaje (TEL), es un trastorno […]
Envejecimiento y nuestro ADN
Envejecimiento y nuestro ADN Envejecer es un proceso cronológico o biológico, que ocurre de manera natural con la edad y está determinado por nuestra genética. Nuestra piel comienza a adquirir características como una piel fina, flácida, pigmentada, con arrugas superficiales y lesiones benignas como pequeños puntos rojos y queratosis seborreicas -pequeñas manchas marrones redondeadas de aspecto escamoso-. […]
La investigación sobre el microbioma cutáneo alterará el futuro de los productos para el cuidado de la piel
La investigación sobre el microbioma cutáneo alterará el futuro de los productos para el cuidado de la piel El cuerpo humano se encuentra colonizado por un gran número y variedad de microrganismos que, junto con sus genomas y sus interacciones con el huésped, conforman lo que conocemos como el microbioma humano. La metagenómica En 2007 […]
WGS en uso clínico: presente y futuro desde el punto de vista de laboratorio
WGS en uso clínico: presente y futuro desde el punto de vista de laboratorio Durante la última década, los avances en la Secuenciación de Nueva Generación (NGS, por sus siglas en inglés), basados en Secuenciación de Lecturas Cortas (SRS, por sus siglas en inglés), han transformado las pruebas genéticas al aumentar el rendimiento diagnóstico y […]
La genética ocular
La genética ocular Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), al menos 2200 millones de personas tienen deficiencia visual o ceguera. Los factores de riesgo que aumentan la probabilidad de desarrollar una afección ocular son variados, tales como, el envejecimiento, determinados estilos de vida, ciertas enfermedades, factores genéticos, infecciones, entre otros. Por esta razón, […]
Genoma completo: su aplicación en la práctica médica
Genoma completo: su aplicación en la práctica médica A nivel de las bases en nuestro ADN, el 99,9% de nuestro genoma es igual que el de otras personas. Ese 0,1% significa que de cada mil letras una es diferente. Pero el 0,1% de diferencia determina desde el color de nuestros ojos a nuestro riesgo de […]
La belleza de la genética: envejecimiento de la piel
La belleza de la genética: envejecimiento de la piel La relación entre la genética y la piel de manera individualizada puede ayudar a conocer los rasgos óptimos para prevenir los signos del envejecimiento. El ADN es, con diferencia, el sistema de almacenamiento de información más compacto y duradero del universo y se puede conservar durante […]
WGS en el cribado neonatal
WGS en el cribado neonatal Muchos trastornos graves que no se aprecian al nacer, pueden detectarse mediante varias pruebas de “cribado”. Entre uno y dos de cada 1.000 recién nacidos aparentemente sanos, presentan una alteración congénita del metabolismo. ¿Qué es el cribado neonatal? El cribado neonatal, también llamado prueba del talón, es una prueba de […]
Vacunas contra el COVID-19: ¿cuánto dura la protección?
Vacunas contra el COVID-19: ¿cuánto dura la protección? La pandemia por SARS-Cov 2, el agente etiológico de la infección COVID-19, tuvo un cambio epidemiológico con el desarrollo de las vacunas. La protección otorgada por estas previene las formas graves de la enfermedad y reduce significativamente su mortalidad. Sin embargo, el gran interrogante es la duración de […]
Aplicación de la genómica
Aplicación de la genómica Hace poco la Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó un documento donde reconoce el potencial de la genómica para mejorar la salud. Propone una serie de recomendaciones encaminadas a promover y facilitar el acceso de la genómica a todos sus estados miembros. Los argumentos de la OMS a favor del […]
La farmacogenética: una herramienta para el tratamiento antirretroviral del VIH
La farmacogenética: una herramienta para el tratamiento antirretroviral del VIH El desarrollo de la Terapia Antirretroviral (TAR) para la infección por el VIH es, sin duda, uno de los sucesos más importantes de la medicina moderna. El TAR permitió un mejor pronóstico, calidad de vida, reducciones en la morbilidad y mortalidad relacionada con el SIDA. […]
La genética del cáncer
La genética del cáncer ¿Qué es el cáncer? El cáncer es una enfermedad donde determinadas células se multiplican sin control y se diseminan a otras partes del cuerpo. En condiciones normales, las células se crean y se multiplican mediante la división celular, a medida que el cuerpo las necesita. Cuando las células se dañan, mueren y […]
La eficacia de las estatinas puede verse influenciada por los genes
La eficacia de las estatinas puede verse influenciada por los genes Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte en el mundo. La mayoría se pueden prevenir al intervenir factores de riesgo conductuales como el uso del tabaco, la dieta, la obesidad y la inactividad física. La reducción del colesterol y la administración de […]
La variabilidad genética humana es una de las causas principales de la respuesta ante un fármaco
La variabilidad genética humana es una de las causas principales de la respuesta ante un fármaco El mismo tratamiento administrado a 2 personas que presentan la misma enfermedad produce resultados y/o efectos secundarios distintos. Varios factores pueden afectar la respuesta ante un fármaco. Los alimentos que ingerimos, la edad, el funcionamiento del hígado o los […]