Secuenciar una molécula de ADN consiste en determinar en qué orden se disponen los cuatro nucleótidos (A, G, C y T) que componen la molécula.

La secuencia completa del primer genoma humano se obtuvo en el año 2003 con el esfuerzo durante 12 años de cientos de investigadores de todo el mundo y con un coste de aproximadamente 3.000 millones de dólares. Tan sólo 15 años después y gracias a los notables avances en las tecnologías de secuenciación (tecnologías de secuenciación de nueva generación o next-generation sequencing-NGS), se ha logrado reducir radicalmente tanto el tiempo como los costes y se puede secuenciar el genoma humano completo en cuestión de días por precios mucho menores.

La dramática disminución de los costes asociados a la secuenciación ha hecho posible la introducción de estas tecnologías de secuenciación no sólo en los proyectos de investigación, sino también en la práctica clínica. La utilidad de las tecnologías NGS radica en su capacidad de identificar diferencias (“variantes genéticas”) entre el genoma de una muestra secuenciada (individuo) y la secuencia de un genoma humano de referencia.

Por más que el número de variantes obtenido al analizar un genoma humano completo es enorme y que al día de hoy se conozca el significado de una pequeña parte de esta variabilidad, es posible secuenciar el genoma completo de un individuo (whole genome sequencing-WGS) e identificar variantes genéticas que están asociadas a riesgos de padecer enfermedades, variantes genéticas que pueden influir en el metabolismo de fármacos o aquellas conocidas por estar asociadas al peso y al metabolismo, entre otras.
Es importante enfatizar que, de un modo general, no todas las variantes potencialmente identificadas tienen la misma implicación y relevancia para la salud de un individuo. La predicción de las consecuencias de las variantes genéticas encontradas requiere un análisis integral del contexto genómico y fisiológico específico de cada caso.

De cara al futuro, es ciertamente posible prever que la secuenciación del genoma completo estará presente en todos los ámbitos de la sanidad y que la interpretación de los resultados permanecerá como el mayor reto tanto científico como traslacional.

En la última década, el uso de la biotecnología ha permitido importantes avances en las áreas de diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades.
A medida que aumenta el número de secuenciaciones de genomas y se realizan más asociaciones entre las variantes genéticas y los riesgos de padecer enfermedades o las respuestas a una terapia farmacológica, el conocimiento científico se incrementa y con ello la identificación de biomarcadores genéticos relacionados con la predisposición a enfermedades, diagnóstico de enfermedades de base genética, predicción de las respuestas a un medicamento, etc.

La implementación de la medicina de precisión o medicina genómica supone “una revolución” que cambiará el paradigma asistencial y hará posible ofrecer una respuesta real a las necesidades de salud individuales de cada paciente a través de un profundo conocimiento de la biología de la enfermedad y la implementación de estrategias de salud personalizadas.